Урофациальный синдром - Urofacial syndrome

Урофациальный синдром
Другие именаСиндром очоа
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Очоа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Урофациальный синдром, или же Синдром очоа является аутосомный рецессивный[1] врожденное заболевание характеризуется ассоциацией дисфункции нижних мочевыводящих путей и кишечника с типичным выражением лица: при попытке улыбнуться пациенту кажется, что он плачет или морщится. Впервые он был описан колумбийским врачом Бернардо Очоа в начале 1960-х годов. Перевернутое выражение лица у детей с этим синдромом позволяет раннее выявить синдром, что имеет жизненно важное значение для установления лучшего прогноза, поскольку проблемы с мочеиспусканием, связанные с этим заболеванием, могут причинить вред, если их не лечить. Недержание мочи еще один легко обнаруживаемый симптом синдрома, вызванного детрузор -сфинктер дискоординация.

Это может быть связано с HPSE2.[2]

Характеристики

Младенцы с расстройством демонстрируют перевернутую улыбку; они кажутся плачущими, когда на самом деле улыбаются, в сочетании с уропатия. На них также могут влиять гидронефроз. Симптомы этого заболевания могут проявиться в очень молодом возрасте. Многие люди с этим синдромом умрут в подростковом возрасте до 20 лет из-за почечной недостаточности (уропатии), если не диагностировать и не лечить. У детей с синдромом аномальное развитие лица, вызывающее перевернутую улыбку, однако нервные связи в норме. При попытке улыбнуться ребенок будет плакать. Проблемы с мочеиспусканием возникают в результате нейрогенный мочевой пузырь. Большинство пациентов старше возраста приучения к туалету имеют энурез, инфекция мочевыводящих путей, гидронефроз, а также спектр радиологических отклонений, типичных для обструктивных или нейрогенные мочевые пузыри. Рентгенологические отклонения включают такие вещи, как: трабекулярный мочевой пузырь, пузырно-мочеточниковый рефлекс, спазм наружного сфинктера, пиелонефрит, гиперрефлексический мочевой пузырь, не тормозится детрузор сокращение и т. д. Нарушения мочеиспускания могут привести к нарушению функции почек и их недостаточности. Этого можно избежать, приняв соответствующие меры для восстановления нормального мочеиспускание и принимая антибиотики для предотвращения инфекций. В некоторых случаях пораженные пациенты становятся гипертонический и прогрессируют до терминальной стадии почечной недостаточности, в то время как другие становятся уремический. Кроме того, большинство пациентов страдают от запор.[3]Раннее выявление этого синдрома возможно по характерным лицам детей.

Причина

Урофациальный синдром возникает из-за нарушения или мутации гена на хромосома 10q23q24.[4] Ген расположен на 1 сантиморган интервал между D10S1433 и D10S603.[3] Изменение этого гена приводит к изменению полей развития лица и мочевыводящих путей. Считается, что этот ген HPSE2 ген. В HPSE2 Ген экспрессируется как в центральной нервной системе, так и в мочевом пузыре. Гепараназа 2 белок, кодируемый экзонами 8 и 9 на HPSE2 ген. Считается, что этот белок изменяется в случае этого синдрома.[2] Исследования, проведенные на мышах, показывают, что HPSE2 не имеет ферментативная активность.[5]

Мутации в HPSE2 ген на хромосома 10q23q24 было замечено, чтобы вызвать синдром Очоа. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 10 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Отношения между браком HPSE2 ген и синдром Очоа неясны. Существует постулирование, что генетические изменения могут привести к аномалии в области мозга. Доказательством этого постулата является то, что области мозга, контролирующие выражение лица и мочеиспускание, находятся в непосредственной близости друг от друга. Другие гипотезы считают, что неисправный гепараназа 2 белок может привести к проблемам с развитием мочеиспускательный канал или с функцией мышц лица и мочевого пузыря.[6]

Диагностика

Уход

Лечение варьируется в зависимости от состояния и степени уропатия. Для регулярного опорожнения мочевого пузыря можно использовать чистую прерывистую катетеризацию (CIC). Если уродинамическое исследование показывает, что сокращения детрузора не подавляются, необходимо дополнительно назначить антихолинергический препарат. Для предотвращения рецидивов инфекций, особенно в случае пузырно-мочеточникового рефлюкса, лечение также может включать профилактику антибиотиками.

Эпидемиология

Уро-лицевой (Очоа) синдром получил название Очоа из-за первого человека, описавшего его еще в 1987 году, Бернардо Очоа.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Chauve, X .; Missirian, C .; Malzac, P .; Girardot, L .; Ребята, J.M .; Louis, C .; Philip, N .; Фелькель М.А. (ноябрь 2000 г.). «Генетическая однородность урофациального (Очоа) синдрома подтверждена в новой французской семье». Американский журнал медицинской генетики. 95 (1): 10–12. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20001106) 95: 1 <10 :: AID-AJMG3> 3.0.CO; 2-Z. PMID  11074487.
  2. ^ а б Дэли С.Б., Уркхарт Дж. Э., Хилтон Е., Маккензи Е. А., Каммерер Р. А., Льюис М., Керр Б., Стюарт Х., Доннаи Д., Лонг Д. А., Бургу Б., Айдогду О, Дербент М., Гарсия-Минаур С., Рирдон В., Дженер Б. Шалев С., Смит Р., Вульф А.С., Black GC, Newman WG (июнь 2010 г.). «Мутации в HPSE2 вызывают урофациальный синдром». Являюсь. J. Hum. Genet. 86 (6): 963–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.05.006. ЧВК  3032078. PMID  20560210.
  3. ^ а б c Ван CY, Хокинс-Ли Б., Очоа Б., Уокер Р. Д., Она JX (июнь 1997 г.). «Картирование гомозиготности и неравновесия по сцеплению гена урофациального синдрома (очоа) с интервалом 1 см на хромосоме 10q23-q24». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (6): 1461–7. Дои:10.1086/515469. ЧВК  1716147. PMID  9199567.
  4. ^ Кулкарни, Р. Маниш К Арья (15 апреля 2009 г.). «Очоа или урофациальный синдром». Индийская педиатрия. 1 (1): 445–446. Дои:10.1007 / s13312-010-0067-5. PMID  20519791. S2CID  31060159. Получено 26 ноября, 2012.
  5. ^ Чжан, Инхуэй; Дениз С. Райан; Крейг С. Бауэр; Нета Илан; Израиль Влодавский; Гордон В. Лори (май 2010 г.). "Сосредоточьтесь на молекулах: гепаране". Экспериментальные исследования глаз. 91 (4): 476–7. Дои:10.1016 / j.exer.2010.05.004. ЧВК  2933305. PMID  20478306.
  6. ^ «Синдром Очоа». Домашний справочник по генетике. Получено 30 ноября 2012.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы