XK апросэнцефалия - XK aprosencephaly

XK апросэнцефалия
Другие именаСиндром Гарсиа-Лурье, синдром апрозэнцефалии-ателенцефалии

XK апросэнцефалия (также называемый Синдром Гарсиа-Лурье, апросэнцефалия, и синдром апросэнцефалии-ателенцефалии) является крайне редким врожденное заболевание характеризуется отсутствием эмбрионального передний мозг. Поскольку передний мозг уступает место кора головного мозга, выживание с апросэнцефалией невозможно вне матки. Внешние симптомы похожи на голопрозэнцефалия, связанное заболевание, в том числе голова меньше нормального размера (микроцефалия ), маленькие глазные яблоки (микрофтальм ), маленький рот (микростомия ), анальная атрезия (нет ануса) и аномалии наружных половых органов, радиус, ноздри, и глотка (горло).[1]

Презентация

Существует множество различных симптомов, которые могут указывать на наличие апросэнцефалии. У пациентов, как правило, размер черепа, глаз и рта меньше обычного, это называется микроцефалией, микрофтальмией и микростомией. Сами глаза могут быть близко разделены (гипотелоризм ) или слитные (циклопия ).[1][2]

Младенцы с апрозэнцефалией часто имеют различные аномалии костей предплечья, кисти и стопы (так называемые преаксиальные дефекты конечностей), включая маленькие или отсутствующие большие пальцы рук, маленькие или отсутствующие большой палец, маленькие руки и различные пороки развития лучевой кости (основной кости предплечья).[1][2][3]

Другие сопутствующие симптомы включают атрезию заднего прохода, при которой ребенок рождается без заднего прохода, дефект межпредсердной перегородки (отверстие между двумя верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между двумя нижними камерами сердца) и неоднозначные гениталии.[1][2]

Во время беременности может присутствовать слишком много околоплодных вод - состояние, называемое многоводием.[1]

Причины

Нет единственной причины апрозэнцефалии. В 2005 году было установлено, что аутосомно-рецессивный мутации ШЕСТЬ 3 ген, расположенный на коротком плече хромосома 2 может привести к апрозэнцефалии. Некоторые дела были связаны с трисомия 13, расстройство, которое также коррелирует с голопрозэнцефалией. [3][4]

Диагностика

Диагноз апросэнцефалии ставится клинически с использованием изображений скелета, головного мозга и вскрытие.[3] Почти все плоды с апросэнцефалией естественно выкидыш перед третьим триместром.[нужна цитата ]

История

Случай апросэнцефалии XK был впервые зарегистрирован в 1977 году и был предложен как генетический синдром в 1988 году.[5][6] По состоянию на 2015 год в медицинской литературе зарегистрировано менее 10 случаев апрозэнцефалии.[нужна цитата ]


Терминология

Апрозэнцефалия названа так благодаря сочетанию Греческий приставка a- (без, отсутствует) и -prosencephalon (эмбриональный передний мозг). Синдромная форма известна как апросэнцефалия XK, где «X» и «K» относятся к фамилиям первых двух пациентов с апросэнцефалией.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е "XK aprosencephaly | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2019-01-23.
  2. ^ а б c 1960–, Рирдон, Уильям (2008). Прикроватный дисморфолог: классические клинические признаки синдромов пороков развития человека и их диагностическое значение. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  9780199719822. OCLC  170654394.CS1 maint: числовые имена: список авторов (ссылка на сайт)
  3. ^ а б c «Орфанет: синдром апросэнцефалии XK». www.orpha.net. Получено 2019-01-23.
  4. ^ Паскье, Л. (2005). «Первое появление апросэнцефалии / ателенцефалии и голопрозэнцефалии в семье с мутацией гена SIX3 и корреляцией фенотип / генотип в нашей серии мутаций SIX3». Журнал медицинской генетики. 42 (1): e4. Дои:10.1136 / jmg.2004.023416. ЧВК  1735902. PMID  15635066.
  5. ^ Garcia, C.A .; Дункан, К. (апрель 1977 г.). «Ателенцефальная микроцефалия». Медицина развития и детская неврология. 19 (2): 227–232. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1977.tb07973.x. ISSN  0012-1622. PMID  870360.
  6. ^ Townes, P. L .; Reuter, K .; Rosquete, E. E .; Маги, Б. Д. (март 1988 г.). «XK апросэнцефалия и анэнцефалия у братьев и сестер». Американский журнал медицинской генетики. 29 (3): 523–528. Дои:10.1002 / ajmg.1320290308. ISSN  0148-7299. PMID  3287923.
  7. ^ «Запись OMIM - 207770 - СИНДРОМ АПРОЗЕНЦЕФАЛИИ». Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 2019-06-05.