ADAMTSL4 - ADAMTSL4

ADAMTSL4
Идентификаторы
Псевдонимы	ADAMTSL4, ADAMTSL-4, ECTOL2, TSRC1, ADAMTS как 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 610113 MGI: 2389008 ГомолоГен: 23141 Генные карты: ADAMTSL4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q21.2 Начните 150,549,369 бп[1] Конец 150,560,937 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.1 Начните 95,676,201 бп[2] Конец 95,687,917 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание протеазы • пептидазная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная область • промежуточная матрица • просвет эндоплазматического ретикулума • клеточный компонент • внеклеточный матрикс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • положительная регуляция апоптотического процесса • организация внеклеточного матрикса • протеолиз • апоптотический процесс • развитие эпителиальных клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54507	229595
Ансамбль	ENSG00000143382	ENSMUSG00000015850
UniProt	Q6UY14	Q80T21
RefSeq (мРНК)	NM_001288607 NM_001288608 NM_019032 NM_025008 NM_001378596	NM_001301705 NM_144899
RefSeq (белок)	NP_001275536 NP_001275537 NP_061905 NP_079284 NP_001365525	NP_001288634 NP_659148
Расположение (UCSC)	Chr 1: 150,55 - 150,56 Мб	Chr 3: 95.68 - 95.69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АДАМТС-подобный белок 4 это белок что у людей кодируется ADAMTSL4 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген является членом ADAMTS (a дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондин motifs) -подобных генов и кодирует белок с семью повторами тромбоспондина типа 1. Домен повтора тромбоспондина 1 типа обнаружен во многих белках с различными биологическими функциями, включая клеточная адгезия, ангиогенез, и моделирование развивающихся нервная система. Альтернативная транскрипция сращивание варианты, кодирующие разные изоформы, были охарактеризованы.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143382 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015850 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Бюхнер Д.А., Мейслер М.Х. (март 2003 г.). «TSRC1, широко экспрессируемый ген, содержащий семь повторов тромбоспондина I типа». Ген. 307: 23–30. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00423-2. PMID  12706885.
6. "Энтрез Ген: ADAMTSL4 ADAMTS-подобный 4".

дальнейшее чтение

• Адамс Дж. С., Такер Р. П. (июнь 2000 г.). «Суперсемейство повторов тромбоспондина 1 типа (TSR): различные белки с родственными ролями в развитии нейронов». Динамика развития. 218 (2): 280–299. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (200006) 218: 2 <280 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-0. PMID  10842357.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Диас Нето Э., Корреа Р. Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Г., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–3496. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Ван Д, Гун И, Цинь В, Чжан П, Ли Дж, Вэй Л, Чжоу Х, Ли Х, Цю Х, Чжун Ф, Хэ Л, Ю Дж, Яо Г, Цзян Х, Цянь Л, Ю Й, Шу Х , Chen X, Xu H, Guo M, Pan Z, Chen Y, Ge C, Yang S, Gu J (ноябрь 2004 г.). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (44): 15724–15729. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК  524842. PMID  15498874.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–1178. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А., Лагерь Д.Г., Монро М.Э., Мур Р.Дж., Смит Р.Д. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». Журнал протеомных исследований. 4 (6): 2070–2080. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК  1850943. PMID  16335952.
• Лю Дж, Го Ц., Чен Б., Ю Й, Лу Х, Ли Й. (январь 2006 г.). «Катепсин B и его взаимодействующие белки, бикунин и TSRC1, коррелируют с TNF-индуцированным апоптозом клеток рака яичников OV-90». Письма FEBS. 580 (1): 245–250. Дои:10.1016 / j.febslet.2005.12.005. PMID  16364318.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW статья о заболеваниях глаз, связанных с ADAMTSL4, аутосомно-рецессивной изолированной Ectopia Lentis, Ectopia Lentis et Pupillae
• Человек ADAMTSL4 расположение генома и ADAMTSL4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.