ADH1A - ADH1A

ADH1A
Белок ADH1A PDB 1deh.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыADH1A, ADH1, алкогольдегидрогеназа 1A (класс I), альфа-полипептид
Внешние идентификаторыOMIM: 103700 ГомолоГен: 88335 Генные карты: ADH1A
Номер ЕС1.1.1.1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение ADH1A
Геномное расположение ADH1A
Группа4q23Начните99,276,369 бп[1]
Конец99,291,003 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ADH1A 207820 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000667

н / д

RefSeq (белок)

NP_000658

н / д

Расположение (UCSC)Chr 4: 99,28 - 99,29 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Алкогольдегидрогеназа 1А является фермент что у людей кодируется ADH1A ген.[3][4]

Этот ген кодирует альфа-субъединицу алкогольдегидрогеназы I класса, которая является членом семейства алкогольдегидрогеназ. Члены этого семейства ферментов метаболизируют широкий спектр субстратов, включая этанол, ретинол, другие алифатические спирты, гидроксистероиды и продукты перекисного окисления липидов. Алкогольдегидрогеназа I класса, состоящая из нескольких гомо- и гетеродимеров альфа-, бета- и гамма-субъединиц, проявляет высокую активность в окислении этанола и играет важную роль в катаболизме этанола. Три гена, кодирующие альфа, бета и гамма субъединицы, тандемно организованы в геномном сегменте в виде кластера генов. Этот ген является мономорфным и преобладает в печени плода и младенца, тогда как гены, кодирующие бета- и гамма-субъединицы, полиморфны и сильно экспрессируются в печени взрослых.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187758 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Смит М. (март 1986 г.). «Генетика алкогольных и альдегиддегидрогеназ человека». Adv Hum Genet. 15: 249–90. Дои:10.1007/978-1-4615-8356-1_5. ISBN  978-1-4615-8358-5. PMID  3006456.
  4. ^ а б «Ген Entrez: алкогольдегидрогеназа 1A ADH1A (класс I), альфа-полипептид».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка