ADPRHL2 - ADPRHL2

ADPRS
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2ФОЗ, 2FP0, 2Г4К
Идентификаторы
Псевдонимы	ADPRS, ARH3, АДФ-рибозилгидролаза, подобная 2, CONDSIAS, АДФ-рибозилсерингидролаза, ADPRHL2
Внешние идентификаторы	OMIM: 610624 MGI: 2140364 ГомолоГен: 9863 Генные карты: ADPRS
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п34,3 Начинать 36,088,892 бп[1] Конец 36,093,932 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • гидролазная активность • связывание ионов металлов • поли (АДФ-рибоза) гликогидролазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • митохондрия • ядро клетки • нуклеоплазма • ядерное тело • митохондриальный матрикс Биологический процесс • клеточный ответ на супероксид Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54936	100206
Ансамбль	ENSG00000116863	ENSMUSG00000042558
UniProt	Q9NX46	Q8CG72
RefSeq (мРНК)	NM_017825	NM_133883
RefSeq (белок)	NP_060295	NP_598644
Расположение (UCSC)	Chr 1: 36.09 - 36.09 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Поли (АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3 является фермент что в люди кодируется ADPRHL2 ген.^[4][5][6]Этот фермент устраняет посттрансляционное добавление поли-АДФ-рибозы (PAR) к белкам при клеточном стрессе. Мутации с потерей функции в гене ADPRHL2 приводят к недавно определенному расстройству, называемому стресс-индуцированной нейродегенерацией в детстве с различной атаксией и судорогами (CONDSIAS; OMIM: 618170). CONDSIAS - это аутосомно-рецессивное заболевание, соответствующий ген (ADPRHL2) картирован на хромосоме 1p35.3-p34.1. Сообщалось о фенотипах этого расстройства, таких как нейродегенерация, переменная атаксия и судороги, тремор, нистагм, проблемы с равновесием, мозжечковая, спинная и церебральная атрофия, нарушение слуха, а иногда и потеря слуха, птоз, офтальмоплегия, дизартрия, мышечная слабость, аксональная нейропатия, дисметрия и пучок языка. Симптомы и тяжесть заболевания у пациентов различаются и иногда приводят к смерти в раннем детстве. Другими словами, хотя у пожилых пациентов наблюдается большинство вышеупомянутых симптомов, у более молодых пациентов отмечается потеря этапов развития и смерть в раннем младенчестве.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116863 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Гловацки Г., Брарен Р., Фирнер К., Ниссен М., Кюль М., Рече П., Базан Ф., Цеткович-Цврле М., Лейтер Э., Хааг Ф., Кох-Нольте Ф. (июль 2002 г.). «Семейство токсин-связанных экто-АДФ-рибозилтрансфераз у людей и мышей». Белковая наука. 11 (7): 1657–1670. Дои:10.1110 / пс.0200602. ЧВК  2373659. PMID  12070318.
5. Ока С., Като Дж., Мосс Дж. (Январь 2006 г.). «Идентификация и характеристика 39-кДа поли (АДФ-рибоза) гликогидролазы млекопитающих». Журнал биологической химии. 281 (2): 705–713. Дои:10.1074 / jbc.M510290200. PMID  16278211.
6. «Ген Entrez: ADPRHL2, ADP-рибозилгидролаза, подобная 2».
7. Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, Ashrafi MR, Garshasbi M, Tavasoli AR (август 2020 г.). «Новые визуализации и клинические фенотипы расстройства CONDSIAS, вызванного гомозиготным вариантом ADPRHL2 со сдвигом рамки считывания: отчет о случае». BMC Neurology. Дои:10.1186 / s12883-020-01873-3.

внешняя ссылка

• Человек ADPRHL2 расположение генома и ADPRHL2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–174. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–156. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Kernstock S, Koch-Nolte F, Mueller-Dieckmann J, Weiss MS, Mueller-Dieckmann C (март 2006 г.). «Клонирование, экспрессия, очистка, кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ человеческого ARH3, первой эукариотической протеин-АДФ-рибозилгидролазы». Acta Crystallographica Раздел F. 62 (Пт 3): 224–227. Дои:10.1107 / S1744309106003435. ЧВК  2197168. PMID  16511307.
• Мюллер-Дикманн С., Керншток С., Лисурек М., фон Крис Дж. П., Хааг Ф., Вайс М.С., Кох-Нолте Ф. (октябрь 2006 г.). «Структура человеческой АДФ-рибозилгидролазы 3 (ARH3) дает представление об обратимости АДФ-рибозилирования белка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (41): 15026–15031. Дои:10.1073 / pnas.0606762103. ЧВК  1622773. PMID  17015823.
• Оно Т., Касамацу А., Ока С., Мосс Дж. (Ноябрь 2006 г.). «39-кДа поли (АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3 гидролизует О-ацетил-АДФ-рибозу, продукт семейства Sir2 ацетил-гистондеацетилаз». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (45): 16687–16691. Дои:10.1073 / pnas.0607911103. ЧВК  1636516. PMID  17075046.