ARG1 (ген) - ARG1 (gene)
Человек ARG1 ген кодирует белок аргиназа.[5]
Функция
Аргиназа катализирует то гидролиз из аргинин к орнитин и мочевина. По меньшей мере, два изоформы из млекопитающее существуют аргиназы (типы I и II), которые отличаются ткань распространение, субклеточная локализация, иммунологический перекрестная реактивность и физиологический функция. Изоформа типа I, кодируемая этим геном, представляет собой цитозольный фермент и экспрессируется преимущественно в печень как компонент цикл мочевины. Унаследованный дефицит этого фермента приводит к аргининемия, аутосомно-рецессивное заболевание был характеризован гипераммониемия. Два стенограмма для этого гена были обнаружены варианты, кодирующие различные изоформы.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118520 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019987 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: аргиназа, печень».
- ^ [предоставлено RefSeq, сен 2011]
внешняя ссылка
- Человек ARG1 расположение генома и ARG1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Моррис С.Р., Като Г.Дж., Полякович М., Ван Х, Блэквелдер В.К., Сачдев В., Хазен С.Л., Вичинский Е.П., Моррис С.М., Гладвин М.Т. (июль 2005 г.). «Нарушение регуляции метаболизма аргинина, связанная с гемолизом легочная гипертензия и смертность при серповидно-клеточной анемии». JAMA. 294 (1): 81–90. Дои:10.1001 / jama.294.1.81. ЧВК 2065861. PMID 15998894.
- Цзян М., Дин И, Су И, Ху Х, Ли Дж, Чжан З (декабрь 2006 г.). «Взаимодействие аргиназы и флотилина переносит аргиназу на мембрану эритроцитов». Письма FEBS. 580 (28–29): 6561–4. Дои:10.1016 / j.febslet.2006.11.003. PMID 17113085. S2CID 20180459.
- Моррис С.М. (июль 2009 г.). «Последние достижения в метаболизме аргинина: роль и регуляция аргиназ». Британский журнал фармакологии. 157 (6): 922–30. Дои:10.1111 / j.1476-5381.2009.00278.x. ЧВК 2737650. PMID 19508396.
- Rotondo R, Bertolotto M, Barisione G, Astigiano S, Mandruzzato S, Ottonello L, Dallegri F, Bronte V, Ferrini S, Barbieri O (май 2011 г.). «Экзоцитоз азурофилов и гранул, содержащих аргиназу 1, активированными полиморфноядерными нейтрофилами необходим для подавления пролиферации Т-лимфоцитов». Журнал биологии лейкоцитов. 89 (5): 721–7. Дои:10.1189 / jlb.1109737. PMID 21330347. S2CID 25335372.
- Shapiro MB, Senapathy P (сентябрь 1987 г.). «Соединения сплайсинга РНК различных классов эукариот: статистика последовательностей и функциональное значение в экспрессии генов». Исследования нуклеиновых кислот. 15 (17): 7155–74. Дои:10.1093 / nar / 15.17.7155. ЧВК 306199. PMID 3658675.
- Rotondo R, Barisione G, Mastracci L, Grossi F, Orengo AM, Costa R, Truini M, Fabbi M, Ferrini S, Barbieri O (август 2009 г.). «IL-8 индуцирует экзоцитоз аргиназы 1 нейтрофильными полиморфонуклеарами при немелкоклеточном раке легкого». Международный журнал рака. 125 (4): 887–93. Дои:10.1002 / ijc.24448. PMID 19431148. S2CID 205937936.
- Salam MT, Bastain TM, Rappaport EB, Islam T, Berhane K, Gauderman WJ, Gilliland FD (март 2011 г.). «Генетические вариации синтазы оксида азота и аргиназы влияют на уровень оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей». Аллергия. 66 (3): 412–9. Дои:10.1111 / j.1398-9995.2010.02492.x. ЧВК 3058253. PMID 21039601.
- Ганнон П.О., Годен-Этье Дж., Хасслер М., Дельвуа Н., Аверса М., Пуассон А.О., Пеан Б., Алам Фахми М., Саад Ф., Лапойнт Р., Мес-Массон А.М. (август 2010 г.). Крейтон С (ред.). «Андроген-регулируемая экспрессия аргиназы 1, аргиназы 2 и интерлейкина-8 при раке простаты человека». PLOS ONE. 5 (8): e12107. Bibcode:2010PLoSO ... 512107G. Дои:10.1371 / journal.pone.0012107. ЧВК 2920336. PMID 20711410.
- Исикава Т, Харада Т, Кои Х, Кубота Т, Адзума Х, Асо Т (2007). «Идентификация аргиназы в ворсинах плаценты человека». Плацента. 28 (2–3): 133–8. Дои:10.1016 / j.placenta.2006.03.015. PMID 16720041.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |