ARGLU1 - ARGLU1

ARGLU1
Идентификаторы
ПсевдонимыARGLU1, богат аргинином и глутаматом 1
Внешние идентификаторыOMIM: 614046 MGI: 2442985 ГомолоГен: 9960 Генные карты: ARGLU1
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человек)[1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение ARGLU1
Геномное расположение ARGLU1
Группа13q33.3Начинать106,541,673 бп[1]
Конец106,568,137 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

55082

234023

Ансамбль

ENSG00000134884

ENSMUSG00000040459

UniProt

Q9NWB6

Q3UL36

RefSeq (мРНК)

NM_018011

NM_176849

RefSeq (белок)

NP_060481

NP_789819

Расположение (UCSC)Chr 13: 106,54 - 106,57 МбChr 8: 8.67 - 8.69 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аргинин и белок, богатый глутаматом 1 это белок что у людей кодируется ARGLU1 ген расположен в 13q33.3.[5]

Белковый продукт этого гена был предложен в качестве MED1 -взаимодействующий белок, необходимый для эстроген -зависимый транскрипция гена и рак молочной железы рост клеток.[6]

Ген ARGLU1 экспрессирует по крайней мере три различные изоформы сплайсинга РНК - полностью сплайсинговую изоформу, кодирующую белок, изоформу, содержащую сохраненный интрон, который задерживается в ядре, и изоформу, содержащую альтернативный экзон, нацеленный на транскрипт для бессмысленного распада. Кроме того, ARGLU1 содержит длинную, высоко эволюционно консервативную последовательность, известную как Ультраконсервированный элемент (UCE) который находится внутри сохраненного интрона и перекрывает альтернативный экзон. [7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134884 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040459 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: ARGLU1, богатый аргинином и глутаматом 1».
  6. ^ Чжан Д., Цзян П, Сюй Цюй, Чжан Х (май 2011 г.). «Аргинин и богатый глутаматом 1 (ARGLU1) взаимодействует с медиаторной субъединицей 1 (MED1) и необходим для транскрипции гена, опосредованной рецептором эстрогена, и роста клеток рака груди». J. Biol. Chem. 286 (20): 17746–54. Дои:10.1074 / jbc.M110.206029. ЧВК  3093850. PMID  21454576.
  7. ^ Пирни С.П., Осман А., Чжу Ю., Кармайкл Г.Г. (апрель 2017 г.). «Ультраконсервативный элемент (UCE) контролирует гомеостатический сплайсинг мРНК ARGLU1». Нуклеиновые кислоты Res. 45 (6): 3473–3486. Дои:10.1093 / нар / gkw1140. ЧВК  5389617. PMID  27899669.

внешняя ссылка