ARMS2 - ARMS2

ARMS2
Идентификаторы
Псевдонимы	ARMS2, ARMD8, предрасположенность к возрастной макулопатии 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 611313 ГомолоГен: 88167 Генные карты: ARMS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q26.13 Начинать 122,454,653 бп[1] Конец 122,457,352 бп[1]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	387715	н / д
Ансамбль	ENSG00000254636	н / д
UniProt	P0C7Q2	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001099667	н / д
RefSeq (белок)	NP_001093137	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 10: 122.45 - 122.46 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Возрастная макулопатия протеин восприимчивости 2, это митохондриальный белок что у людей кодируется ARMS2 ген.^[3][4][5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000254636 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Jakobsdottir J, Conley YP, Weeks DE, Mah TS, Ferrell RE, Gorin MB (август 2005 г.). «Гены предрасположенности к возрастной макулопатии на хромосоме 10q26». Am J Hum Genet. 77 (3): 389–407. Дои:10.1086/444437. ЧВК  1226205. PMID  16080115.
4. Rivera A, Fisher SA, Fritsche LG, Keilhauer CN, Lichtner P, Meitinger T, Weber BH (октябрь 2005 г.). «Гипотетический LOC387715 является вторым основным геном восприимчивости к возрастной дегенерации желтого пятна, независимо от фактора комплемента H, способствующего риску заболевания». Хум Мол Генет. 14 (21): 3227–36. Дои:10.1093 / hmg / ddi353. PMID  16174643.
5. «Ген Entrez: предрасположенность к возрастной макулопатии ARMS2 2».

внешняя ссылка

• Человек ARMS2 расположение генома и ARMS2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Шмидт С., Хаузер М.А., Скотт В.К. и др. (2006). «Курение сигарет сильно изменяет связь LOC387715 и возрастной дегенерации желтого пятна». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (5): 852–64. Дои:10.1086/503822. ЧВК  1474047. PMID  16642439.
• Шастрый Б.С. (2006). «Дальнейшая поддержка общих вариантов генов фактора комплемента H (Y402H) и LOC387715 (A69S) как основных факторов риска экссудативной возрастной дегенерации желтого пятна». Офтальмология. 220 (5): 291–5. Дои:10.1159/000094617. PMID  16954704. S2CID  30250011.
• Конли Ю.П., Якобсдоттир Дж., Мах Т. и др. (2006). «Гены CFH, ELOVL4, PLEKHA1 и LOC387715 и предрасположенность к возрастной макулопатии: когорты AREDS и CHS и метаанализы» (PDF). Гм. Мол. Genet. 15 (21): 3206–18. Дои:10.1093 / hmg / ddl396. PMID  17000705.
• Танимото С., Тамура Х, Уэ Т. и др. (2007). «Полиморфизм гена LOC387715 связан с возрастной дегенерацией желтого пятна в популяции Японии». Neurosci. Латыш. 414 (1): 71–4. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.12.011. PMID  17194541. S2CID  19228896.
• Шастрый Б.С. (2007). «Оценка вклада полиморфизма гена LOC387715 в семью с экссудативной возрастной дегенерацией желтого пятна и гетерозиготным вариантом CFH (Y402H)». J. Hum. Genet. 52 (4): 384–7. Дои:10.1007 / s10038-007-0120-у. PMID  17285240.
• Росс Р. Дж., Бояновски С. М., Ван Дж. Дж. И др. (2007). «Полиморфизм LOC387715 и возрастная дегенерация желтого пятна: репликация в трех образцах случай-контроль». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 48 (3): 1128–32. Дои:10.1167 / iovs.06-0999. ЧВК  1885234. PMID  17325155.
• Фрэнсис П.Дж., Джордж С., Шульц Д.В. и др. (2007). «Ген LOC387715, курение, индекс массы тела, экологические ассоциации с возрастной дегенерацией желтого пятна». Гм. Наследник. 63 (3–4): 212–8. Дои:10.1159/000100046. PMID  17347568. S2CID  43821054.
• Чен Д., Лэнгфорд М.П., ​​Дагган С. и др. (2007). «Экспрессия рекомбинантного белка, кодируемого LOC387715, в Escherichia coli». Protein Expr. Purif. 54 (2): 275–82. Дои:10.1016 / j.pep.2007.03.017. ЧВК  2780029. PMID  17485225.
• Кондо Н., Хонда С., Ишибаши К. и др. (2007). «Варианты LOC387715 / HTRA1 при полипоидальной хориоидальной васкулопатии и возрастной дегенерации желтого пятна в популяции Японии». Являюсь. J. Ophthalmol. 144 (4): 608–12. Дои:10.1016 / j.ajo.2007.06.003. PMID  17692272.
• Виггс Дж. Л. (2007). «Дегенерация желтого пятна: факторы риска прогрессирования». Arch. Офтальмол. 125 (9): 1264–5. Дои:10.1001 / archopht.125.9.1264. PMID  17846368.
• Канда А., Чен В., Осман М. и др. (2007). «Вариант митохондриального белка LOC387715 / ARMS2, а не HTRA1, сильно связан с возрастной дегенерацией желтого пятна». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 104 (41): 16227–32. Дои:10.1073 / pnas.0703933104. ЧВК  1987388. PMID  17884985.
• Брантли М.А., Фанг А.М., Кинг Дж. М. и др. (2007). «Ассоциация генотипов фактора комплемента H и LOC387715 с ответом экссудативной возрастной дегенерации желтого пятна на интравитреальный бевацизумаб». Офтальмология. 114 (12): 2168–73. Дои:10.1016 / j.ophtha.2007.09.008. PMID  18054635.