ATG16L1 - ATG16L1

ATG16L1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ГДК, 4GDL, 4NAW, 4TQ0, 5D7G
Идентификаторы
Псевдонимы	ATG16L1, связанный с аутофагией 16-подобный 1 (S. cerevisiae), APG16L, ATG16A, ATG16L, IBD10, WDR30, связанный с аутофагией 16 подобный 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 610767 MGI: 1924290 ГомолоГен: 41786 Генные карты: ATG16L1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.1 Начните 233,210,051 бп[1] Конец 233,295,674 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 Д Начните 87,755,870 бп[2] Конец 87,792,428 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность убиквитин-подобной протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • Связывание GTPase Сотовый компонент • цитоплазма • аутофагосома • GO: 0035085 аксонема • цитозоль • мембрана преаутофагосомальной структуры • мембрана аутофагосомы • мембрана Биологический процесс • транспорт белка • аутофагия • отрицательная репликация вирусной РНК • гомоолигомеризация белков • макроавтофагия • сборка аутофагосом • локализация белка в преаутофагосомной структуре • липидирование белков, участвующих в сборке аутофагосом • ксенофагия • положительное регулирование аутофагии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55054	77040
Ансамбль	ENSG00000281089 ENSG00000085978	ENSMUSG00000026289
UniProt	Q676U5	Q8C0J2
RefSeq (мРНК)	NM_001190266 NM_001190267 NM_017974 NM_030803 NM_198890 NM_001363742	NM_001205391 NM_001205392 NM_029846
RefSeq (белок)	NP_001177195 NP_001177196 NP_060444 NP_110430 NP_942593 NP_001350671 NP_060444.3	NP_001192320 NP_001192321 NP_084122
Расположение (UCSC)	Chr 2: 233,21 - 233,3 Мб	Chr 1: 87.76 - 87.79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанные с аутофагией 16 Нравится 1 это белок что у людей кодируется ATG16L1 ген.^[5]

Функция

Аутофагия это основная система внутриклеточной деградации, доставляющая цитоплазматический компоненты для лизосомы, и это объясняет деградацию большинства долгоживущих белков и некоторых органеллы. Составляющие цитоплазмы, включая органеллы, изолируются в двухмембранные аутофагосомы, которые впоследствии сливаются с лизосомами. ATG16L1 является компонентом большого белкового комплекса, необходимого для аутофагии.^[6][7]

Клиническое значение

Мутации в гене ATG16L1 могут быть связаны с болезнь Крона.^[8][9][10]

Рекомендации

1. ENSG00000085978 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281089, ENSG00000085978 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026289 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чжэн Х., Цзи Ц., Ли Дж., Цзян Х., Рен М., Лю Цюй, Гу С, Мао И, Се И (август 2004 г.). «Клонирование и анализ человеческого Apg16L». Последовательность ДНК. 15 (4): 303–5. Дои:10.1080/10425170400004104. PMID  15620219. S2CID  33446132.
6. Мидзусима Н., Кума А., Кобаяси Ю., Ямамото А., Мацубаэ М., Такао Т., Нацумэ Т., Осуми Ю., Йошимори Т. (май 2003 г.). «Мышиный Apg16L, новый белок WD-повтора, нацелен на аутофагическую изоляционную мембрану с помощью конъюгата Apg12-Apg5». Журнал клеточной науки. 116 (Pt 9): 1679–88. Дои:10.1242 / jcs.00381. PMID  12665549.
7. «Ген Entrez: ATG16L1, связанный с аутофагией ATG16 16-подобный 1 (S. cerevisiae)».
8. Хампе Дж., Франке А., Розенстиель П., Тиль А., Тойбер М., Хусе К., Альбрехт М., Майр Дж., Де Ла Вега FM, Бриггс Дж., Гюнтер С., Прескотт Нью-Джерси, Онни К. М., Хеслер Р., Сипос Б., Фёльш У. Р., Ленгауэр Т., Платцер М., Мэтью К.Г., Кравчак М., Шрайбер С. (февраль 2007 г.). «Сканирование ассоциации несинонимичных SNP по всему геному выявляет вариант восприимчивости к болезни Крона в ATG16L1». Природа Генетика. 39 (2): 207–11. Дои:10,1038 / ng1954. PMID  17200669. S2CID  24615261.
9. Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, Green T, Kuballa P, Barmada MM, Datta LW, Shugart YY, Griffiths AM, Targan SR, Ippoliti AF, Bernard EJ, Mei L, Nicolae DL, Regueiro M, Schumm LP, Steinhart AH, Rotter JI, Duerr RH, Cho JH, Daly MJ, Brant SR (май 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует пять новых локусов восприимчивости к болезни Крона и указывает на роль аутофагии в патогенезе болезни». Природа Генетика. 39 (5): 596–604. Дои:10,1038 / ng2032. ЧВК  2757939. PMID  17435756.
10. Бертон, Пол Р .; Клейтон, Дэвид Дж .; Cardon, Lon R .; Крэддок, Ник; Делукас, Панос; Дункансон, Одри; Квятковски, Доминик П .; Маккарти, Марк I .; и другие. (Июнь 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3000 общих контрольных заболеваний». Природа. 447 (7145): 661–78. Дои:10.1038 / природа05911. ЧВК  2719288. PMID  17554300.

внешняя ссылка

• Человек ATG16L1 расположение генома и ATG16L1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Вентер Дж. К., Адамс, доктор медицины, Майерс Э. У. и др. (2001). «Последовательность генома человека». Наука. 291 (5507): 1304–51. Дои:10.1126 / science.1058040. PMID  11181995.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, et al. (2004). «Мышиный Apg16L, новый белок WD-повтора, нацелен на аутофагическую изоляционную мембрану с помощью конъюгата Apg12-Apg5». J. Cell Sci. 116 (Pt 9): 1679–88. Дои:10.1242 / jcs.00381. PMID  12665549.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Zheng H, Ji C, Li J и др. (2005). «Клонирование и анализ человеческого Apg16L». ДНК Seq. 15 (4): 303–5. Дои:10.1080/10425170400004104. PMID  15620219. S2CID  33446132.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Хампе Дж., Франке А., Розенштиель П. и др. (2007). «Сканирование ассоциации несинонимичных SNP по всему геному выявляет вариант восприимчивости к болезни Крона в ATG16L1». Nat. Genet. 39 (2): 207–11. Дои:10,1038 / ng1954. PMID  17200669. S2CID  24615261.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Прескотт, штат Нью-Джерси, Фишер С.А., Франке А. и др. (2007). «Несинонимичный SNP в ATG16L1 предрасполагает к болезни Крона подвздошной кишки и не зависит от CARD15 и IBD5». Гастроэнтерология. 132 (5): 1665–71. Дои:10.1053 / j.gastro.2007.03.034. PMID  17484864.
• Ямадзаки К., Онучи Ю., Таказо М. и др. (2007). «Анализ ассоциации генетических вариантов в локусах IL23R, ATG16L1 и 5p13.1 с болезнью Крона у японских пациентов». J. Hum. Genet. 52 (7): 575–83. Дои:10.1007 / s10038-007-0156-z. PMID  17534574.
• Балдассано Р.Н., Брэдфилд Дж. П., Монос Д.С. и др. (2007). «Связь несинонимичного варианта T300A гена ATG16L1 с предрасположенностью к болезни Крона у детей». Кишечник. 56 (8): 1171–3. Дои:10.1136 / gut.2007.122747. ЧВК  1955510. PMID  17625155.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.