C16orf96 - C16orf96

C16orf96
Идентификаторы
ПсевдонимыC16orf96, хромосома 16 открытая рамка считывания 96
Внешние идентификаторыMGI: 1926059 ГомолоГен: 53527 Генные карты: C16orf96
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение C16orf96
Геномное расположение C16orf96
Группа16p13.3Начните4,556,490 бп[1]
Конец4,600,714 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

342346

78809

Ансамбль

ENSG00000205832

ENSMUSG00000022518

UniProt

A6NNT2

E9QMW4

RefSeq (мРНК)

NM_001145011

NM_001252142
NM_030192

RefSeq (белок)

NP_001138483

NP_084468

Расположение (UCSC)Chr 16: 4.56 - 4.6 МбChr 16: 4.84 - 4.87 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

C16orf96, или хромосома 16 открытая рамка чтения 96, представляет собой белок у людей, который кодируется C16orf96, обнаруженным на 16-й хромосоме.[5] У Homo sapiens белок составляет 1141 аминокислоты в длину[6]

Протеин

Структура человеческого белка C16orf96 с помеченными важными участками. Темно-серые линии в области, богатой пролином, и в области неизвестной функции - это сигналы ядерного импорта и экспорта, соответственно.

Характеристики

Молекулярная масса обработанного белка C16orf96 у человека составляет 125 кДал с изоэлектрической точкой 6,58.[7] Примерно 9% аминокислотного состава C16orf96 составляет пролин, что значительно выше, чем у среднего человеческого гена.[8]

Пост-трансляционная модификация

Человеческий C16orf96 имеет большое количество предполагаемых сайтов фосфорилирования серинов по всему белку.[9] C16orf96 также был обнаружен у приматов и млекопитающих, чтобы иметь как ядерный импорт и экспортный сигнал[10]

Домены

Этот ген содержит некоторые известные домены, такие как: Мотив распознавания РНК, а Поверхностный белок мерозоитов (МСП-1), а пентапептидный повтор MXKDX и область неизвестной функции (DUF1387). Эти домены могут дать представление о функции этого гена.[6]

Структура

Вторичная структура

Большая часть вторичной структуры C16orf96 представляет собой альпа-спирали, причем спирали являются второй по распространенности структурой.[11]

Третичная структура

В настоящее время нет известной третичной структуры для C16orf96.

Сотовая локализация

Согласно прогнозам, белок C16orf96 локализуется в ядре в 82% случаев, 4,5% времени в цитозоле и 4,5% в митохондриях.[12]

Выражение

Выражение C16orf96 при разных факторы, вызываемые гипоксией уменьшены

Экспрессия C16orf96 в клетках обычно низкая. гибридизация in situ Эксперименты показывают, что РНК C16orf96 экспрессируется только в семенниках, в то время как профиль EST для C16orf96 показывает низкую экспрессию гена только в семенниках и коже.[13][14]Экспрессия гена C16orf96 модулируется истощением как индуцированного гипоксией фактора 1 / 2α (HIF1 / 2α). Когда истощается только один из факторов, экспрессия не изменяется, что свидетельствует о наличии избыточности с этими двумя HIF.[15]

Гомология

Строгий ортологи этого гена существуют только в млекопитающие. Однако часть DUF1387 обнаружена у более далеких видов, вплоть до рептилии.[16] Ортологи этого гена не найдены в растения, грибы, или бактерии. Предполагается, что этот ген относительно новый и быстро развивается.

Функция

Функция C16orf96 в настоящее время неизвестна. Исследования назвали этот ген среди многих других генов как возможного кандидата, влияющего на детское ожирение.[17]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205832 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022518 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Мартин Дж., Хан Ч., Гордон Л.А., Терри А., Прабхакар С., Ше Икс и др. (Декабрь 2004 г.). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16». Природа. 432 (7020): 988–94. Дои:10.1038 / природа03187. PMID  15616553.
  6. ^ а б NCBI белок NP_001138483
  7. ^ GeneCards C16orf96
  8. ^ Инструментальные средства биологии: инструмент SAPS[постоянная мертвая ссылка ]
  9. ^ NetPhos 2.0
  10. ^ NetNES 1.1
  11. ^ Инструментальные средства биологии: Инструмент PELE
  12. ^ Сервер PSORT II
  13. ^ Атлас человеческого белка C16orf96
  14. ^ EST профиль Hs.684212
  15. ^ ID GeoProfiles: 40057343
  16. ^ NCBI BLAST
  17. ^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). «Новые генетические локусы, определенные для патофизиологии детского ожирения в латиноамериканском населении». PLOS ONE. 7 (12): e51954. Дои:10.1371 / journal.pone.0051954. ЧВК  3522587. PMID  23251661.]

внешние ссылки