CC2D1A - CC2D1A

CC2D1A
Идентификаторы
Псевдонимы	CC2D1A, FREUD-1, Freud-1 / Aki1, MRT3, coiled-coil и домен C2, содержащий 1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 610055 MGI: 2384831 ГомолоГен: 23040 Генные карты: CC2D1A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19п13.12 Начинать 13,906,201 бп[1] Конец 13,930,879 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 C2 Начинать 84,132,828 бп[2] Конец 84,147,936 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II • Связывание ДНК • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • активность преобразователя сигнала • связывание кадгерина Сотовый компонент • цитоплазма • внеклеточная экзосома • цитоскелет • ядро клетки • мембрана • центр организации микротрубочек • фибриллярный центр • цитозоль • клеточная мембрана Биологический процесс • положительная регуляция передачи сигналов I-kappaB киназы / NF-kappaB • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • преобразование сигнала Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54862	212139
Ансамбль	ENSG00000132024	ENSMUSG00000036686
UniProt	Q6P1N0	Q8K1A6
RefSeq (мРНК)	NM_017721	NM_145970 NM_001381871 NM_001381872 NM_001381873
RefSeq (белок)	NP_060191	NP_666082 NP_001368800 NP_001368801 NP_001368802
Расположение (UCSC)	Chr 19: 13.91 - 13.93 Мб	Chr 8: 84.13 - 84.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Спиральная спираль и белок 1A, содержащий домен C2 это белок что у людей кодируется CC2D1A ген.^[5][6][7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132024 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036686 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мацуда А., Сузуки Ю., Хонда Дж., Мурамацу С., Мацузаки О, Нагано Ю., Дои Т., Шимотохно К., Харада Т., Нисида Е., Хаяси Н., Сугано С. (май 2003 г.). «Крупномасштабная идентификация и характеристика человеческих генов, активирующих сигнальные пути NF-kappaB и MAPK». Онкоген. 22 (21): 3307–18. Дои:10.1038 / sj.onc.1206406. PMID  12761501.
6. Базель-Ванагайте Л., Аттиа Р., Яхав М., Ферланд Р. Дж., Антеки Л., Уолш К.А., Олендер Т., Штраусберг Р., Магал Н., Тауб Е., Драсиновер В., Алкелай А., Беркович Д., Рехави Г., Саймон А. Дж., Шохат М. ( Март 2006 г.). «CC2D1A, член нового семейства генов с доменами C2, участвует в аутосомно-рецессивной несиндромальной умственной отсталости». J Med Genet. 43 (3): 203–10. Дои:10.1136 / jmg.2005.035709. ЧВК  2563235. PMID  16033914.
7. «Ген Энтреза: спиральная спираль CC2D1A и домен C2, содержащий 1A».

внешняя ссылка

• Человек CC2D1A расположение генома и CC2D1A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Альберт PR, Lemonde S (2005). «Рецепторы 5-HT1A, репрессия генов и депрессия: вина по ассоциации». Нейробиолог: обзорный журнал, посвященный нейробиологии, неврологии и психиатрии. 10 (6): 575–93. Дои:10.1177/1073858404267382. PMID  15534042. S2CID  30402944.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Базель-ванагаит L, Алкелай А, Штраусберг Р. и др. (2003). «Картирование нового локуса аутосомно-рецессивной несиндромальной умственной отсталости в хромосомной области 19p13.12-p13.2: дальнейшая генетическая гетерогенность». J. Med. Genet. 40 (10): 729–32. Дои:10.1136 / jmg.40.10.729. ЧВК  1735276. PMID  14569116.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Lemonde S, Рогаева A, Альберт PR (2004). «Зависимое от типа клеток рекрутирование трихостатина А-чувствительной репрессии гена рецептора 5-HT1A человека». J. Neurochem. 88 (4): 857–68. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2003.02223.x. PMID  14756806. S2CID  37176837.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Биотехнология. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID  15592455. S2CID  7200157.
• Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Рогаева А., Оу Х.М., Джафар-Нежад Х. и др. (2007). «Дифференциальная репрессия с помощью freud-1 / CC2D1A на полиморфном сайте в гене рецептора дофамина-D2». J. Biol. Chem. 282 (29): 20897–905. Дои:10.1074 / jbc.M610038200. PMID  17535813.
• Рогаева А, Альберт ПР (2007). «Ген CC2D1A / Freud-1 умственной отсталости кодирует длинную изоформу, которая связывает консервативные элементы ДНК, подавляя транскрипцию гена». Евро. J. Neurosci. 26 (4): 965–74. Дои:10.1111 / j.1460-9568.2007.05727.x. PMID  17714190. S2CID  29590846.