CDH23 - CDH23

CDH23
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2 КБ, 2КБС, 2LSR
Идентификаторы
Псевдонимы	CDH23, CDHR23, USH1D, связанный с кадгерином 23, связанный с кадгерином 23, PITA5
Внешние идентификаторы	OMIM: 605516 MGI: 1890219 ГомолоГен: 11142 Генные карты: CDH23
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q22.1 Начинать 71,396,920 бп[1] Конец 71,815,947 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 B4 | 10 30,11 см Начинать 60,302,748 бп[2] Конец 60,696,490 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • клеточная мембрана • мембрана • стереоцилия • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • равновесие • транспорт ионов кальция • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • поддержание фоторецепторных клеток • Организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха • двигательное поведение • визуальное восприятие • сенсорное восприятие светового раздражителя • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • ответ на стимул • регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • клеточная адгезия • чувственное восприятие звука Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64072	22295
Ансамбль	ENSG00000107736	ENSMUSG00000012819
UniProt	Q9H251 Q6P152	Q99PF4
RefSeq (мРНК)	NM_001171930 NM_001171931 NM_001171932 NM_001171933 NM_001171934 NM_001171935 NM_001171936 NM_022124 NM_052836	NM_001252635 NM_023370
RefSeq (белок)	NP_001165401 NP_001165402 NP_001165403 NP_001165404 NP_001165405 NP_001165406 NP_001165407 NP_071407 NP_443068 NP_001165401.1 NP_071407.4	NP_001239564 NP_075859
Расположение (UCSC)	Chr 10: 71,4 - 71,82 Мб	Chr 10: 60,3 - 60,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кадгерин-23 это белок что у людей кодируется CDH23 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген является членом кадгерин надсемейство, гены, кодирующие кальций зависимая межклеточная адгезия гликопротеины. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой большой однопроходный трансмембранный белок, состоящий из внеклеточного домена, содержащего 27 повторов, которые проявляют значительную гомологию с эктодоменом кадгерина. Считается, что белок, экспрессирующийся в нейросенсорном эпителии, участвует в стереоцилии организация и формирование пучка волос. В частности, считается, что он взаимодействует с протоколадгерин 15 формировать подсказка нити.^[8]

Клиническое значение

Ген расположен в области, содержащей человеческий глухота локусы DFNB12 и USH1D. Синдром Ашера 1D и несиндромная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями этого нового кадгерин-подобного гена.^[7][9] Ген связан с почка снижение функции.^[10]

Взаимодействия

CDH23 показал взаимодействовать с USH1C.^[11][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107736 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012819 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Больц Х, фон Бредерлоу Б., Рамирес А., Брайда Э. К., Кутше К., Нотванг Х. Г., Селигер М., дель С.-Сальседо Кабрера М., Вила М. С., Молина О. П., Гал А, Кубиш С. (2001). «Мутация CDH23, кодирующего нового члена семейства генов кадгерина, вызывает синдром Ушера типа 1D». Природа Генетика. 27 (1): 108–12. Дои:10.1038/83667. PMID  11138009. S2CID  30614281.
6. Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC , Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). «Синдром Ашера 1D и несиндромная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями нового кадгерин-подобного гена CDH23». Американский журнал генетики человека. 68 (1): 26–37. Дои:10.1086/316954. ЧВК  1234923. PMID  11090341.
7. EntrezGene 64072
8. Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют с образованием филаментов концевого звена в сенсорных волосковых клетках». Природа. 449 (7158): 87–91. Дои:10.1038 / природа06091. PMID  17805295. S2CID  4414814.
9. Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). «Идентификация мутаций CDH23 в корейских семьях с потерей слуха путем секвенирования всего экзома». BMC Medical Genetics. 15 (1): 46. Дои:10.1186/1471-2350-15-46. ЧВК  4036425. PMID  24767429.
10. Горски М., Тин А., Гарнаас М. и др. (2015). «Полногеномное ассоциативное исследование снижения функции почек у лиц европейского происхождения». Почка Int. 87 (5): 1017–29. Дои:10.1038 / ки.2014.361. ЧВК  4425568. PMID  25493955.
11. Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давиет Л., Бланшар С., Перфеттини И., Фатх К. Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум Ю., Ричардсон Дж., Пети С. (2002). «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, чтобы сформировать пучок сенсорных волосковых клеток». Журнал EMBO. 21 (24): 6689–99. Дои:10.1093 / emboj / cdf689. ЧВК  139109. PMID  12485990.
12. Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена». Труды Национальной академии наук. 99 (23): 14946–51. Дои:10.1073 / pnas.232579599. ЧВК  137525. PMID  12407180.

дальнейшее чтение

• МакХью РК, Фридман Р.А. (2006). «Генетика потери слуха: гены аллелизма и модификаторов создают фенотипический континуум». Анатомическая запись, часть A: открытия в молекулярной, клеточной и эволюционной биологии. 288A (4): 370–81. Дои:10.1002 / ar.a.20297. PMID  16550584.
• Маррес HA, Cremers CW (1989). «Аутосомно-рецессивная несиндромальная глубокая детская глухота в большой родословной. Аудиометрические особенности пораженных лиц и облигатных носителей». Архивы отоларингологии - хирургии головы и шеи. 115 (5): 591–5. Дои:10.1001 / archotol.1989.01860290049013. PMID  2706105.
• Chaib H, Place C, Салем N, Доде C, Chardenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). «Картирование DFNB12, гена несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты, на хромосоме 10q21-22». Молекулярная генетика человека. 5 (7): 1061–4. Дои:10.1093 / hmg / 5.7.1061. PMID  8817348.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Уэйн С., Дер Калоустиан В.М., Шлосс М., Поломено Р., Скотт Д.А., Хейтманчик Д.Ф., Шеффилд В.К., Смит Р.Дж. (1996). «Локализация гена ID типа синдрома Ушера (Ush1D) на хромосоме 10». Молекулярная генетика человека. 5 (10): 1689–92. Дои:10.1093 / hmg / 5.10.1689. PMID  8894709.
• Ди Пальма Ф., Холм Р. Х., Брыда Э. К., Белянцева И. А., Пеллегрино Р., Качар Б., Стил КП, Нобен-Траут К. (2001). «Мутации в Cdh23, кодирующем новый тип кадгерина, вызывают дезорганизацию стереоцилий у waltzer, мышиной модели синдрома Ашера типа 1D». Природа Генетика. 27 (1): 103–7. Дои:10.1038/83660. PMID  11138008. S2CID  7284406.
• Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID  11347906.
• Уилсон С. М., Домхолдер Д. Б., Коппола В., Тессаролло Л., Фриц Б., Ли Е. К., Госс Д., Карлсон Г. А., Коупленд Н. Г., Дженкинс Н. А. (2001). «Мутации в Cdh23 вызывают несиндромную потерю слуха у вальсирующих мышей». Геномика. 74 (2): 228–33. Дои:10.1006 / geno.2001.6554. PMID  11386759.
• Накадзима Д., Накаяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Нагасе Т., Охара О. (2001). «Идентификация трех новых неклассических генов кадгерина посредством всестороннего анализа больших кДНК». Молекулярные исследования мозга. 94 (1–2): 85–95. Дои:10.1016 / S0169-328X (01) 00218-2. PMID  11597768.
• фон Бредерлоу Б., Больц Н., Янеке А., Ла О Кабрера А., Рудольф Г., Лоренц Б., Швингер Е., Гал А. (2002). «Идентификация и экспрессия in vitro новых мутаций CDH23 у пациентов с синдромом Ушера типа 1D». Человеческая мутация. 19 (3): 268–73. Дои:10.1002 / humu.10049. PMID  11857743. S2CID  24156599.
• Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). "Мутация CDH23 и неоднородность фенотипа: профиль 107 различных семей с синдромом Ашера и несиндромальной глухотой". Американский журнал генетики человека. 71 (2): 262–75. Дои:10.1086/341558. ЧВК  379159. PMID  12075507.
• Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена». Труды Национальной академии наук. 99 (23): 14946–51. Дои:10.1073 / pnas.232579599. ЧВК  137525. PMID  12407180.
• де Брауэр А. П., Пеннингс Р. Дж., Рутерс М., Ван Хаув П., Астуто Л. М., Хефслот Л. Х., Хюйген П. Л., ван ден Хельм Б., Дойтман А. Ф., Борк Дж. М., Кимберлинг В. Дж., Кремерс Ф. П., Кремерс К. В., Кремер Н. (февраль 2003 г.). «Мутации в кальций-связывающих мотивах CDH23 и мутация 35delG в GJB2 вызывают потерю слуха в одной семье». Гм. Genet. 112 (2): 156–63. Дои:10.1007 / s00439-002-0833-0. PMID  12522556. S2CID  310717.
• Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава Ю., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З. Б., Хамель С., Гал А., Аяди Н., Йонекава Н., Пети С. (2003). «Синдром Ашера типа I G (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белок, который ассоциируется с белком USH1C, гармонином». Молекулярная генетика человека. 12 (5): 463–71. Дои:10.1093 / hmg / ddg051. PMID  12588794.

внешняя ссылка

• Человек CDH23 расположение генома и CDH23 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.