CEP120 - CEP120

CEP120
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ICW, 4ICX
Идентификаторы
Псевдонимы	CEP120, CCDC100, SRTD13, центросомный белок 120, JBTS31
Внешние идентификаторы	OMIM: 613446 MGI: 2147298 ГомолоГен: 27415 Генные карты: CEP120
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q23.2 Начните 123,344,885 бп[1] Конец 123,423,592 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 | 18 D1 Начните 53,681,723 бп[2] Конец 53,744,608 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с С-концом белка • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • центр организации микротрубочек • центросома • цитоскелет • центриоль Биологический процесс • регулирование локализации белка • интеркинетическая ядерная миграция • нейрогенез • клеточная пролиферация • регуляция процесса на основе микротрубочек • организация астральных микротрубочек • организация цитоскелета микротрубочек • развитие коры головного мозга • положительная регуляция сборки ресничек • положительная регуляция дупликации центросом • центросомный цикл • положительное регулирование удлинения центриоли • положительная регуляция установления локализации белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	153241	225523
Ансамбль	ENSG00000168944	ENSMUSG00000048799
UniProt	Q8N960	Q7TSG1
RefSeq (мРНК)	NM_001166226 NM_153223	NM_178686
RefSeq (белок)	NP_001159698 NP_694955 NP_001362334 NP_001362335 NP_001362336 NP_001362337 NP_001362338	NP_848801
Расположение (UCSC)	Chr 5: 123.34 - 123.42 Мб	Chr 18: 53,68 - 53,74 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Центросомный белок 120 кДа (Cep120), также известный как белок, содержащий домен спиральной спирали 100, это белок что у людей кодируется CEP120 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует белок, который функционирует в микротрубочко-зависимом соединении ядра и центросома. Сходный белок у мышей играет роль как в межкинетической ядерной миграции, которая является характерным паттерном ядерных движений в нейральных предшественниках, так и в самообновлении нейральных предшественников. Предполагается, что мутации в этом гене приведут к нейрогенным дефектам.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168944 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048799 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: центросомный белок 120 кДа».
6. Xie Z, Moy LY, Sanada K, Zhou Y, Buchman JJ, Tsai LH (октябрь 2007 г.). «Cep120 и TACCs контролируют межкинетическую миграцию ядер и пул нейронных предшественников». Нейрон. 56 (1): 79–93. Дои:10.1016 / j.neuron.2007.08.026. ЧВК  2642594. PMID  17920017.

внешняя ссылка

• Человек CEP120 расположение генома и CEP120 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого центросомного белка 120 кДа (CEP120)

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Васан Р.С., Глейзер Н.Л., Феликс Дж.Ф. и др. (2009). «Генетические варианты, связанные со структурой и функцией сердца: метаанализ и репликация общегеномных ассоциативных данных». JAMA. 302 (2): 168–78. Дои:10.1001 / jama.2009.978-a. ЧВК  2975567. PMID  19584346.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Guerrier S, Polleux F (2007). «Взлеты и падения нейральных предшественников: Cep120 и TACCs контролируют межкинетическую ядерную миграцию». Нейрон. 56 (1): 1–3. Дои:10.1016 / j.neuron.2007.09.019. PMID  17920006. S2CID  14965494.
• Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF и др. (2009). «Общегеномная ассоциация дает новые варианты последовательностей в семи локусах, которые связаны с показателями ожирения». Nat. Genet. 41 (1): 18–24. Дои:10,1038 / нг.274. PMID  19079260. S2CID  764409.