CLDN14 - CLDN14

CLDN14
Идентификаторы
Псевдонимы	CLDN14, DFNB29, claudin 14
Внешние идентификаторы	OMIM: 605608 MGI: 1860425 ГомолоГен: 8115 Генные карты: CLDN14
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.13 Начните 36,460,621 бп[1] Конец 36,576,569 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 C4 Начните 93,919,031 бп[2] Конец 94,008,837 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • соединение клеток • клеточная мембрана • эндоплазматический ретикулум • мембрана • двухклеточное плотное соединение Биологический процесс • кальций-независимая межклеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • сборка макромолекулярного комплекса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23562	56173
Ансамбль	ENSG00000159261	ENSMUSG00000047109
UniProt	O95500	Q9Z0S3
RefSeq (мРНК)	NM_001146077 NM_001146078 NM_001146079 NM_012130 NM_144492	NM_001165925 NM_001165926 NM_019500
RefSeq (белок)	NP_001139549 NP_001139550 NP_001139551 NP_036262 NP_652763	NP_001159397 NP_001159398 NP_062373
Расположение (UCSC)	Chr 21: 36,46 - 36,58 Мб	Chr 16: 93.92 - 94.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Клоден-14 это белок что у людей кодируется CLDN14 ген.^[5][6] Он принадлежит к родственному семейству белков, называемых клаудины.

Белок, кодируемый CLDN14, является интегральным мембранным белком и компонентом узкие стыки, один режим межклеточная адгезия в эпителиальный или эндотелиальный сотовые листы. Плотные соединения образуют сплошные уплотнения вокруг клеток и служат физическим барьером, препятствующим свободному прохождению растворенных веществ и воды через параклеточное пространство.

Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых белковых цепей на внешней поверхности клеточной мембраны с дополнительными бороздками на обращенной внутрь экстрацитоплазматической створке. Белок CLDN14 также связывается с определенной частью белка, называемого Yes-ассоциированным белком, известным как его домен WW.

Дефекты CLDN14 являются причиной аутосомно-рецессивной формы несиндромальной нейросенсорной глухота. Два варианты расшифровки кодирующие тот же белок были обнаружены для этого гена.^[6]

Есть также предположения, что CLDN14 играет роль в опухоли. ангиогенез (образование кровеносных сосудов),^[7] поскольку удаление единственной копии этого гена приводит к дефектам плотного соединения и протекающим кровеносным сосудам в модель мыши.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159261 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047109 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Wilcox ER, Burton QL, Naz S, Riazuddin S, Smith TN, Ploplis B, Belyantseva I, Ben-Yosef T., Liburd NA, Morell RJ, Kachar B, Wu DK, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB (февраль 2001 г.) . «Мутации в гене, кодирующем claudin-14 с плотными контактами, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29». Клетка. 104 (1): 165–72. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00200-8. PMID  11163249. S2CID  6346705.
6. "Entrez Gene: CLDN14 клаудин 14".
7. Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лис Д.М., Парсонс М., Элиа Г. и др. (2013). «Стромальный Claudin14-гетерозиготность, но не удаление, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли». PLOS ONE. 8 (5): e62516. Bibcode:2013PLoSO ... 862516B. Дои:10.1371 / journal.pone.0062516. ЧВК  3652830. PMID  23675413.

внешняя ссылка

• Человек CLDN14 расположение генома и CLDN14 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Книзель У., Вольбург Х (2000). «Плотные стыки гематоэнцефалического барьера». Cell. Мол. Нейробиол. 20 (1): 57–76. Дои:10.1023 / А: 1006995910836. PMID  10690502. S2CID  26473781.
• Хейскала М., Петерсон П.А., Ян Й. (2001). «Роли белков суперсемейства клаудина в параклеточном транспорте». Движение. 2 (2): 93–8. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2001.020203.x. PMID  11247307. S2CID  12132159.
• Цукита С., Фурузе М., Ито М. (2001). «Многофункциональные пряди в плотных стыках». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 2 (4): 285–93. Дои:10.1038/35067088. PMID  11283726. S2CID  36524601.
• Цукита С, Фурусэ М (2003). «Барьер на основе Клаудина в простых и многослойных ячеистых листах». Curr. Мнение. Cell Biol. 14 (5): 531–6. Дои:10.1016 / S0955-0674 (02) 00362-9. PMID  12231346.
• Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамилло Б. Э. (2003). «Белки с плотным контактом». Прог. Биофиз. Мол. Биол. 81 (1): 1–44. Дои:10.1016 / S0079-6107 (02) 00037-8. PMID  12475568.
• Чен Х.И., Судол М. (1995). «WW-домен Yes-ассоциированного белка связывает богатый пролином лиганд, который отличается от консенсуса, установленного для модулей связывания с гомологией 3 Src». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (17): 7819–23. Bibcode:1995PNAS ... 92.7819C. Дои:10.1073 / пнас.92.17.7819. ЧВК  41237. PMID  7644498.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A, et al. (2004). «Частота мутаций разрывов и плотных соединений в турецких семьях с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха». Clin. Genet. 64 (1): 65–9. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00101.x. PMID  12791041. S2CID  29823828.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ван Италли К.М., Gambling TM, Карсон Дж. Л., Андерсон Дж. М. (2005). «Пальмитоилирование клаудинов необходимо для эффективной локализации плотного соединения». J. Cell Sci. 118 (Pt 7): 1427–36. Дои:10.1242 / jcs.01735. PMID  15769849.
• Ваттенхофер М., Реймонд А., Фальциола В. и др. (2006). «Различные механизмы препятствуют образованию мутантных белков CLDN14 in vitro». Гм. Мутат. 25 (6): 543–9. Дои:10.1002 / humu.20172. PMID  15880785. S2CID  27476200.
• Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе массива клеток выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК  1526728. PMID  16780588.
• Лю Ф., Коваль М., Ранганатан С., Фанаян С., Хэнкок В.С., Лундберг Е.К., Бивис Р.С., Лейн Л., Дуек П., Маккуэйд Л., Келлехер Н.Л., Бейкер М.С. (2015). "Системная протеомика семейства эндогенных белков клаудина человека". J Proteome Res. 15 (2): 339–359. Дои:10.1021 / acs.jproteome.5b00769. ЧВК  4777318. PMID  26680015.

• Липкие клетки, кровеносные сосуды и рак - парадокс клаудина-14 - Марианна Бейкер, блог UK Science Update по исследованию рака, 14 июня 2013 г.