CNTNAP2 - CNTNAP2

CNTNAP2
Идентификаторы
Псевдонимы	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок, такой как 2, связанный с контактином белок 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 604569 MGI: 1914047 ГомолоГен: 69159 Генные карты: CNTNAP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q35-q36.1 Начните 146,116,002 бп[1] Конец 148,420,998 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 B2.2-B2.3 Начните 45,059,357 бп[2] Конец 47,304,213 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ферментов • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • перикарион • аппарат Гольджи • проекция клетки • поверхность клетки • тело нейрональной клетки • дендрит • ранняя эндосома • аксолемма • юкстапаранодная область аксона • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • аксон • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов • соединение клеток • паранодальный переход Биологический процесс • кластеризация потенциалзависимых калиевых каналов • развитие таламуса • передача нервного импульса • развитие лимбической системы • обучение • распознавание нейронов • вокальное обучение • развитие мозга • вокализационное поведение • клеточная адгезия • поведение взрослых • развитие коры головного мозга • поведение социального организма • развитие верхней височной извилины • развитие проекции нейрона • развитие полосатого тела • локализация белка в юкстапаранодной области аксона • морфогенез проекции нейронов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	26047	66797
Ансамбль	ENSG00000174469 ENSG00000278728	ENSMUSG00000039419
UniProt	Q9UHC6	Q9CPW0
RefSeq (мРНК)	NM_014141	NM_001004357 NM_025771
RefSeq (белок)	NP_054860	NP_001004357 NP_080047
Расположение (UCSC)	Chr 7: 146.12 - 148,42 Мб	Chr 6: 45.06 - 47.3 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с контактином белок-подобный 2 это белок что у людей кодируется CNTNAP2 ген.^[5][6][7] Начиная с последнего эталонного генома человека GRCh38, CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека. ^[8]

Этот ген кодирует член нейрексин семья, которая функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит фактор роста эпидермиса повторы и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен F5 / 8 типа C, дискоидин / нейропилин- и фибриноген-подобные домены, тромбоспондин. N-концевой -подобные домены и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализован в соседних узлах миелинизированных аксонов и связан с калиевые каналы. Он может играть роль в локальной дифференцировке аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген охватывает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в человеческий геном.^[9] Он может представлять собой ген позиционного кандидата для несиндромной глухоты DFNB13.^[7]

Клиническое значение

CNTNAP2 был связан с расстройство аутистического спектра но составляет очень мало случаев.^[10][11][12] CNTNAP2 также может быть связано с расстройством, называемым специфические языковые нарушения.^[13]

Рецессивные мутации в CNTNAP2 привести к расстройству, напоминающему Синдром Питта-Хопкинса.^[14][15]

Взаимодействия

CNTNAP2 был показан взаимодействовать с CNTN2.^[16]

использованная литература

1. ENSG00000278728 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039419 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Поляк С., Голлан Л., Мартинес Р., Кастер А., Эйнхебер С., Зальцер Д. Л., Триммер Дж. С., Шрагер П., Пелес Е. (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в соседних узлах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K + каналами». Нейрон. 24 (4): 1037–47. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID  10624965. S2CID  12444497.
6. Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
7. «Ген Entrez: CNTNAP2, связанный с контактином, подобный белку 2».
8. Эшли, Юан А. (16 августа 2016 г.). «На пути к точной медицине». Природа Обзоры Генетика. 17 (9): 507–522. Дои:10.1038 / nrg.2016.86. PMID  27528417. S2CID  2609065.
9. Гельмрих А., Балларино М., Тора Л. (декабрь 2011 г.). «Столкновения между репликационными и транскрипционными комплексами вызывают нестабильность общего хрупкого сайта в самых длинных генах человека» (PDF). Молекулярная клетка. 44 (6): 966–77. Дои:10.1016 / j.molcel.2011.10.013. PMID  22195969.
10. Аларкон М., Абрахамс Б.С., Стоун Дж. Л., Дюваль Дж. А., Передери Дж. В., Бомар Дж. М., Себат Дж., Виглер М., Мартин К.Л., Ледбеттер Д.Х., Нельсон С.Ф., Кантор Р.М., Гешвинд Д.Х. (январь 2008 г.). «Анализ связывания, ассоциации и экспрессии генов идентифицирует CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 150–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.005. ЧВК  2253955. PMID  18179893. Архивировано из оригинал на 2008-01-16. Сложить резюме – Новости UCLA (2008-01-10).
11. Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A (январь 2008 г.). «Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 160–4. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.015. ЧВК  2253968. PMID  18179894. Архивировано из оригинал на 2008-01-16. Сложить резюме – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
12. Баккалоглу Б., О'Роак Б.Дж., Луви А., Гупта А.Р., Абельсон Дж.Ф., Морган Т.М., Чаварска К., Клин А., Эркан-Сенсичек А.Г., Стиллман А.А., Танриовер Г., Абрахамс Б.С., Дюваль Д.А., Роббинс Е.М., Гешвинд Д.Х., Бидерер Т., Гюнель М., Лифтон Р.П., State MW (январь 2008 г.). «Молекулярный цитогенетический анализ и повторное упорядочение связанного с контактином белка-подобного 2 при расстройствах аутистического спектра». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 165–73. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.017. ЧВК  2253974. PMID  18179895. Архивировано из оригинал на 2008-01-16.
13. Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (ноябрь 2008 г.). «Функциональная генетическая связь между различными языковыми расстройствами развития». Медицинский журнал Новой Англии. 359 (22): 2337–45. Дои:10.1056 / NEJMoa0802828. ЧВК  2756409. PMID  18987363. Сложить резюме – Наука СЕЙЧАС Ежедневные новости.
14. Пиппо М., Игнатий Дж. (Апрель 2012 г.). «Синдром Питта-Хопкинса». Молекулярная синдромология. 2 (3–5): 171–180. Дои:10.1159/000335287. ЧВК  3366706. PMID  22670138.
15. Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL, et al. (Ноябрь 2009 г.). «CNTNAP2 и NRXN1 мутированы в результате аутосомно-рецессивной умственной отсталости Питта-Хопкинса и определяют уровень общего синаптического белка у дрозофилы». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 655–66. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.004. ЧВК  2775834. PMID  19896112.
16. Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон». Журнал клеточной биологии. 162 (6): 1161–72. Дои:10.1083 / jcb.200305078. ЧВК  2172849. PMID  12975355.

внешняя ссылка

• Человек CNTNAP2 расположение генома и CNTNAP2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9UHC6 (Связанный с контактином белок-подобный 2) на PDBe-KB.

дальнейшее чтение

• Накабаяши К., Шерер С.В. (апрель 2001 г.). «Связанный с контактином белок-подобный 2 ген человека (CNTNAP2) охватывает более 2 МБ ДНК на хромосоме 7q35». Геномика. 73 (1): 108–12. Дои:10.1006 / geno.2001.6517. PMID  11352571. S2CID  16120451.
• Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (июнь 2002 г.). «Caspr3 и caspr4, два новых члена семейства caspr, экспрессируются в нервной системе и взаимодействуют с доменами PDZ». Молекулярная и клеточная нейронауки. 20 (2): 283–97. Дои:10.1006 / mcne.2002.1110. PMID  12093160. S2CID  25024421.
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Денисенко-Нербасс Н., Огиевецкая К., Гутеброзе Л., Гальвез Т., Ямакава Х., Охара О., Карно М., Жиро Дж. А. (январь 2003 г.). «Белок 4.1B связывается как с Caspr / паранодином, так и с Caspr2 в параузлах и юкстапаранодах миелинизированных волокон». Европейский журнал нейробиологии. 17 (2): 411–6. Дои:10.1046 / j.1460-9568.2003.02441.x. PMID  12542678. S2CID  21570541.
• Verkerk AJ, Мэтьюз CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (июль 2003 г.). «CNTNAP2 нарушен в семье с синдромом Жиля де ла Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством». Геномика. 82 (1): 1–9. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00097-1. PMID  12809671.
• Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон». Журнал клеточной биологии. 162 (6): 1161–72. Дои:10.1083 / jcb.200305078. ЧВК  2172849. PMID  12975355.
• Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID  15203218.
• Штраус К.А., Паффенбергер Э.Г., Хуэнтельман М.Дж., Готтлиб С.Е., Добрин С.Е., Парод Дж.М., Стефан Д.А., Мортон Д.Х. (март 2006 г.). «Рецессивная симптоматическая фокальная эпилепсия и мутантный контактный белок-подобный 2». Медицинский журнал Новой Англии. 354 (13): 1370–7. Дои:10.1056 / NEJMoa052773. PMID  16571880.
• Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (июнь 2007 г.). «Нарушение гена CNTNAP2 в семействе транслокаций t (7; 15) без симптомов синдрома Жиля де ла Туретта». Европейский журнал генетики человека. 15 (6): 711–3. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201824. PMID  17392702.