CRB1 - CRB1 - Wikipedia

CRB1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4UU5
Идентификаторы
Псевдонимы	CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, компонент комплекса полярности клеток, компонент комплекса полярности клеток crumbs 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604210 MGI: 2136343 ГомолоГен: 8092 Генные карты: CRB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q31.3 Начинать 197,268,204 бп[1] Конец 197,478,455 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 E4 | 1 60,87 см Начинать 139,197,056 бп[2] Конец 139,377,100 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная область • микроворсинки • клеточная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • мембрана • фоторецептор внутренний сегмент • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • установление или поддержание полярности клеток • передача сигналов от клетки к клетке • мембранная организация • организация плазматической мембраны • развитие фоторецепторных клеток глаза • гетерофильная клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • установление или поддержание апикальной / базальной полярности эпителиальных клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23418	170788
Ансамбль	ENSG00000134376	ENSMUSG00000063681
UniProt	P82279	Q8VHS2
RefSeq (мРНК)	NM_001193640 NM_001257965 NM_001257966 NM_012076 NM_201253	NM_133239
RefSeq (белок)	NP_001180569 NP_001244894 NP_001244895 NP_957705	NP_573502
Расположение (UCSC)	Chr 1: 197.27 - 197.48 Мб	Chr 1: 139,2 - 139,38 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Крошки гомолог 1 это белок что у людей кодируется CRB1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок который похож на Дрозофила крошки белок и локализуется во внутреннем сегменте млекопитающих фоторецепторы. У дрозофилы кроха располагается на ножке фоторецептора мух и может быть компонентом молекулярного каркаса, который контролирует правильное развитие полярности в глазу. Мутации в этом гене связаны с тяжелой формой пигментный ретинит, RP12, и с Врожденный амавроз Лебера. Альтернативно сращивание варианты транскриптов наблюдались, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.^[7] Одно небольшое исследование предполагает, что мутации в этом гене связаны с кератоконус у пациентов, у которых уже есть врожденный амавроз Лебера.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134376 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063681 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. ден Холландер А.И., ван Дриэль М.А., де Кок Ю.Дж., ван де Поль DJ, Хойнг С.Б., Бруннер Г.Г., Дойтман А.Ф., Кремерс Ф.П. (июль 1999 г.). «Выделение и картирование новых генов-кандидатов для заболеваний сетчатки с использованием супрессивной субтрактивной гибридизации». Геномика. 58 (3): 240–9. Дои:10.1006 / geno.1999.5823. PMID  10373321.
6. ден Холландер А.И., тен Бринк Дж.Б., де Кок Ю.Дж., ван Суст С., ван ден Борн Л.И., ван Дриэль М.А., ван де Поль DJ, Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Келлнер У., Хойнг CB, Вестервельд А., Бруннер Х.Г., Бликер- Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (октябрь 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе Drosophila crumbs вызывают пигментный ретинит (RP12)». Нат Жене. 23 (2): 217–21. Дои:10.1038/13848. PMID  10508521.
7. «Ген Entrez: CRB1 crumbs гомолог 1 (Drosophila)».
8. McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (апрель 2009 г.). «Мутации гена CRB1 связаны с кератоконусом у пациентов с врожденным амаврозом Лебера». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. Дои:10.1167 / iovs.08-2886. PMID  19407021.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита
• Человек CRB1 расположение генома и CRB1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• ден Холландер А.И., Дэвис Дж., ван дер Вельде-Виссер С.Д. и др. (2005). «Спектр мутаций CRB1 при наследственных дистрофиях сетчатки». Гм. Мутат. 24 (5): 355–69. Дои:10.1002 / humu.20093. PMID  15459956.
• ван Сост С., Ингеборг ван ден Борн Л., Гал А. и др. (1995). «Присвоение гена аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP12) хромосоме 1q31-q32.1 в популяции инбредных и генетически гетерогенных заболеваний». Геномика. 22 (3): 499–504. Дои:10.1006 / geno.1994.1422. PMID  8001962.
• ван Сост С., Те Нидженхейс С., ван ден Борн Л. И. и др. (1996). «Точное картирование локуса аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP12) на хромосоме 1q; исключение гена фосфуцина (PDC)». Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 81–5. Дои:10.1159/000134313. PMID  8646891.
• Лотери А.Дж., Якобсон С.Г., Фишман Г.А. и др. (2001). «Мутации в гене CRB1 вызывают врожденный амавроз Лебера». Arch. Офтальмол. 119 (3): 415–20. Дои:10.1001 / archopht.119.3.415. PMID  11231775.
• den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI, et al. (2001). «Врожденный амавроз и пигментный ретинит Лебера с экссудативной васкулопатией, напоминающей оболочку, связаны с мутациями в гене гомолога 1 крохи (CRB1)». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (1): 198–203. Дои:10.1086/321263. ЧВК  1226034. PMID  11389483.
• Лотери А.Дж., Малик А., Шами С.А. и др. (2001). «Мутации CRB1 могут привести к пигментному ретиниту без сохранения параартериолярных РПЭ». Офтальмологический генет. 22 (3): 163–9. Дои:10.1076 / opge.22.3.163.2222. PMID  11559858.
• ден Холландер А.И., Джонсон К., де Кок Ю.Дж. и др. (2002). «CRB1 имеет цитоплазматический домен, который функционально консервативен между человеком и дрозофилой». Гм. Мол. Genet. 10 (24): 2767–73. Дои:10.1093 / hmg / 10.24.2767. PMID  11734541.
• Izaddoost S, Nam SC, Bhat MA, et al. (2002). «Drosophila Crumbs - это позиционный сигнал в соединениях фоторецепторов и рабдомерах». Природа. 416 (6877): 178–83. Дои:10.1038 / природа720. PMID  11850624.
• Ро М.Х., Макарова О., Лю С.Дж. и др. (2002). «Белок Maguk, Pals1, функционирует как адаптер, связывающий гомологи Crumbs и Discs Lost у млекопитающих». J. Cell Biol. 157 (1): 161–72. Дои:10.1083 / jcb.200109010. ЧВК  2173254. PMID  11927608.
• Гербер С., Перро I, Ханеин С. и др. (2003). «Новая мутация, разрушающая цитоплазматический домен CRB1 в большой кровной семье палестинского происхождения, страдающей врожденным амаврозом Лебера». Офтальмологический генет. 23 (4): 225–35. Дои:10.1076 / opge.23.4.225.13879. PMID  12567265.
• Халик С., Абид А., Хамид А. и др. (2003). «Скрининг мутаций в пакистанских семьях с врожденными пороками зрения». Exp. Глаз Res. 76 (3): 343–8. Дои:10.1016 / S0014-4835 (02) 00304-4. PMID  12573663.
• Якобсон С.Г., Сидесиян А.В., Алеман Т.С. и др. (2003). «Мутации гомолога 1 Crumbs (CRB1) приводят к образованию толстой сетчатки глаза человека с аномальным ламинированием». Гм. Мол. Genet. 12 (9): 1073–8. Дои:10.1093 / hmg / ddg117. PMID  12700176.
• Бернал С., Калаф М., Гарсия-Ойос М. и др. (2003). «Изучение участия генов RGR, CRPB1 и CRB1 в патогенезе аутосомно-рецессивного пигментного ретинита». J. Med. Genet. 40 (7): e89. Дои:10.1136 / jmg.40.7.e89. ЧВК  1735523. PMID  12843338.
• Hanein S, Perrault I, Gerber S и др. (2004). «Врожденный амавроз Лебера: всестороннее исследование генетической гетерогенности, уточнение клинического определения и корреляции генотип-фенотип как стратегия молекулярной диагностики» (PDF). Гм. Мутат. 23 (4): 306–17. Дои:10.1002 / humu.20010. HDL:10400.17/2439. PMID  15024725.
• Маккей Дж. Дж., Кларк С., Дэвис Дж. А. и др. (2005). «Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия связана с мутацией в гене гомолога 1 крохи (CRB1)». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (1): 322–8. Дои:10.1167 / iovs.04-0734. PMID  15623792.
• Кантарджиева А., Госенс ​​И., Алексеева С. и др. (2005). «MPP5 рекрутирует MPP4 в комплекс CRB1 в фоторецепторах». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (6): 2192–201. Дои:10.1167 / iovs.04-1417. PMID  15914641.
• Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB и др. (2006). «Выявление мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у пациентов с пигментным ювенильным ретинитом». J. Med. Genet. 42 (11): e67. Дои:10.1136 / jmg.2005.035121. ЧВК  1735944. PMID  16272259.