CRB1 - CRB1 - Wikipedia

CRB1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, компонент комплекса полярности клеток, компонент комплекса полярности клеток crumbs 1
Внешние идентификаторыOMIM: 604210 MGI: 2136343 ГомолоГен: 8092 Генные карты: CRB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение CRB1
Геномное расположение CRB1
Группа1q31.3Начинать197,268,204 бп[1]
Конец197,478,455 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CRB1 220522 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001193640
NM_001257965
NM_001257966
NM_012076
NM_201253

NM_133239

RefSeq (белок)

NP_001180569
NP_001244894
NP_001244895
NP_957705

NP_573502

Расположение (UCSC)Chr 1: 197.27 - 197.48 МбChr 1: 139,2 - 139,38 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Крошки гомолог 1 это белок что у людей кодируется CRB1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует белок который похож на Дрозофила крошки белок и локализуется во внутреннем сегменте млекопитающих фоторецепторы. У дрозофилы кроха располагается на ножке фоторецептора мух и может быть компонентом молекулярного каркаса, который контролирует правильное развитие полярности в глазу. Мутации в этом гене связаны с тяжелой формой пигментный ретинит, RP12, и с Врожденный амавроз Лебера. Альтернативно сращивание варианты транскриптов наблюдались, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.[7] Одно небольшое исследование предполагает, что мутации в этом гене связаны с кератоконус у пациентов, у которых уже есть врожденный амавроз Лебера.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134376 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063681 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ ден Холландер А.И., ван Дриэль М.А., де Кок Ю.Дж., ван де Поль DJ, Хойнг С.Б., Бруннер Г.Г., Дойтман А.Ф., Кремерс Ф.П. (июль 1999 г.). «Выделение и картирование новых генов-кандидатов для заболеваний сетчатки с использованием супрессивной субтрактивной гибридизации». Геномика. 58 (3): 240–9. Дои:10.1006 / geno.1999.5823. PMID  10373321.
  6. ^ ден Холландер А.И., тен Бринк Дж.Б., де Кок Ю.Дж., ван Суст С., ван ден Борн Л.И., ван Дриэль М.А., ван де Поль DJ, Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Келлнер У., Хойнг CB, Вестервельд А., Бруннер Х.Г., Бликер- Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (октябрь 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе Drosophila crumbs вызывают пигментный ретинит (RP12)». Нат Жене. 23 (2): 217–21. Дои:10.1038/13848. PMID  10508521.
  7. ^ а б «Ген Entrez: CRB1 crumbs гомолог 1 (Drosophila)».
  8. ^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (апрель 2009 г.). «Мутации гена CRB1 связаны с кератоконусом у пациентов с врожденным амаврозом Лебера». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. Дои:10.1167 / iovs.08-2886. PMID  19407021.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение