Каудальное дублирование - Caudal duplication

Каудальное дублирование
Другие именаСиндром расщепления хорды[1]

Каудальное дублирование, (или синдром каудальной дупликации) - редкое врожденное заболевание в которых различные образования каудальной области, эмбриональная клоака, и нервная трубка демонстрируют спектр аномалий, таких как дупликация и пороки развития.[2] Точные причины состояния неизвестны,[2] хотя существует несколько теорий, предполагающих аномальное эмбриологическое развитие как причину этого состояния.[3] Диагноз часто ставится во время пренатального развития во втором триместре с помощью сканирования аномалий или сразу после рождения.[4] Однако также наблюдались редкие случаи диагностики в зрелом возрасте. Лечение часто требуется для коррекции таких отклонений в зависимости от ряда имеющихся симптомов.[4] в то время как варианты лечения варьируются от консервативного выжидания до резекции каудальной ткани для восстановления нормальной функции или внешнего вида.[5] Как редкое врожденное заболевание, распространенность при рождении составляет менее 1 на 100 000 человек. [3] во всем мире зарегистрировано менее 100 случаев.[6]

Термин «синдром каудальной дупликации» введен с 1993 г.[2] для описания каудальных аномалий и состояний. Однако в последнее время ведутся дискуссии по поводу уместности термина «синдром каудального расщепления» вместо «каудальной дупликации» из-за «расщепляющей» природы аномалий, а не «дупликации».[5]

Признаки и симптомы

Симптомы этого состояния сильно различаются из-за разнообразного спектра аномалий желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), мочеполовой системы (мочеполовой системы, мочеполовой системы), позвоночника и конечностей.[7] Общие примеры включают аноректальную аномалию и удвоение наружных половых органов,[7] в то время как другие симптомы включают неполное дублирование нижних отделов позвоночника, спинного мозга, (диастематомиелия ) [8] частичное слияние полного дублирования матки, влагалища, толстой кишки и мочевого пузыря.[9]

Пороки развития позвоночника вызывают неврологические нарушения различной степени.[8] Хотя уровень неврологического нарушения зависит от тяжести и типа спинномозговой аномалии, большинство зарегистрированных случаев дупликации спинного мозга демонстрируют тяжелые неврологические нарушения.[8] хотя также наблюдались случаи легких или отсутствующих неврологических нарушений.[8]

Хотя пациенты часто проявляют разнообразные симптомы, наблюдался случай, когда у взрослой женщины с удвоением толстой кишки, прямой кишки, заднего прохода, мочевого пузыря, уретры, матки, шейки матки, влагалища и наружных гениталий не наблюдалось никаких вредных эффектов.[4] Это говорит о том, что часто встречаются редко встречающиеся случаи полного дублирования урогенитального и желудочно-кишечного тракта. бессимптомный.[10]

Поскольку пациенты часто демонстрируют множество различных симптомов в каудальной области, каждый пациент демонстрирует уникальный, характерный симптом, который может или не может быть косметически или физиологически вредным для человека.[2]

Резюме аномалий каудального дублирования
Классификация[2]Аномалии и характерные клинические особенности[2]
Аномалии желудочно-кишечного тракта
Аномалии мочеполовых путей
Аномалии позвоночника (включая аномалии нижних конечностей)

Причины

Точная причина состояния неизвестна.[2] Хотя различные теории указывают на неполное разделение монозиготных близнецов как на этиологический фактор,[3] ненормальное соблюдение между эктодерма и энтодерма в течение гаструляция,[7] политопные дефекты первичного поля развития,[11] соматический и мутации зародышевой линии в гены развития,[3] и повреждение каудальной клеточной массы и задней части кишечника также связано с возникновением структурных аномалий в каудальной области.[7]

Предполагается, что это условие связано с Ген HOX,[3] а именно HOX10 и HOX11. Обычно кодирующие аппендикулярный и осевой скелет млекопитающих, неправильная экспрессия генетических факторов может привести к аномальной пролиферации каудального отдела. мезенхима.[3]

Предполагается, что эмбриология тесно связана с развитием синдрома каудальной дупликации.[2] На 15 день после оплодотворения нотохорда растет из примитивный узел, в котором он инвагинирует и формирует внутри хордовый канал.[2] Постепенно на 20-й день вентральная стенка хорды растворяется, и между амниотическим и желточным мешками формируются сообщения.[2] Одно из таких соединений - канал Ковалевского. С 23 по 25 день беременности спинной мозг развивается, за исключением его самого дистального участка, где хорда и нервная трубка соединяются, образуя массу каудальных клеток.[2] Канал Ковалевского пересекает каудальную клеточную массу, а энтодерма, расположенная кпереди от клеточной массы, развивается в задняя кишка, различные повреждения клеточной массы и задней кишки на стадии развития могут привести к развитию каудальных аномалий, одной из которых является синдром каудальной дупликации.[2]

Неполный регресс канала Ковалевского также может привести к образованию фиброзных полос, соединяющих заднюю кишку с спинномозговой канал,[5] возможно, приводя к возникновению диастеметаомиелии.[4] Эти полосы могут разделять хорду, развиваясь в дупликации нижнего отдела позвоночника и спинного мозга, прилегающая мезодерма также разделяется, что приводит к дублированию трактов GI и GU.[4] Впоследствии дублирование может также привести к наличию ряда аномалий, включая дорсальные кишечные свищи кишечные кисты, расщелина позвоночника, деформированная или дублированная толстая кишка, мочевой пузырь, крестец и нижний отдел спинного мозга.[2][12]

Более того, дефект массы таза по средней линии во время беременности может быть препятствием для каудальной миграции парамезонефрических структур (Мюллеров проток ), что могло привести к дублированию половых путей.[2] В то время как неудачи миграции или слияния этих структур - одна из наиболее распространенных эмбриологических теорий дупликации нижних мочеполовых органов, таких как мочевой пузырь.[2] Дупликация кишечника, распространяющаяся в прямую кишку или задний проход, часто встречается редко.[2][6] Однако, если каудальная клеточная масса делится раньше, дупликация дистального отдела кишечника все же может произойти.[2]

При желудочно-кишечных аномалиях - механизм, известный как «каудальное двойникование»[3] предложено, в котором в течение 23-25 ​​дней беременности кишечник заполняется быстрой пролиферацией эндотелиальных клеток, так как кишечник увеличивается в размерах, внутри клеточных масс появляются вакуоли, составляющие единый просвет.[2][4] Однако в ненормальных случаях, когда вакуоль защемляется, создается второй просвет.[4] Затем предлагается увеличить размер второго просвета пропорционально росту толстой кишки, эффективно дублируя все каудальные структуры, удаленные от точки разделения.[2][10]

Диагностика

Состояние часто можно рассматривать как пороки развития, которые можно диагностировать с помощью сканирования пренатальных аномалий во втором триместре, в то время как все более подробные обследования могут проводиться после первого дня жизни ребенка.[3] Если аномалия обнаружена на ранней стадии, может потребоваться психологическая и хирургическая подготовка, чтобы прибегнуть к кесарево сечение для предотвращения затрудненных родов, при которых вскоре после родов следует медицинская педиатрическая и хирургическая помощь.[13][14][15]

Диагноз в зрелом возрасте встречается крайне редко.[2] в случаях, когда аномалии бессимптомный или не видны при физическом осмотре во время дородового осмотра или осмотра родов.[6] Подобно педиатрической и пренатальной диагностике, взрослый диагноз может быть поставлен с помощью различных методов визуализации.[4] например, компьютерная томография (КТ) для точного определения диапазона симптомов, присутствующих при каудальной дупликации.[13]

Уход

Редкий сложный синдром включает широкий спектр пороков развития, от частичного или изолированного до полного дублирования каудальных органов в желудочно-кишечном тракте, мочеполовой системе и нервной системе.[13] Синдром может вызывать функциональные нарушения, такие как неперфорированный анус и грыжи, которые могут привести к смерти из-за шока и органной недостаточности и требуют немедленного хирургического вмешательства,[16] но большинство представленных симптомов не опасны для жизни, и дублированные органы фактически функционируют во многих случаях.[2][6] Например, у пациенток с дупликацией половых органов в большинстве случаев ожидается нормальная менструация, половой акт и даже беременность.[17] хотя это может повлиять на их самооценку и качество жизни.[5] Поскольку клиническая картина каждого пациента и ее сложность сильно различаются, лечение, которое обычно включает хирургическое вмешательство, тщательно спланировано и индивидуализировано в зависимости от степени дублирования и функциональности задействованных органов.[4]

В первую очередь перед прогнозом требуется обширное медицинское обследование, чтобы понять анатомию пациентов и выбрать подходящее лечение. Методы визуализации, такие как эхокардиография, обычный рентген, магнитно-резонансная томография (МРТ), ультразвуковая эхография, клизма бария, компьютерная томография (КТ) сканирование и мочеиспускательная цистоуретрография (VCU) можно использовать для детального изучения аномалий.[3][4][13] Исследовательская лапаротомия также может проводиться при необходимости.[7] В большинстве случаев для удаления или слияния дублированных органов используется хирургический доступ;[3][7][18] однако хирургическое вмешательство не является обязательной процедурой для пациентов, у которых нет функционального ухудшения и симптомов.[4] По результатам обследования многопрофильная команда, состоящая из (детского) хирурга, уролога и нейрохирурга, планирует индивидуальную поэтапную коррекцию.[19]

Если установлен диагноз до родов или после родов, вскоре после родов будет организована педиатрическая и хирургическая помощь.[15] Однако взрослым с синдромом обычно не требуется хирургическое лечение, если оно не сопровождается симптомами или психологическими проблемами.[4][6] Реконструктивные операции проводятся для решения проблемы функциональных нарушений, таких как непроходимость толстой кишки, анатомических аномалий, затрудняющих движение или вызывающих бесплодие, а также для улучшения внешнего вида в случае дупликации гениталий.[4]

Желудочно-кишечный тракт

Лечение дупликации толстой кишки варьируется от консервативного лечения бессимптомных случаев до удаления дублированной толстой кишки, чтобы избежать потенциальных проблем, таких как структура и обструкция толстой кишки.[4][7] Резекция возможна, когда каждая дублированная толстая кишка имеет полное кровоснабжение. Если дублированные двоеточия разделяют стену, можно выполнить септотомию, чтобы создать небольшое отверстие для соединения двух двоеточий.[4][7] В случаях, когда прямая кишка также дублируется, либо прямая кишка должна быть преобразована в один резервуар посредством септотомии с последующей аноректопластикой, либо дублированная толстая кишка и прямая кишка должны быть удалены и должны быть построены колостомы.[4] Для пациентов с плохим прогнозом для контроля кишечника a Малоун процедура можно использовать во время колостомы.[4] В качестве альтернативы, в случае удвоения почек, Процедура Митрофанова выполняется взамен.[4]

Мочеполовой тракт

Дублирование половых путей, не связанное с функциональными нарушениями, не требует хирургического вмешательства; однако пластическая хирургия может быть проведена для улучшения самооценки пациентов и их социального статуса.[18] Для дублирования женских половых путей перегородка между дублированными органами, такими как влагалище, шейка матки и вульва, резецируется для объединения двух дублированных органов в один или один дублированный орган может быть отделен и иссечен.[18] У пациентов мужского пола можно удалить один дублированный гениталий, а дублированные мошонку и яичко можно объединить или удалить.[15] Наружные гениталии как мужчин, так и женщин могут быть реконструированы путем сопоставления тканей по средней линии.[18] Для дублирования мочевыводящих путей мочевые пузыри могут быть объединены в один больший мочевой пузырь без изменения дублированных мочеточников.[18]

Спинальный тракт и нижние конечности

В случае удвоения позвоночника профилактический Операция может быть сделана для удаления одного дублированного позвоночника, хотя это зависит от серьезности дублирования.[20] В случаях порока развития нервного канатика, например, миеломенингоцеле и привязанный шнур, который сопровождает тяжелые симптомы, сохранение неврологической функции имеет первостепенное значение, закрывая миеломенингоцеле и обнаруживая нервный шнур.[4] Это очень сложная процедура, требующая особой осторожности, чтобы не повредить прямую кишку, и в этом случае может возникнуть инфекция спинномозговой жидкости.[4] При дублировании нижней конечности, которое не только мешает походке пациента, но и очень заметно и может повлиять на самооценку пациента, часто выполняется иссечение лишней нефункциональной пары конечностей.[15]

Из-за спектра симптомов, присутствующих при каудальной дупликации, не существует единого хирургического лечения для облегчения симптомов.[19] Тип и тяжесть хирургического вмешательства часто зависят от типа и сложности представленных симптомов.[19] Таким образом, основной целью хирургического лечения синдрома является облегчение симптомов, а не восстановление нормальной анатомии, и, следовательно, сначала устраняются потенциально опасные для жизни пороки развития, а на более поздних этапах часто следуют другие анатомические или эстетические реконструкции.[4][6] После лечения пациенты проходят периодическое наблюдение.[18][15]

Эпидемиология

Синдром каудальной дупликации является редким заболеванием, по состоянию на 2014 год в мировой литературе упоминалось менее 100 пациентов, и только 2 пациентам был поставлен диагноз в зрелом возрасте.[6] Распространенность синдрома составляет менее одного случая на 100 000 рождений.[5] Соотношение полов между мужчинами и женщинами составляет примерно 1: 2, при этом не было обнаружено никакой семейной или расовой предрасположенности.[19]

История

Первый систематический обзор симптомов каудальной дупликации был проведен, и термин «синдром каудальной дупликации» был впервые предложен в 1993 году.[2] Этот термин был придуман для описания редких аномалий, связанных с полным или частичным дублированием каудальных структур, возникших в результате ударов во время эмбриогенеза, с целью различения симптомов синдрома дупликации позвоночника, который включает только двойственность спинного мозга, только когда имеется связанное полное или частичное дублирование сосудистых структур и / или Для таких органов, как мочевой пузырь и дистальный отдел желудочно-кишечного тракта, можно использовать термин синдром каудальной дупликации.[12]

Однако недавно, в 2013 году, было высказано предположение, что «дупликация» - это неправильное название, основанное на анализе двух случаев и обзоре литературы, в котором исследователи обнаружили, что «полу» органы были «разделены», а не дублированы, предполагая, что синдром каудального «расщепления» может быть более подходящее название.[5]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: каудальное дублирование». www.orpha.net. Получено 27 октября 2019.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v Домингес Р., Ротт Дж., Кастильо М., Питталуга Р.Р., Коррьере Дж. Н. (октябрь 1993 г.). «Синдром каудальной дупликации». Архивы педиатрии и подростковой медицины. 147 (10): 1048–52. Дои:10.1001 / архпеди.1993.02160340034009. PMID  8213674.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j Sur A, Sardar SK, Paria A (апрель 2013 г.). «Синдром каудальной дупликации». Журнал клинической неонатологии. 2 (2): 101–2. Дои:10.4103/2249-4847.116412. ЧВК  3775131. PMID  24049755.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты Самук И., Левитт М., Длуги Э., Краварусич Д., Бен-Меир Д., Райз Г. и др. (Декабрь 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: жизненно важная роль мультидисциплинарного подхода и поэтапной коррекции». Европейский журнал отчетов по детской хирургии. 4 (1): 001–005. Дои:10.1055 / с-0035-1570370. ЧВК  5177553. PMID  28018799.
  5. ^ а б c d е ж Молинаро Ф, Черкиа Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Дж., Бьянки А., Мессина М (октябрь 2013 г.). "Хвостовое" дублирование "или" расщепленный "синдром: есть ли неправильное название?". Журнал отчетов о случаях детской хирургии. 1 (10): 351–356. Дои:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  6. ^ а б c d е ж грамм Гойл П., Баннерджи А. (10 апреля 2015 г.). «Редкое проявление синдрома каудальной дупликации у взрослого без функциональных нарушений». Журнал отчетов о случаях. 4 (2): 324–327. Дои:10.17659/01.2014.0081.
  7. ^ а б c d е ж грамм час Свайка С., Басу С., Бхадра Р.К., Саркар Р., Майтра С.К. (июнь 2013 г.). «Синдром каудальной дупликации - случай и обзор литературы». Индийский журнал хирургии. 75 (Дополнение 1): 484–7. Дои:10.1007 / s12262-013-0838-z. ЧВК  3693374. PMID  24426655.
  8. ^ а б c d е Танеха А.К., Заффани Дж., Амато-Филхо А.С., Кейруш Л., Занарди В., Менезеш-Нетто Дж. Р. (сентябрь 2009 г.). «Синдром каудальной дупликации». Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 67 (3A): 695–6. Дои:10.1590 / S0004-282X2009000400023. PMID  19722052.
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Аномалия каудального дублирования - 607864
  10. ^ а б Шах К.Р., Джоши А. (март 2006 г.). «Полная дупликация мочеполовой системы и толстой кишки: редкое проявление у взрослого пациента». Журнал ультразвука в медицине. 25 (3): 407–11. Дои:10.7863 / jum.2006.25.3.407. PMID  16495506.
  11. ^ Kroes HY, Takahashi M, Zijlstra RJ, Baert JA, Kooi KA, Hofstra RM, van Essen AJ (ноябрь 2002 г.). «Два случая аномалии каудальной дупликации, включая дискордантного монозиготного близнеца». Американский журнал медицинской генетики. 112 (4): 390–3. Дои:10.1002 / ajmg.10594. PMID  12376942.
  12. ^ а б Панг Д., Диас М.С., Ахаб-Бармада М. (сентябрь 1992 г.). «Пороки развития расщепленного спинного мозга: Часть I: Единая теория эмбриогенеза для двойных пороков развития спинного мозга». Нейрохирургия. 31 (3): 451–80. Дои:10.1227/00006123-199209000-00010. PMID  1407428.
  13. ^ а б c d Ху Т., Браунинг Т., Епископ К. (март 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: визуализационная оценка редкого объекта у взрослого пациента». Отчеты о случаях радиологии. 11 (1): 11–5. Дои:10.1016 / j.radcr.2015.12.001. ЧВК  4769617. PMID  26973727.
  14. ^ Хиндрикс А., Де Катте Л. (2011). «Пренатальная диагностика врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей». Факты, взгляды и видение в ObGyn. 3 (3): 165–74. ЧВК  3991456. PMID  24753862.
  15. ^ а б c d е Бандре Э., Вандаого А., Кабре С.М., Уэдраого И., Напон М. (ноябрь 2015 г.). «Проблемы ведения редкого случая синдрома каудальной дупликации в условиях ограниченных ресурсов». Журнал отчетов о случаях детской хирургии. 3 (11): 508–511. Дои:10.1016 / j.epsc.2015.10.003.
  16. ^ Acer T., Отгюн И., Sanak Akıllı M, Gürbüz EE, Güney LH, Hiçsönmez A (май 2013 г.). «Новорожденный с каудальной дуплексией и двойным неперфорированным анусом». Журнал детской хирургии. 48 (5): E37-43. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2013.03.068. PMID  23701807.
  17. ^ Lin PC, Bhatnagar KP, Nettleton GS, Nakajima ST (ноябрь 2002 г.). «Аномалии женских половых органов, влияющие на репродуктивную функцию». Фертильность и бесплодие. 78 (5): 899–915. Дои:10.1016 / S0015-0282 (02) 03368-X. PMID  12413972.
  18. ^ а б c d е ж Молинаро Ф, Черкиа Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Дж., Бьянки А., Мессина М (октябрь 2013 г.). «Хвостовая дупликация или синдром расщепления: есть ли неправильное название?». Журнал отчетов о случаях детской хирургии. 1 (10): 351–356. Дои:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  19. ^ а б c d Рамзан М., Ахмед С., Али С. (январь 2014 г.). «Синдром каудальной дупликации» (PDF). Журнал Колледжа врачей и хирургов - Пакистан. 24 (1): 64–6. PMID  24411548.
  20. ^ Cebesoy O, Mete A, Karsli B (февраль 2009 г.). «Полная дупликация поясничного отдела позвоночника у неврологически здорового мужчины». Журнал медицины спинного мозга. 32 (1): 99–102. Дои:10.1080/10790268.2009.11760759. ЧВК  2647508. PMID  19264056.