ChGn - ChGn

CSGALNACT1
Идентификаторы
Псевдонимы	CSGALNACT1, CSGalNAcT-1, ChGn, beta4GalNAcT, хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 616615 MGI: 2442354 ГомолоГен: 23099 Генные карты: CSGALNACT1
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[1] Группа 8 | 8 B3.3 Начинать 68,356,781 бп[1] Конец 68,735,146 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • глюкуронозилтрансферазная активность • связывание ионов металлов • активность пептидогликангликозилтрансферазы • глюкуронилгалактозилпротеогликан 4-бета-N-ацетилгалактозаминилтрансферазная активность • активность ацетилгалактозаминилтрансферазы • глюкуронозил-N-ацетилгалактозаминил-протеогликан 4-бета-N-ацетилгалактозаминилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи • аппарат Гольджи • мембрана • Мембрана Гольджи • внутриклеточный • Мембрана цистерны Гольджи Биологический процесс • УДФ-N-ацетилгалактозамин метаболический процесс • процесс биосинтеза протеогликана гепарансульфата, процесс биосинтеза полисахаридной цепи • процесс биосинтеза гепарина • распознавание клеток • процесс биосинтеза хондроитинсульфата • морфогенез анатомической структуры • организация внеклеточного матрикса • эндохондральная оссификация • Метаболический процесс UDP-глюкуроната • развитие нервной системы • развитие хряща • процесс биосинтеза протеогликана хондроитинсульфата, процесс биосинтеза полисахаридной цепи • процесс биосинтеза протеогликана хондроитинсульфата • клеточная пролиферация • процесс биосинтеза протеогликана • процесс биосинтеза протеогликанов дерматансульфата • метаболический процесс хондроитинсульфата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55790	234356
Ансамбль	ENSG00000147408	ENSMUSG00000036356
UniProt	Q8TDX6	Q8BJQ9
RefSeq (мРНК)	NM_001130518 NM_018371	NM_001252623 NM_172753 NM_001364256
RefSeq (белок)	NP_001123990 NP_060841 NP_001341405 NP_001341406 NP_001341409 NP_001341410 NP_001341412 NP_001341413 NP_001341414 NP_001341416 NP_001341417 NP_001341418 NP_001341419 NP_001341420 NP_001341421 NP_001341423 NP_001341424 NP_001341425 NP_001341426 NP_001341427 NP_001341428 NP_001341404	NP_001239552 NP_766341 NP_001351185
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 8: 68.36 - 68.74 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется CSGALNACT1 ген.^[4][5][6]

Клинический

Форма легкой скелетной дисплазии связана с мутациями в этом гене.^[7]

Рекомендации

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036356 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Сакаи К., Кимата К., Сато Т., Гото М., Наримацу Х., Шиномия К., Ватанабэ Х. (февраль 2007 г.). «Хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза-1 играет решающую роль в синтезе хондроитинсульфата в хрящах». Журнал биологической химии. 282 (6): 4152–61. Дои:10.1074 / jbc.M606870200. PMID  17145758.
5. Сато Т, Гото М, Киёхара К., Акашима Т, Ивасаки Х, Камеяма А, Мотидзуки Х, Яда Т, Инаба Н., Тогаячи А, Кудо Т, Асада М, Ватанабе Х, Имамура Т, Кимата К., Наримацу Х (январь 2003 г. ). «Различная роль двух N-ацетилгалактозаминилтрансфераз, CSGalNAcT-1, и нового фермента, CSGalNAcT-2. Инициирование и удлинение в синтезе хондроитинсульфата». Журнал биологической химии. 278 (5): 3063–71. Дои:10.1074 / jbc.M208886200. PMID  12446672.
6. «Ген Entrez: ChGn хондроитин бета1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансфераза».
7. Mizumoto S, Janecke AR, Sadeghpour A, Povysil G, McDonald MT, Unger S и др. (Целевая группа по неонатальной геномике) (ноябрь 2019 г.). «CSGALNACT1 - врожденное нарушение гликозилирования: легкая дисплазия скелета с пожилым костным возрастом». Человеческая мутация. 41 (3): 655–667. Дои:10.1002 / humu.23952. ЧВК  7027858. PMID  31705726.

дальнейшее чтение

• Гото М, Сато Т, Акашима Т, Ивасаки Х, Камеяма А, Мотидзуки Х, Яда Т, Инаба Н., Чжан Й, Кикучи Н., Квон Й. Д., Тогаячи А, Кудо Т, Нишихара С., Ватанабэ Х, Кимата К., Наримацу Х (Октябрь 2002 г.). «Ферментативный синтез хондроитина с новой хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансферазой, которая переводит N-ацетилгалактозамин в глюкуроновую кислоту в инициировании и удлинении синтеза хондроитинсульфата». Журнал биологической химии. 277 (41): 38189–96. Дои:10.1074 / jbc.M203619200. PMID  12163485.
• Уяма Т., Китагава Х, Тамура Джи Дж, Сугахара К. (март 2002 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой хондроитин N-ацетилгалактозаминилтрансферазы: ключевого фермента для инициации цепи и удлинения хондроитин / дерматансульфата на тетрасахариде области белковой связи, разделяемом гепарином / гепарансульфатом». Журнал биологической химии. 277 (11): 8841–6. Дои:10.1074 / jbc.M111434200. PMID  11788602.
• Китагава Х., Уяма Т., Сугахара К. (октябрь 2001 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия хондроитинсинтазы человека». Журнал биологической химии. 276 (42): 38721–6. Дои:10.1074 / jbc.M106871200. PMID  11514575.