Трансмембранный белок 1 для заячьей губы и неба - Cleft lip and palate transmembrane protein 1

CLPTM1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLPTM1, трансмембранный белок, регулятор CLPTM1 рецептора ГАМК типа A прямого трафика
Внешние идентификаторы	OMIM: 604783 MGI: 1927155 ГомолоГен: 37464 Генные карты: CLPTM1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.32 Начинать 44,954,585 бп[1] Конец 44,993,341 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 A3 Начинать 19,631,571 бп[2] Конец 19,665,033 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана • внешняя сторона плазматической мембраны Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • регуляция дифференцировки Т-клеток в тимусе • дифференциация клеток Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1209	56457
Ансамбль	ENSG00000104853	ENSMUSG00000002981
UniProt	O96005	Q8VBZ3
RefSeq (мРНК)	NM_001294 NM_001199468 NM_001282175 NM_001282176	NM_019649
RefSeq (белок)	NP_001269104 NP_001269105 NP_001285	NP_062623
Расположение (UCSC)	Chr 19: 44.95 - 44.99 Мб	Chr 7: 19.63 - 19.67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Расщелина губы и неба трансмембранная 1
Идентификаторы
Символ	CLPTM1
Pfam	PF05602
ИнтерПро	IPR008429
Доступные белковые структуры: Pfam   структуры / ECOD   PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBsum резюме структуры

Трансмембранный белок 1 для заячьей губы и неба это белок что у людей кодируется CLPTM1 ген.^[5][6] Он принадлежит к семейству нескольких последовательностей трансмембранного белка 1 с заячьей губой и небом у эукариот.

Заячья губа с волчьей пастью или без нее это общий врожденный дефект это генетически сложно. Несиндромные формы были изучены генетически с использованием исследований сцепления и ассоциации генов-кандидатов, с лишь частичным успехом в определении локусов, ответственных за орофациальное расщепление. CLPTM1 кодирует трансмембранный белок и имеет сильную гомологию с двумя Caenorhabditis elegans гены, предполагая, что CLPTM1 может принадлежать к новому семейству генов.^[7] Это семейство также содержит Homo sapiens белок, связанный с устойчивостью к цисплатину CRR9p что связано с CDDP-индуцированным апоптозом.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104853 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000002981 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т., Мюррей Дж. К. (январь 1999 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–40. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID  9828125.
6. «Ген Entrez: трансмембранный белок 1, связанный с заячьей губой и небом CLPTM1».
7. Мюррей Дж. К., Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т. (1998). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–240. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID  9828125.
8. Ямамото К., Окамото А., Исониси С., Очиай К., Отаке Y (2001). «Новый ген CRR9, который активизировался в CDDP-устойчивой линии опухолевых клеток яичников, был связан с апоптозом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 280 (4): 1148–1154. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4250. PMID  11162647.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Такеучи Т., Куро-о М., Миядзава Х. и др. (1997). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». J. Immunol. 159 (2): 726–33. PMID  9218588.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Росси М.Р., Боярышник Л., Платт Дж. И др. (2005). «Идентификация инактивирующих мутаций в генах JAK1, SYNJ2 и CLPTM1 в клетках рака простаты с использованием ингибирования нонсенс-опосредованного распада и анализа микрочипов». Рак Генет. Цитогенет. 161 (2): 97–103. Дои:10.1016 / j.cancergencyto.2005.02.006. PMID  16102578.
• Левандровски У., Мебиус Дж., Вальтер У., Сикманн А (2006). «Выяснение сайтов N-гликозилирования на белках тромбоцитов человека: гликопротеомный подход». Мол. Клетка. Протеомика. 5 (2): 226–33. Дои:10.1074 / mcp.M500324-MCP200. PMID  16263699.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.