Коллаген, тип XVIII, альфа 1 - Collagen, type XVIII, alpha 1

COL18A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1BNL, 3HON, 3HSH
Идентификаторы
Псевдонимы	COL18A1, KNO, KNO1, KS, коллаген, тип XVIII, альфа 1, коллаген типа XVIII альфа 1, коллаген типа XVIII альфа 1 цепь, GLCC
Внешние идентификаторы	OMIM: 120328 MGI: 88451 ГомолоГен: 7673 Генные карты: COL18A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.3 Начинать 45,405,165 бп[1] Конец 45,513,720 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 C1 | 10 39,72 см Начинать 77,052,178 бп[2] Конец 77,166,548 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • структурная составляющая внеклеточного матрикса • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный матрикс • базальная мембрана • внеклеточная экзосома • внеклеточный • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • положительное регулирование миграции клеток • морфогенез эндотелиальных клеток • реакция на гидростатическое давление • организация внеклеточного матрикса • положительная регуляция процесса апоптоза эндотелиальных клеток • клеточная адгезия • ангиогенез • положительное регулирование пролиферации клеток • морфогенез органов животных • катаболический процесс коллагена • ответ на наркотик • визуальное восприятие • отрицательное регулирование пролиферации клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	80781	12822
Ансамбль	ENSG00000182871	ENSMUSG00000001435
UniProt	P39060	P39061
RefSeq (мРНК)	NM_130445 NM_030582 NM_130444 NM_001379500	NM_001109991 NM_009929
RefSeq (белок)	NP_085059 NP_569711 NP_569712 NP_001366429	NP_001103461 NP_034059
Расположение (UCSC)	Chr 21: 45.41 - 45.51 Мб	Chr 10: 77.05 - 77.17 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (XVIII) цепь это белок что у людей кодируется COL18A1 ген.^[5]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XVIII. Этот коллаген является одним из мультиплексинов, белков внеклеточного матрикса, которые содержат несколько доменов тройной спирали (коллагеновых доменов), прерванных неколлагеновыми доменами. Протеолитически продуцируемый C-концевой фрагмент коллагена типа XVIII представляет собой эндостатин, мощный антиангиогенный белок. Мутации в этом гене связаны с синдромом Кноблоха. Основные черты этого синдрома связаны с аномалиями сетчатки, поэтому коллаген XVIII типа может играть важную роль в структуре сетчатки и закрытии нервной трубки. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[6]

Смотрите также

Коллаген

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182871 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001435 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. О С.П., Уорман М.Л., Селдин М.Ф., Ченг С.Д., Нолл Дж. Х., Тиммонс С., Олсен Б. Р. (июнь 1994 г.). «Клонирование кДНК и геномной ДНК, кодирующей человеческий коллаген типа XVIII, и локализация гена коллагена альфа 1 (XVIII) в хромосоме 10 мыши и хромосоме 21 человека». Геномика. 19 (3): 494–9. Дои:10.1006 / geno.1994.1098. PMID  8188291.
6. «Ген Entrez: коллаген COL18A1, тип XVIII, альфа 1».

дальнейшее чтение

• Пуфе Т., Курц Б., Петерсен В. и др. (2006). «Влияние биомеханических параметров на экспрессию VEGF и эндостатина в костно-суставной системе». Анна. Анат. 187 (5–6): 461–72. Дои:10.1016 / j.aanat.2005.06.008. PMID  16320826.
• О, С.П., Камагата Ю., Мурагаки Ю. и др. (1994). «Выделение и секвенирование кДНК белков с несколькими доменами повторов Gly-Xaa-Yaa позволяет идентифицировать отдельное семейство коллагеновых белков». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (10): 4229–33. Bibcode:1994PNAS ... 91.4229O. Дои:10.1073 / пнас.91.10.4229. ЧВК  43758. PMID  8183893.
• Сертье А.Л., Куимби М., Морейра Э.С. и др. (1996). «Ген, вызывающий серьезные глазные изменения и затылочный энцефалоцеле (синдром Кноблоха), сопоставлен с 21q22.3». Гм. Мол. Genet. 5 (6): 843–7. Дои:10,1093 / чмг / 5,6,843. PMID  8776601.
• O'Reilly MS, Boehm T., Shing Y и др. (1997). «Эндостатин: эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухоли». Клетка. 88 (2): 277–85. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81848-6. PMID  9008168. S2CID  14851562.
• Саарела Дж., Юликярппа Р., Рен М. и др. (1998). «Полная первичная структура двух вариантных форм человеческого коллагена типа XVIII и тканеспецифические различия в экспрессии соответствующих транскриптов». Матрикс Биол. 16 (6): 319–28. Дои:10.1016 / S0945-053X (98) 90003-8. PMID  9503365.
• Динг Й.Х., Джавахериан К., Ло К.М. и др. (1998). «Цинк-зависимые димеры, наблюдаемые в кристаллах эндостатина человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (18): 10443–8. Bibcode:1998PNAS ... 9510443D. Дои:10.1073 / пнас.95.18.10443. ЧВК  27913. PMID  9724722.
• Сасаки Т., Геринг В., Миосге Н. и др. (1999). «Связывание тропоэластина с фибулинами, нидогеном-2 и другими белками внеклеточного матрикса». FEBS Lett. 460 (2): 280–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 01362-9. PMID  10544250. S2CID  25139630.
• Фелбор У., Драйер Л., Брайант Р.А. и др. (2000). «Секретируемый катепсин L генерирует эндостатин из коллагена XVIII». EMBO J. 19 (6): 1187–94. Дои:10.1093 / emboj / 19.6.1187. ЧВК  305660. PMID  10716919.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.
• Сертье А.Л., Сосси В., Камарго А.А. и др. (2000). «Коллаген XVIII, содержащий эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухоли, играет важную роль в поддержании структуры сетчатки и в закрытии нервной трубки (синдром Кноблоха)». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 2051–8. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.2051. PMID  10942434.
• Рен М., Вейккола Т., Кукк-Валдре Э. и др. (2001). «Взаимодействие эндостатина с интегринами, участвующими в ангиогенезе». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (3): 1024–9. Дои:10.1073 / pnas.031564998. ЧВК  14702. PMID  11158588.
• Каруманчи С.А., Джа В., Рамчандран Р. и др. (2001). «Глипиканы клеточной поверхности представляют собой рецепторы эндостатина с низким сродством» (PDF). Мол. Клетка. 7 (4): 811–22. Дои:10.1016 / S1097-2765 (01) 00225-8. PMID  11336704.
• Фэн И, Цуй Л. Б., Лю СХ, Ма QJ (2001). «[Ингибирующий эффект очищенного эндостатина in vitro, выраженный в Pichia pastoris]». Шэн У Гонг Ченг Сюэ Бао. 17 (3): 278–82. PMID  11517600.
• Югетти П., Судзуки О., Годой П. Х. и др. (2001). «Полиморфизм эндостатина, ингибитора ангиогенеза, предрасполагает к развитию аденокарциномы предстательной железы». Рак Res. 61 (20): 7375–8. PMID  11606364.
• Ву П, Йонекура Х, Ли Х и др. (2001). «Гипоксия подавляет выработку эндостатина эндотелиальными клетками микрососудов человека и перицитами». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 288 (5): 1149–54. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5903. PMID  11700031.
• Зорик Т.С., Мустакки З., Бандо С.Ю. и др. (2002). «Высокий уровень эндостатина в сыворотке при синдроме Дауна: значение для улучшения лечения и профилактики солидных опухолей». Евро. J. Hum. Genet. 9 (11): 811–4. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200721. PMID  11781696.
• Ханай Дж., Дханабал М., Каруманчи С.А. и др. (2002). «Эндостатин вызывает задержку G1 эндотелиальных клеток за счет ингибирования циклина D1». J. Biol. Chem. 277 (19): 16464–9. Дои:10.1074 / jbc.M112274200. PMID  11815623.
• Эргюн С., Килич Н., Вурмбах Дж. Х. и др. (2002). «Эндостатин подавляет ангиогенез за счет стабилизации вновь образованных эндотелиальных трубок». Ангиогенез. 4 (3): 193–206. Дои:10.1023 / А: 1014027218980. PMID  11911017. S2CID  28608175.
• Tomono Y, Naito I, Ando K и др. (2002). «Определенные эпитопом моноклональные антитела против мультиплексиновых коллагенов демонстрируют, что коллагены типа XV и XVIII экспрессируются в специализированных базальных мембранах». Сотовая структура. Funct. 27 (1): 9–20. Дои:10.1247 / csf.27.9. PMID  11937714.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P39060 (Цепь человеческого коллагена альфа-1 (XVIII)) на PDBe-KB.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P39061 (Цепь альфа-1 (XVIII) мышиного коллагена) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.