Врожденный фиброз экстраокулярных мышц - Congenital fibrosis of the extraocular muscles

Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
Другие имена	CFEOM

Врожденный фиброз из экстраокулярные мышцы, представляет собой класс редких генетических заболеваний, поражающих одну или несколько мышц, которые двигают глазные яблоки. Люди с CFEOM имеют разную степень офтальмоплегия (неспособность двигать глазами в одном или нескольких направлениях) и птоз. Заболевание присутствует с рождения и не прогрессирует, передается по наследству и обычно одинаково влияет на оба глаза. В наиболее распространенном виде высший прямой дисфункциональны, а нижние прямые, не имея должного противодействия, опустите глаза вниз, заставляя голову наклонять вверх, чтобы смотреть прямо перед собой.^{[нужна цитата ]}

Есть три типа CFEOM, пронумерованных 1-3. CFEOM1, наиболее распространенный тип, теперь известен как вызываемый одной из нескольких мутаций в KIF21A ген, в то время как CFEOM2 вызывается мутациями в PHOX2A ген.^[1] CFEOM3 вызывается мутациями в TUBB3 ген.^[2]

CFEOM был впервые назван в 1956 году,^[3] хотя статьи, описывающие состояния, которые сейчас известны или считаются CFEOM, появляются в медицинской литературе уже в 1840 году.^[4] Из-за своей редкости он неоднократно цитировался независимо под разными названиями.^[1]

Рекомендации

1. Энгл Э. К. Генетическая основа врожденного косоглазия. Arch Ophthalmol. 2007; 125 (2): 189. статья
2. Тишфилд М.А., Барис Х.Н., Ву К., Рудольф Дж., Ван Малдергем Л., Хе В., Чан В.М., Эндрюс С., Демер Дж. Л., Робертсон Р.Л., Макки Д.А., Раддл Дж. Б., Берд Т.Д., Готтлоб I, Пие С., Трабулси Е.И., Померой SL, Hunter DG, Soul JS, Newlin A, Sabol LJ, Doherty EJ, de Uzcátegui CE, de Uzcátegui N, Collins ML, Sener EC, Wabbels B, Hellebrand H, Meitinger T, de Berardinis T, Magli A, Schiavi C, Pastore-Trossello M, Koc F, Wong AM, Levin AV, Geraghty MT, Descartes M, Flaherty M, Jamieson RV, Møller HU, Meuthen I, Callen DF, Kerwin J, Lindsay S, Meindl A, Gupta ML Jr, Pellman D , Энгл ЕС (2010). «Мутации TUBB3 человека нарушают динамику микротрубочек, взаимодействия кинезинов и управление аксонами». Клетка. 140 (1): 74–87. Дои:10.1016 / j.cell.2009.12.011. ЧВК  3164117. PMID  20074521.
3. Лафлин, Р. Врожденный фиброз экстраокулярных мышц; отчет о шести случаях. Amer J Ophthalmol 41, 432-438 (1956).
4. Баумгартен, M. Erfahrungen uber den strabismus und die Muskeldurchschneidung am Auge in Physiologischpathologischer und Therapeutischer Beziehung. Monatsschr Med Augenheilkd Chir 3, 474-499 (1840).

дальнейшее чтение

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
• Записи OMIM о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
• Тишфилд, Макс А .; Baris, Hagit N .; Ву, Чен; Рудольф, Гюнтер; Ван Мальдергем, Лайонел; Он, Вэй; Чан, Вай-Ман; Эндрюс, Кэролайн; Демер, Джозеф Л .; Робертсон, Ричард Л .; Mackey, David A .; Раддл, Джонатан Б .; Bird, Thomas D .; Готтлоб, Ирэн; Пие, Кристина; Трабулси, Элиас I .; Помрой, Скотт Л .; Хантер, Дэвид Дж .; Душа, Джанет С .; Ньюлин, Анна; Саболь, Луиза Дж .; Доэрти, Эдвард Дж .; de Uzcátegui, Clara E .; де Ускатеги, Николас; Коллинз, Мэри Луиза З .; Sener, Emin C .; Ваббельс, Беттина; Хеллебранд, Хайде; Мейтингер, Томас; де Берардини, Тереза; Мальи, Адриано; Скьяви, Костантино; Пасторе-Тросселло, Марко; Koc, Feray; Вонг, Агнес М .; Левин, Алексей В .; Джерати, Майкл Т .; Декарт, Мария; Флаэрти, Мари; Джеймисон, Робин В .; Møller, H.U .; Мейтен, Инго; Каллен, Дэвид Ф .; Кервин, Джанет; Линдси, Сьюзен; Майндл, Альфонс; Gupta, Mohan L .; Пеллман, Дэвид; Энгл, Элизабет С. (8 января 2010 г.). «Мутации TUBB3 человека нарушают динамику микротрубочек, взаимодействия кинезинов и управление аксонами». Клетка. 140 (1): 74–87. Дои:10.1016 / j.cell.2009.12.011. ISSN  1097-4172. ЧВК  3164117. PMID  20074521.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: H49.8 OMIM: 135700 MeSH: C567572
Внешние ресурсы	Orphanet: 45358