DAZ2 - DAZ2

DAZ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZ2, pDP1678, удаленный при азооспермии 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 400026 MGI: 1342328 ГомолоГен: 86954 Генные карты: DAZ2
Расположение гена (человек) Chr. Y-хромосома (человек)[1] Группа Yq11.223 Начните 23,219,434 бп[1] Конец 23,291,356 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 C | 17 25,86 см Начните 50,279,395 бп[2] Конец 50,293,636 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание РНК • связывание нуклеиновой кислоты • активность активатора перевода • GO: 0001948 связывание с белками • связывание мРНК • Связывание мРНК 3'-UTR Сотовый компонент • ядро клетки • цитоплазма • внутриклеточный • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • сперматогенез • однократное оплодотворение • положительное регулирование инициации трансляции • 3'-UTR-опосредованная стабилизация мРНК • развитие зародышевых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	57055	13164
Ансамбль	ENSG00000205944	ENSMUSG00000010592
UniProt	Q13117	Q64368
RefSeq (мРНК)	NM_020363 NM_001005785 NM_001005786	NM_001277863 NM_010021
RefSeq (белок)	NP_001005785 NP_001005786 NP_065096	NP_001264792 NP_034151
Расположение (UCSC)	Chr Y: 23.22 - 23.29 Мб	Chr 17: 50.28 - 50.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Удален в белке азооспермии 2 это белок что у людей кодируется DAZ2 ген.^[5][6]

Этот ген является членом Генное семейство DAZ и является кандидатом в человеческую Y-хромосому фактор азооспермии (AZF). это выражение ограничивается премейотическим стволовые клетки, особенно в сперматогония. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенез. Четыре копии этого гена находятся на хромосома Y внутри палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая экзон из 72 пар оснований, называемый повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; этот регион включает пять экзоны которые кодируют Мотив распознавания РНК (RRM) домен. Этот ген содержит одну копию повтора размером 10,8 т.п.н. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции, кодирующих разные изоформы.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205944 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010592 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Саксена Р., де Фрис Дж. У., Реппинг С., Алагаппан Р. К., Скалецкий Х., Браун Л. Г., Ма П, Чен Э, Гуверс Дж. М., Пейдж, округ Колумбия (сентябрь 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика. 67 (3): 256–67. Дои:10.1006 / geno.2000.6260. PMID  10936047.
6. «Ген Entrez: DAZ2 удален при азооспермии 2».

дальнейшее чтение

• Фореста С., Ферлин А., Моро Е. и др. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Анна. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID  11688365.
• Фокс М.С., Рейо Пера Р.А. (2002). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Мол. Cell. Эндокринол. 184 (1–2): 41–9. Дои:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID  11694340.
• Фогт PH, Фернандес S (2003). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». APMIS. 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. Дои:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID  12752250.
• Рейджо Р., Ли Т.Ю., Сало П. и др. (1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Nat. Genet. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID  7670487.
• Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т. и др. (1996). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Nat. Genet. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID  8896558.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие». Гм. Мол. Genet. 5 (12): 2013–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2013. PMID  8968756.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Мамм. Геном. 8 (10): 756–9. Дои:10.1007 / s003359900560. PMID  9321470.
• Хаберманн Б., Ми ХФ, Эдельманн А. и др. (1998). «Гены DAZ (удаленные при азооспермии) кодируют белки, расположенные в поздних сперматидах человека и в хвостах сперматозоидов». Гм. Репрод. 13 (2): 363–9. Дои:10.1093 / humrep / 13.2.363. PMID  9557839.
• Агульник А.И., Жарких А., Бетгер-Тонг Х. и др. (1998). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение популяций человека». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1371–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1371. PMID  9700189.
• Цуй С., Дай Т., Рёттгер С. и др. (2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
• Ruggiu M, Cooke HJ (2000). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.
• Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р. и др. (2000). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме при мейозе у людей и мышей». Биол. Репрод. 63 (5): 1490–6. Дои:10.1095 / биолрепрод63.5.1490. PMID  11058556.
• Моро Э., Ферлин А., Йен PH и др. (2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (11): 4069–73. Дои:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID  11095434.
• Сюй ЭЙ, Мур Флорида, Пера Р.А. (2001). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (13): 7414–9. Дои:10.1073 / pnas.131090498. ЧВК  34683. PMID  11390979.
• Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией». Int. Дж. Андрол. 25 (1): 59–64. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID  11869379.
• Фернандес С., Хуэлен К., Гонсалвес Дж. И др. (2002). «Высокая частота делеций гена DAZ1 / DAZ2 у пациентов с тяжелой олигозооспермией». Мол. Гм. Репрод. 8 (3): 286–98. Дои:10,1093 / моль · ч / 8.3.286. PMID  11870237.
• Ферлин А., Моро Е., Росси А., Фореста С. (2002). «Новый подход к анализу числа копий гена DAZ у мужчин с тяжелым идиопатическим бесплодием». J. Endocrinol. Вкладывать деньги. 25 (1): RC1–3. Дои:10.1007 / bf03343952. PMID  11883873.