DAZ3 - DAZ3

DAZ3
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZ3, pDP1679, удаленный при азооспермии 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 400027 ГомолоГен: 133282 Генные карты: DAZ3
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание РНК • связывание нуклеиновой кислоты • активность активатора перевода • GO: 0001948 связывание с белками • связывание мРНК • Связывание мРНК 3'-UTR Сотовый компонент • ядро клетки • цитоплазма • внутриклеточный • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • сперматогенез • положительное регулирование инициации трансляции • 3'-UTR-опосредованная стабилизация мРНК • развитие половых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	57054	н / д
Ансамбль	ENSG00000187191	н / д
UniProt	Q9NR90	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_020364	н / д
RefSeq (белок)	NP_065097	н / д
Расположение (UCSC)	н / д	н / д
PubMed поиск	[1]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Удален в белке азооспермии 3 это белок что у людей кодируется DAZ3 ген.^[2][3]

Этот ген является членом Генное семейство DAZ и является кандидатом в человеческую Y-хромосому фактор азооспермии (AZF). Его выражение ограничено премейотический половые клетки, особенно при сперматогониях. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенез. Четыре копии этого гена находятся на хромосома Y внутри палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая 72-пн. экзон, называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют Мотив распознавания РНК (RRM) домен. Этот ген содержит одну копию повтора размером 10,8 т.п.н.^[3]

использованная литература

1. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
2. Саксена Р., де Фрис Дж. У., Реппинг С., Алагаппан Р. К., Скалецкий Х., Браун Л. Г., Ма П, Чен Э, Гуверс Дж. М., Пейдж, округ Колумбия (сентябрь 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика. 67 (3): 256–67. Дои:10.1006 / geno.2000.6260. PMID  10936047.
3. «Ген Entrez: DAZ3 удален при азооспермии 3».

дальнейшее чтение

• Фореста С., Ферлин А., Моро Е. и др. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Анна. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID  11688365.
• Фокс М.С., Рейо Пера Р.А. (2002). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Мол. Cell. Эндокринол. 184 (1–2): 41–9. Дои:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID  11694340. S2CID  54277826.
• Фогт PH, Фернандес S (2003). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». APMIS. 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. Дои:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID  12752250. S2CID  41326783.
• Рейджо Р., Ли Т.Ю., Сало П. и др. (1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Nat. Genet. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID  7670487. S2CID  2917750.
• Рейо Р., Селигман Дж., Динулос М.Б. и др. (1996). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидата гена мужской стерильности у человека, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика. 35 (2): 346–52. Дои:10.1006 / geno.1996.0366. PMID  8661148.
• Кук Х. Дж., Ли М., Керр С., Руджиу М. (1996). «Мышиный гомолог гена DAZ человека является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах». Гм. Мол. Genet. 5 (4): 513–6. Дои:10,1093 / hmg / 5.4.513. PMID  8845845.
• Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т. и др. (1996). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Nat. Genet. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID  8896558. S2CID  34964224.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие». Гм. Мол. Genet. 5 (12): 2013–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2013. PMID  8968756.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Мамм. Геном. 8 (10): 756–9. Дои:10.1007 / s003359900560. PMID  9321470. S2CID  33258251.
• Агульник А.И., Жарких А., Бетгер-Тонг Х. и др. (1998). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение популяций человека». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1371–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1371. PMID  9700189.
• Цуй С., Дай Т., Рёттгер С. и др. (2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
• Ruggiu M, Cooke HJ (2000). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.
• Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р. и др. (2000). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме при мейозе у людей и мышей». Биол. Репрод. 63 (5): 1490–6. Дои:10.1095 / биолрепрод63.5.1490. PMID  11058556.
• Моро Э., Ферлин А., Йен PH и др. (2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (11): 4069–73. Дои:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID  11095434.
• Сюй ЭЙ, Мур Флорида, Пера Р.А. (2001). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS ... 98.7414Y. Дои:10.1073 / pnas.131090498. ЧВК  34683. PMID  11390979.
• Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией». Int. Дж. Андрол. 25 (1): 59–64. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID  11869379.
• Ферлин А., Моро Е., Росси А., Фореста С. (2002). «Новый подход к анализу числа копий гена DAZ у мужчин с тяжелым идиопатическим бесплодием». J. Endocrinol. Вкладывать деньги. 25 (1): RC1–3. Дои:10.1007 / bf03343952. PMID  11883873. S2CID  24737444.