DCHS1 - DCHS1

DCHS1
Идентификаторы
Псевдонимы	DCHS1, CDH19, CDH25, CDHR6, FIB1, PCDH16, VMLDS1, MVP2, связанный с кадгерином dachsous 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 603057 MGI: 2685011 ГомолоГен: 2771 Генные карты: DCHS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.4 Начинать 6,621,330 бп[1] Конец 6,655,809 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 E3 Начинать 105,752,990 бп[2] Конец 105,787,654 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • апикальная часть клетки • внутриклеточный Биологический процесс • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • развитие улитки • миграция клеток, участвующих в формировании эндокардиальной подушки • окостенение, участвующее в созревании костей • нейрогенез • гетерофильная клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • развитие почек • морфогенез сердца • Сигнальный путь бегемота • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника • клеточная адгезия • развитие нервной трубки • постанальный морфогенез хвоста • формирование митрального клапана • развитие пищеварительного тракта • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • процесс спецификации шаблона • развитие нефрона • локализация белка на плазматической мембране • межклеточная адгезия • морфогенез митрального клапана • пролиферация конденсированных мезенхимальных клеток • миграция клеток • морфогенез анатомической структуры Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8642	233651
Ансамбль	ENSG00000166341	ENSMUSG00000036862
UniProt	Q96JQ0	E9PVD3
RefSeq (мРНК)	NM_024542 NM_003737	NM_001162943
RefSeq (белок)	NP_003728	NP_001156415
Расположение (UCSC)	Chr 11: 6.62 - 6.66 Мб	Chr 7: 105.75 - 105.79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белковый гомолог 1 таксы, также известный как протоколадгерин-16 (PCDH16) или кадгерин-19 (CDH19) или кадгерин-25 (CDH25) или фибробласт кадгерин-1 (FIB1), является белок что у людей кодируется DCHS1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген является членом кадгерин суперсемейство, члены которого кодируют кальций-зависимые молекулы клеточно-клеточной адгезии. Кодируемый белок имеет сигнальный пептид, 27 доменов повторов кадгерина и уникальную цитоплазматическую область. Этот конкретный член семейства кадгеринов выражается в фибробласты но не в меланоциты или же кератиноциты. Считается, что клеточная адгезия фибробластов необходима для заживления ран.^[5]

Клиническое значение

Было показано, что мутации в этом гене вызывают пролапс митрального клапана^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166341 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036862 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)".
6. Мацуёси Н., Имамура С. (июнь 1997 г.). «Множественные кадгерины экспрессируются в человеческих фибробластах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 235 (2): 355–8. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6707. PMID  9199196.
7. «Мутации в гене DCHS1 вызывают пролапс митрального клапана у людей». Ashg.org. Получено 2013-11-22.

дальнейшее чтение

• Rose JE, Behm FM, Drgon T и др. (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Накадзима Д., Накаяма М., Кикуно Р. и др. (2001). «Идентификация трех новых неклассических генов кадгерина посредством всестороннего анализа больших кДНК». Brain Res. Мол. Brain Res. 94 (1–2): 85–95. Дои:10.1016 / S0169-328X (01) 00218-2. PMID  11597768.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.