DMXL2 - DMXL2
DMX-подобный 2 это белок что у людей кодируется DMXL2 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует белок с 12 доменами WD. Белки с доменами WD участвуют во многих функциях, включая участие в путях передачи сигналов. Участие кодируемого белка в регуляции сигнального пути Notch было продемонстрировано in vitro с использованием нескольких клеток человека.[6] Ген, кодирующий аналогичный белок, расположен на хромосоме 5. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.
Клиническая значимость
Гаплодостаточность Dmxl2 была определена как причина синдрома полиэндокринно-полинейропатии и задержки полового созревания. Исследования показали, что это результат измененной функции синапсов ЦНС (в которых экспрессируется белковый продукт Dmxl2), вызывающего измененную активацию нейронов GnRH гипоталамуса.
Смотрите также
- Ген DmX - гомолог в D. melanogaster
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104093 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041268 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: Dmx-like 2".
- ^ Сетхи Н., Ян И, Квек Д., Шупбах Т., Кан И (2010). «Рабконнектин-3 является функциональным регулятором передачи сигналов Notch млекопитающих». J. Biol. Chem. 285: 34757–64. Дои:10.1074 / jbc.M110.158634. ЧВК 2966091. PMID 20810660.
дальнейшее чтение
- Нагано Ф., Кавабе Х., Наканиши Х., Шинохара М, Дегучи-Таварада М, Такеучи М, Сасаки Т, Такай Й. (2002). «Рабконнектин-3, новый белок, который связывает как обменный белок GDP / GTP, так и белок, активирующий GTPase, для семейства малых G-белков Rab3». Журнал биологической химии. 277 (12): 9629–32. Дои:10.1074 / jbc.C100730200. PMID 11809763.
- Сетхи Н., Ян И, Квек Д., Шупбах Т., Кан И (2010). «Рабконнектин-3 является функциональным регулятором передачи сигналов Notch млекопитающих». Журнал биологической химии. 285 (45): 34757–64. Дои:10.1074 / jbc.M110.158634. ЧВК 2966091. PMID 20810660.
- Люк М.М., О'Мира Е.С., Роуленд С.М., Шиффман Д., Бэр Л.А., Ареллано А.Р., Лонгстрет В.Т., Ламли Т., Райс К., Трейси Р.П., Девлин Дж.Дж., Псати Б.М. (2009). «Варианты генов, связанные с ишемическим инсультом: исследование здоровья сердечно-сосудистой системы». Гладить. 40 (2): 363–8. Дои:10.1161 / STROKEAHA.108.521328. ЧВК 2881155. PMID 19023099.
- Шиффман Д., О'Мира Е.С., Бэр Лос-Анджелес, Роуленд С.М., Луи Дж. З., Ареллано А.Р., Ламли Т., Райс К., Якубова О., Люк М.М., Янг Б.А., Маллой М.Дж., Кейн Дж. П., Эллис С. Г., Трейси Р. П., Девлин Дж. Псаты Б.М. (2008). «Связь вариантов генов с инфарктом миокарда в исследовании здоровья сердечно-сосудистой системы». Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов. 28 (1): 173–9. Дои:10.1161 / ATVBAHA.107.153981. ЧВК 2636623. PMID 17975119.
- Кавабе Х., Сакисака Т., Ясуми М., Шингаи Т., Изуми Дж., Нагано Ф., Дегучи-Таварада М., Такеучи М., Наканиши Х., Такай Й. (2003). «Новый рабконнектин-3-связывающий белок, который напрямую связывает обменный белок GDP / GTP с малым G-белком Rab3A, участвующим в Са (2 +) -зависимом экзоцитозе нейромедиатора». Гены в клетки. 8 (6): 537–46. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2003.00655.x. PMID 12786944.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |