DPH1 - DPH1

DPH1
Идентификаторы
Псевдонимы	DPH1, DPH2L, DPH2L1, OVCA1, DEDSSH, биосинтез дифтамида 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 603527 MGI: 2151233 ГомолоГен: 1059 Генные карты: DPH1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.3 Начинать 2,030,110 бп[1] Конец 2,043,430 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 45,76 см Начинать 75,177,643 бп[2] Конец 75,191,241 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • трансферазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • ядро клетки • нуклеоплазма • соединение клеток Биологический процесс • клеточная пролиферация • процесс биосинтеза пептидил-дифтамида из пептидил-гистидина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1801	116905
Ансамбль	ENSG00000108963	ENSMUSG00000078789
UniProt	Q9BZG8	Q5NCQ5
RefSeq (мРНК)	NM_001346574 NM_001346575 NM_001346576 NM_001383	NM_144491
RefSeq (белок)	NP_001333503 NP_001333504 NP_001333505 NP_001374	NP_652762
Расположение (UCSC)	Chr 17: 2,03 - 2,04 Мб	Chr 11: 75.18 - 75.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок биосинтеза дифтамида 1 это белок что у людей кодируется DPH1 ген.^[5][6][7] Он кодирует белок, который выполняет посттрансляционная модификация из гистидин -715^[8] на фактор элонгации трансляции эукариот 2 к дифтамид. Эта модификация представляется важной в перевод из Циклин D в клетки яичников. DPH1 мутирует в 90% рак яичников конечная стадия, обычно потеря гетерозиготности.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108963 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078789 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Филлипс, Нью-Джерси, Зейглер М.Р., Деавен Л.Л. (май 1996 г.). «КДНК из критической области делеции рака яичников на хромосоме 17p13.3». Рак Lett. 102 (1–2): 85–90. Дои:10.1016/0304-3835(96)04169-9. PMID  8603384.
6. Лю С., Милн ГТ, Куремски Дж. Г., Финк Г. Р., Леппла Ш. (октябрь 2004 г.). «Идентификация белков, необходимых для биосинтеза дифтамида, мишени бактериальных АДФ-рибозилирующих токсинов на фактор элонгации трансляции 2». Mol Cell Biol. 24 (21): 9487–97. Дои:10.1128 / MCB.24.21.9487-9497.2004. ЧВК  522255. PMID  15485916.
7. «Ген Entrez: DPH1 гомолог DPH1 (S. cerevisiae)».
8. Уэбб Т.Р., Кросс С.Х., Маккай Л., Эдгар Р., Визор Л., Харрисон Дж., Петерс Дж., Джексон И.Дж. (2008). «Дифтамидная модификация eEF2 требует белка J-домена и необходима для нормального развития». J. Cell Sci. 121 (Pt 19): 3140–5. Дои:10.1242 / jcs.035550. ЧВК  2592597. PMID  18765564. Модификация дифтамида присутствует во всех эукариотических организмах, у которых она ограничена гистидиновым остатком фактора элонгации трансляции 2 (eEF2, также известный как EFT1; положение 715 у млекопитающих и 699 у дрожжей)

дальнейшее чтение

• Шульц Д.К., Вандервеер Л., Берман Д.Б. и др. (1996). «Идентификация двух генов-кандидатов опухолевых супрессоров на хромосоме 17p13.3». Рак Res. 56 (9): 1997–2002. PMID  8616839.
• Брюнинг В., Проуз А.Х., Шульц Д.К. и др. (1999). «Экспрессия OVCA1, кандидата в супрессоры опухолей, снижена в опухолях и подавляет рост клеток рака яичников». Рак Res. 59 (19): 4973–83. PMID  10519411.
• Salicioni AM, Xi M, Vanderveer LA, et al. (2001). «Идентификация и структурный анализ RBM8A и RBM8B человека: два высококонсервативных белка с РНК-связывающими мотивами, которые взаимодействуют с OVCA1, кандидатом в супрессор опухоли». Геномика. 69 (1): 54–62. Дои:10.1006 / geno.2000.6315. PMID  11013075.
• Чен CM, Берингер Р.Р. (2001). «Клонирование, структура и экспрессия гена Ovca1 мыши». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 286 (5): 1019–26. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5488. PMID  11527402.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кардосо С., Левентер Р.Дж., Уорд Х.Л. и др. (2003). «Уточнение критической области размером 400 т.п.н. позволяет генотипически дифференцировать изолированную лизэнцефалию, синдром Миллера-Дикера и другие фенотипы, вторичные по отношению к делециям 17p13.3».. Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (4): 918–30. Дои:10.1086/374320. ЧВК  1180354. PMID  12621583.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.