DYX1C1 - DYX1C1

DNAAF4
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAAF4, CILD25, DYX1, DYXC1, EKN1, RD, DYX1C1, чувствительность к дислексии 1, кандидат 1, фактор сборки динеина аксонемы 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 608706 MGI: 1914935 ГомолоГен: 12173 Генные карты: DNAAF4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q21.3 Начинать 55,410,525 бп[1] Конец 55,508,234 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 Д Начинать 72,958,785 бп[2] Конец 72,973,064 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание рецептора эстрогена • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • ядро клетки • клеточная мембрана • цитоплазма • центросома • цитозоль • неподвижная ресничка • внеклеточная область Биологический процесс • развитие нервной системы • сборка внешнего динеина • регуляция внутриклеточного сигнального пути рецептора эстрогена • регуляция катаболического процесса протеасомных белков • определение левой / правой симметрии • внутренний динеиновый рычаг в сборе • миграция нейронов • движение реснички • движение эпителиальной реснички • развитие сердца Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	161582	67685
Ансамбль	ENSG00000256061	ENSMUSG00000092192
UniProt	Q8WXU2	Q8R368
RefSeq (мРНК)	NM_130810 NM_001033559 NM_001033560	NM_001163725 NM_026314
RefSeq (белок)	NP_001028731 NP_001028732 NP_570722	NP_001157197 NP_080590
Расположение (UCSC)	Chr 15: 55,41 - 55,51 Мб	Chr 9: 72.96 - 72.97 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Восприимчивость к дислексии 1 ген-кандидат 1 белок это белок что у людей кодируется DYX1C1 ген.^[5][6] Этот белок содержит 420 аминокислот с 3 тетратрикопептид Повторы (TPR) домены, как полагают, опосредуют межбелковые взаимодействия.

Клиническое значение

Мутация в DYX1C1 ген был связан с дефицитом способность читать (дислексия ).^[5][7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000256061 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000092192 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Тайпале М., Каминен Н., Нопола-Хемми Дж., Халтиа Т., Миллилуома Б., Лютинен Х., Мюллер К., Кааранен М., Линдсберг П. Дж., Ханнула-Йуппи К., Кере Дж. (Октябрь 2003 г.). «Ген-кандидат на развитие дислексии кодирует ядерный тетратрикопептидный повторяющийся домен, белок, динамически регулируемый в головном мозге». Proc Natl Acad Sci U S A. 100 (20): 11553–8. Дои:10.1073 / pnas.1833911100. ЧВК  208796. PMID  12954984.
6. «Ген Entrez: чувствительность к дислексии DYX1C1 1 кандидат 1».
7. Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: дефицит чтения и правописания, связанный с миссенс-мутацией». Мол. Психиатрия. 15 (12): 1190–6. Дои:10.1038 / mp.2009.120. PMID  19901951.

дальнейшее чтение

• Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: дефицит чтения и правописания, связанный с миссенс-мутацией». Мол. Психиатрия. 15 (12): 1190–6. Дои:10.1038 / mp.2009.120. PMID  19901951.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). «Оценка генов-кандидатов на DYX1 и DYX2 в семьях с дислексией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. Дои:10.1002 / ajmg.b.30471. PMID  17450541.
• Коуп Н.А., Хилл Дж., Ван ден Бри М. и др. (2005). «Нет поддержки ассоциации между восприимчивостью к дислексии 1 кандидат 1 и дислексией развития». Мол. Психиатрия. 10 (3): 237–8. Дои:10.1038 / sj.mp.4001596. PMID  15477871.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Марино С., Читтерио А., Джорда Р. и др. (2007). «Ассоциация кратковременной памяти с вариантом внутри DYX1C1 при дислексии развития». Гены, мозг и поведение. 6 (7): 640–6. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2006.00291.x. PMID  17309662.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Шерри Т.С., Фишер С.Е., Франк С. и др. (2005). «Предполагаемые функциональные аллели DYX1C1 не связаны с восприимчивостью к дислексии в большой выборке пар братьев и сестер из Великобритании». J. Med. Genet. 41 (11): 853–7. Дои:10.1136 / jmg.2004.018341. ЧВК  1735619. PMID  15520411.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Wigg KG, Couto JM, Feng Y и др. (2005). «Поддержка EKN1 как локуса восприимчивости к дислексии на 15q21». Мол. Психиатрия. 9 (12): 1111–21. Дои:10.1038 / sj.mp.4001543. PMID  15249932.
• Ylisaukko-Oja T., Peyrard-Janvid M, Lindgren CM, et al. (2005). «Семейное исследование ассоциации вариантов DYX1C1 при аутизме». Евро. J. Hum. Genet. 13 (1): 127–30. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201272. PMID  15470369.