Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа - Distal spinal muscular atrophy type 2

Эта статья о генетическом заболевании, связанном с дефектом SIGMAR1 ген. Для других условий с аналогичным названием см. Спинальные мышечные атрофии.
Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа
Другие именаАутосомно-рецессивная дистальная мышечная атрофия позвоночника 2 типа
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа (DSMA2), также известный как Дистальная наследственная моторная нейропатия Джераша (HMNJ) - очень редкое генетическое заболевание с детским началом, характеризующееся прогрессирующим истощением мышц нижних, а затем и верхних конечностей. Расстройство описано в Араб жители Джераш регион в Иордания[1][2] как и в китайской семье.[3]

Состояние связано с генетическим мутация в SIGMAR1 ген на хромосома 19 (локус 19p13.3) и, вероятно, унаследован от аутосомно-рецессивный манера.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Christodoulou, K; Zamba, E; Цингис, М; Мубайдин, А; Horani, K; Абу-Шейх, S; Эль-Хатиб, М; Kyriacou, K; Кириакидес, Т; Аль-Куда, AK; Миддлтон, Л. (декабрь 2000 г.). «Новая форма дистальной наследственной двигательной нейронопатии отображается на хромосоме 9p21.1-p12». Анналы неврологии. 48 (6): 877–84. Дои:10.1002 / 1531-8249 (200012) 48: 6 <877 :: AID-ANA8> 3.0.CO; 2- #. PMID  11117544.
  2. ^ Консорциум по наследственным невропатиям. «Наследственные моторные невропатии (HMN)».
  3. ^ а б Ли, Х; Ху, Z; Лю, L; Се, Y; Жан, Ы; Zi, X; Ван, Дж; Wu, L; Ся, К; Тан, B; Чжан, Р. (2015). «Мутация сайта сплайсинга SIGMAR1 вызывает дистальную наследственную моторную невропатию». Неврология. 84 (24): 2430–7. Дои:10.1212 / WNL.0000000000001680. PMID  26078401. S2CID  22155027.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы