EMP2 - EMP2

EMP2
Идентификаторы
Псевдонимы	EMP2, NPHS10, XMP, белок эпителиальной мембраны 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 602334 MGI: 1098726 ГомолоГен: 1089 Генные карты: EMP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.13 Начинать 10,528,422 бп[1] Конец 10,580,632 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 A1 | 16 5,54 см Начинать 10,281,749 бп[2] Конец 10,313,968 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание протеинкиназы • связывание киназы • GO: 0001948 связывание с белками • связывание интегрина Сотовый компонент • Caveola • цитоплазма • аппарат Гольджи • Мембрана Гольджи • ядро клетки • апикальная часть клетки • апикальная плазматическая мембрана • мембрана • поверхность клетки • мембранный плот • клеточная мембрана • цитоплазматический пузырек • неотъемлемый компонент мембраны • цитозоль Биологический процесс • регуляция киназной активности • смерть клетки • Цитотоксичность, опосредованная Т-клетками • регуляция клубочковой фильтрации • регуляция ангиогенеза • положительное регулирование адгезии клеточного матрикса • адгезия клеточного матрикса • организация актиновых филаментов • сборка пузыря • локализация белка на плазматической мембране • транспорт от ранней эндосомы к поздней • положительное регулирование пролиферации клеток • регуляция адгезии клеточного матрикса • мембранная сборка плота • кавеола сборка • миграция клеток • регуляция миграции эндотелиальных клеток • активация активности протеинкиназы • локализация белка на поверхности клетки • актин-опосредованное сокращение клеток • положительная регуляция интегрин-опосредованного сигнального пути • регуляция васкулогенеза • клеточная адгезия • миграция эндотелиальных клеток кровеносных сосудов • клеточная пролиферация • имплантация эмбриона Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2013	13731
Ансамбль	ENSG00000213853	ENSMUSG00000022505
UniProt	P54851	O88662
RefSeq (мРНК)	NM_001424	NM_007929
RefSeq (белок)	NP_001415	NP_031955
Расположение (UCSC)	Chr 16: 10,53 - 10,58 Мб	Chr 16: 10.28 - 10.31 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок эпителиальной мембраны 2 это белок что у людей кодируется EMP2 ген.^[5][6][7][8]

Клиническая значимость

Мутации в EMP2 вызывают Детский нефротический синдром.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213853 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022505 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Бен-Порат I, Бенвенисти Н. (февраль 1997 г.). «Характеристика связанного с опухолью гена, члена нового семейства генов, кодирующих мембранные гликопротеины». Ген. 183 (1–2): 69–75. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00475-1. PMID  8996089.
6. Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, Lupski JR, Claussen U, Rautenstrauss B (июль 1999 г.). «Региональная локализация генов 1, 2 и 3 белков эпителиальной мембраны человека (EMP1, EMP2, EMP3) в 12p12.3, 16p13.2 и 19q13.3». Геномика. 58 (1): 106–8. Дои:10.1006 / geno.1999.5803. PMID  10331954.
7. Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, Braun J (ноябрь 2005 г.). «Белок-2 эпителиальной мембраны регулирует поверхностную экспрессию интегрина alphavbeta3 в эндометрии». Дев Биол. 287 (2): 336–45. Дои:10.1016 / j.ydbio.2005.09.003. PMID  16216233.
8. «Ген Entrez: белок эпителиальной мембраны EMP2 2».
9. Gee, H. Y .; Ашраф, S; Ван, Х; Вега-Уорнер, V; Эстев-Радд, Дж; Lovric, S; Фанг, H; Hurd, T. W .; Sadowski, C.E .; Allen, S.J .; Отто, Э. А .; Коркмаз, Э; Вашберн, Дж; Леви, S; Уильямс, Д. С .; Баккалоглу, С. А .; Золотницкая, А; Озалтин, Ф; Чжоу, Вт; Хильдебрандт, Ф (2014). «Мутации в EMP2 вызывают нефротический синдром в детстве». Американский журнал генетики человека. 94 (6): 884–90. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.04.010. ЧВК  4121470. PMID  24814193.

дальнейшее чтение

• Лобсигер С.С., Мадьяр Дж. П., Тейлор В. и др. (1997). «Идентификация и характеристика кДНК и структурного гена, кодирующего белок эпителиальной мембраны мыши-1». Геномика. 36 (3): 379–87. Дои:10.1006 / geno.1996.0482. PMID  8884260.
• Тейлор В., Сутер Ю. (1996). «Белок эпителиальной мембраны-2 и белок эпителиальной мембраны-3: два новых члена семейства генов периферического миелинового белка 22». Ген. 175 (1–2): 115–20. Дои:10.1016/0378-1119(96)00134-5. PMID  8917086.
• Street VA, Goldy JD, Golden AS и др. (2002). «Сопоставление болезни Шарко-Мари-Тута типа 1C с хромосомой 16p позволяет идентифицировать новый локус демиелинизирующих невропатий». Являюсь. J. Hum. Genet. 70 (1): 244–50. Дои:10.1086/337943. ЧВК  384893. PMID  11713717.
• Сюй XR, Хуанг Дж., Сюй З. Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей доброкачественной печени». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (26): 15089–94. Дои:10.1073 / pnas.241522398. ЧВК  64988. PMID  11752456.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Wadehra M, Sulur GG, Braun J и др. (2003). «Белок-2 эпителиальной мембраны экспрессируется в отдельных анатомических областях глаза». Exp. Мол. Патол. 74 (2): 106–12. Дои:10.1016 / S0014-4800 (03) 00009-1. PMID  12710941.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Шимазаки К., Вадехра М., Форбс А. и др. (2007). «Белок эпителиальной мембраны 2 модулирует инфекционность Chlamydia muridarum (MoPn)». Микробы заражают. 9 (8): 1003–10. Дои:10.1016 / j.micinf.2007.04.004. PMID  17544801.
• Forbes A, Wadehra M, Mareninov S и др. (2007). «Белок тетраспана EMP2 регулирует экспрессию кавеолина-1». J. Biol. Chem. 282 (36): 26542–51. Дои:10.1074 / jbc.M702117200. PMID  17609206.