FBXW4 - FBXW4

FBXW4
Идентификаторы
Псевдонимы	FBXW4, DAC, FBW4, FBWD4, SHFM3, SHSF3, F-бокс и повторяющийся домен WD, содержащий 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 608071 MGI: 1354698 ГомолоГен: 32197 Генные карты: FBXW4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.32 Начните 101,610,664 бп[1] Конец 101,695,295 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 38,75 см Начните 45,578,254 бп[2] Конец 45,660,312 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • молекулярная функция Сотовый компонент • убиквитинлигазный комплекс • цитозоль • SCF убиквитин-лигазный комплекс Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • морфогенез эмбрионального пальца • развитие хряща • положительное регулирование пролиферации мезенхимальных клеток • Сигнальный путь Wnt • эмбриональный морфогенез конечностей • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • развитие конечностей • полиубиквитинирование белков • SCF-зависимый протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • посттрансляционная модификация Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6468	30838
Ансамбль	ENSG00000107829	ENSMUSG00000040913
UniProt	P57775	Q9JMJ2
RefSeq (мРНК)	NM_022039 NM_001323541	NM_013907
RefSeq (белок)	NP_001310470 NP_071322	NP_038935
Расположение (UCSC)	Chr 10: 101,61 - 101,7 Мб	Chr 19: 45.58 - 45.66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 4, содержащий F-бокс / повтор WD это белок что у людей кодируется FBXW4 ген.^[5][6][7]

Этот ген является членом семейства генов F-box / WD-40, которые рекрутируют специфические целевые белки через свои белок-связывающие домены WD-40 для убиквитин опосредованная деградация. Считается, что у мышей очень похожий белок отвечает за поддержание апикального эктодермального гребня развивающихся зачатков конечностей; нарушение гена мыши приводит к отсутствию центральных пальцев, недоразвитию или отсутствию пястных / плюсневых костей и синдактилия. Этот фенотип удивительно похож на расщепленную деформацию стопы у людей, клинически неоднородное состояние с множеством способов передачи. Аутосомно-рецессивная форма была сопоставлена ​​с хромосомной областью, где расположен этот ген, и сложные перестройки, включающие дупликации этого гена и других, были связаны с этим заболеванием. Псевдоген этого локуса был сопоставлен с одним из интроны гена BCR на хромосоме 22.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107829 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040913 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Gurrieri F, Prinos P, Tackels D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C., Tsipouras P (октябрь 1996 г.). «Ген расщепленной ладонно-расщепленной стопы (SHFM3) расположен в 10q24 -> 25». Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID  8723077.
6. Палмер С.Е., Шерер С.В., Куколич М., Вейсман Е.М., Цуй Л.К., Стивенс К., Эванс Дж. П. (июль 1994 г.). «Доказательства гетерогенности локуса в аутосомно-доминантной деформации расщепленной руки / расщепленной стопы». Am J Hum Genet. 55 (1): 21–6. ЧВК  1918225. PMID  7912888.
7. «Ген Entrez: FBXW4 F-бокс и повторяющийся домен WD, содержащий 4».

дальнейшее чтение

• Янакиев П., Килпатрик М.В., Дили С. и др. (1999). «Новый человеческий ген, кодирующий белковые карты, содержащие F-бокс / WD40, в критической области SHFM3 на 10q24». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 261 (1): 64–70. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0963. PMID  10405324.
• Ильин Г.П., Риалланд М, Голубь С., Гуген-Гийозо С. (2001). «Клонирование кДНК и анализ экспрессии новых членов семейства белков F-бокса млекопитающих». Геномика. 67 (1): 40–7. Дои:10.1006 / geno.2000.6211. PMID  10945468.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• де Моллерат XJ, Gurrieri F, Morgan CT, et al. (2004). «Геномная перестройка, приводящая к тандемной дупликации, связана с расщепленной мальформацией стопы 3 (SHFM3) в 10q24». Гм. Мол. Genet. 12 (16): 1959–71. Дои:10.1093 / hmg / ddg212. PMID  12913067.
• Базель Д., ДеПаепе А., Килпатрик М. В., Ципурас П. (2004). «Порок развития расщепленной кисти и стопы связан со сниженным уровнем экспрессии гена дактилина». Clin. Genet. 64 (4): 350–4. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00153.x. PMID  12974740. S2CID  27596435.
• Бусино Л., Донцелли М., Кьеза М. и др. (2003). «Распад Cdc25A бета-TrCP во время фазы S и в ответ на повреждение ДНК». Природа. 426 (6962): 87–91. Дои:10.1038 / природа02082. PMID  14603323. S2CID  768783.
• Roscioli T, Taylor PJ, Bohlken A, et al. (2004). «Синдром расщепления руки и стопы, сцепленный с 10q24 (SHFM3): сужение критической области и подтверждение клинического фенотипа». Являюсь. J. Med. Genet. А. 124 (2): 136–41. Дои:10.1002 / ajmg.a.20348. PMID  14699611. S2CID  26031097.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Канг Ю.С., Чеонг Х.М., Мун И. и др. (2004). «Молекулярно-генетическая характеристика корейского расщепления кисти / расщепленной стопы (SHFM)». Мол. Клетки. 17 (3): 397–403. PMID  15232212.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кано Х., Куросава К., Хории Э и др. (2006). «Геномная перестройка в 10q24 при несиндромальной деформации расщепленной руки / расщепленной стопы». Гм. Genet. 118 (3–4): 477–83. Дои:10.1007 / s00439-005-0074-0. PMID  16235095. S2CID  8724456.
• Эверман Д. Б., Морган С. Т., Лайл Р. и др. (2006). «Частота геномных перестроек с участием локуса SHFM3 на хромосоме 10q24 при синдромальных и несиндромальных пороках расщепления кисти и стопы». Являюсь. J. Med. Genet. А. 140 (13): 1375–83. Дои:10.1002 / ajmg.a.31246. PMID  16761290. S2CID  32310362.