FNIP1 - FNIP1

FNIP1
Идентификаторы
ПсевдонимыFNIP1, белок 1, взаимодействующий с фолликулином
Внешние идентификаторыOMIM: 610594 MGI: 2444668 ГомолоГен: 28173 Генные карты: FNIP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение FNIP1
Геномное расположение FNIP1
Группа5q31.1Начинать131,641,714 бп[1]
Конец131,797,063 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_133372
NM_001008738
NM_001346113
NM_001346114

NM_173753

RefSeq (белок)

NP_001008738
NP_001333042
NP_001333043
NP_588613

NP_776114

Расположение (UCSC)Chr 5: 131,64 - 131,8 МбChr 11: 54,44 - 54,52 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фолликулин взаимодействующий белок 1 это белок что у человека кодируется FNIP1 ген.[5]

Мутация FNIP1 у мышей вызывает дефицит В-клеток и кардиомиопатию, при этом считается, что FNIP1 действует как негативный регулятор AMPK.[6][7][8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000217128 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035992 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: белок 1, взаимодействующий с фолликулином». Получено 2016-03-07.
  6. ^ Сиггс О.М., Стокенхубер А., Деобагкар-Леле М, Булл К.Р., Крокфорд Т.Л., Кингстон Б.Л., Кроуфорд Дж., Анзилотти С., Стиплз В., Гаффари С., Цибик Дж., Беллахсен М., Уоткинс Х., Ашрафиан Х, Дэвис Б., Вудс А., Карлинг Д., Явари А., Бейтлер Б., Корнолл Р. Дж. (Июнь 2016 г.). «Мутация Fnip1 связана с дефицитом B-клеток, кардиомиопатией и повышенной активностью AMPK». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 113 (26): E3706-15. Дои:10.1073 / pnas.1607592113. ЧВК  4932993. PMID  27303042.
  7. ^ Баба М., Келлер-младший, Сан Х.В., Реш В., Кучен С., Сух Х.С., Хасуми Х., Хасуми Ю., Киффер-Квон К.Р., Гонсалес К.Г., Хьюз Р.М., Кляйн М.Э., О, ВЧ, Библия П, Саутон Э, Тессаролло Л., Шмидт Л.С., Лайнехан В.М., Каселлас Р. (август 2012 г.). «Путь фолликулин-FNIP1, удаленный при синдроме Бирта-Хогга-Дубе у человека, необходим для развития В-клеток у мышей». Кровь. 120 (6): 1254–61. Дои:10.1182 / кровь-2012-02-410407. ЧВК  3418720. PMID  22709692.
  8. ^ Park H, Staehling K, Tsang M, Appleby MW, Brunkow ME, Margineantu D, Hockenbery DM, Habib T., Liggitt HD, Carlson G, Iritani BM (май 2012 г.). «Нарушение Fnip1 обнаруживает контрольную точку метаболизма, контролирующую развитие B-лимфоцитов». Иммунитет. 36 (5): 769–81. Дои:10.1016 / j.immuni.2012.02.019. ЧВК  3361584. PMID  22608497.