ФРГ1 - FRG1

ФРГ1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2ЮГ
Идентификаторы
Псевдонимы	ФРГ1, FRG1A, FSG1, ген 1 области FSHD
Внешние идентификаторы	OMIM: 601278 MGI: 893597 ГомолоГен: 3295 Генные карты: ФРГ1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q35.2 Начинать 189,940,870 бп[1] Конец 189,963,202 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 A4 | 8 23,89 см Начинать 41,397,459 бп[2] Конец 41,417,074 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание актина • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актиновой нити • Связывание РНК Сотовый компонент • цитоплазма • Тело Кахала • каталитическая стадия 2 сплайсосомы • сплайсосомальный комплекс • Z диск • ядро клетки • поперечно-полосатая мышца плотное тело • ядрышко Биологический процесс • обработка рРНК • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы • развитие мышечных органов • обработка мРНК • биогенез рибосом • Сплайсинг РНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2483	14300
Ансамбль	ENSG00000275145 ENSG00000283153 ENSG00000109536 ENSG00000283630	ENSMUSG00000031590
UniProt	Q14331	P97376
RefSeq (мРНК)	NM_004477	NM_013522
RefSeq (белок)	NP_004468	NP_038550
Расположение (UCSC)	Chr 4: 189.94 - 189.96 Мб	Chr 8: 41,4 - 41,42 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок FRG1 это белок что у людей кодируется ФРГ1 ген.^[5][6]

Этот ген соответствует местоположению 100 kb. центромерный повторяющихся единиц хромосомы 4q35, которые удалены в фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД). Он эволюционно консервативен и имеет родственные последовательности на нескольких хромосомах человека, но анализ последовательности ДНК не выявил какой-либо гомологии с известными генами. Исследования in vivo демонстрируют, что кодируемый белок локализован в ядрышке.^[6]

Рекомендации

1. ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 GRCh38: Ensembl версии 89: ENSG00000275145, ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031590 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. van Deutekom JC, Lemmers RJ, Grewal PK, van Geel M, Romberg S, Dauwerse HG, Wright TJ, Padberg GW, Hofker MH, Hewitt JE, Frants RR (июнь 1997 г.). «Идентификация первого гена (FRG1) из области FSHD на хромосоме 4q35 человека». Хум Мол Генет. 5 (5): 581–90. Дои:10,1093 / чмг / 5.5.581. PMID  8733123.
6. «Ген Entrez: ген 1 области FSHD FRG1».

дальнейшее чтение

• Фишер Дж., Упадхьяя М. (1997). «Молекулярная генетика фациально-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛД)». Neuromuscul. Disord. 7 (1): 55–62. Дои:10.1016 / S0960-8966 (96) 00400-2. PMID  9132141. S2CID  898623.
• ван Гил М., Хизер Л.Дж., Лайл Р. и др. (1999). «Область FSHD на хромосоме 4q35 человека содержит потенциальные кодирующие области среди псевдогенов и высокую плотность повторяющихся элементов». Геномика. 61 (1): 55–65. Дои:10.1006 / geno.1999.5942. PMID  10512680.
• Юрица М.С., Ликлидер Л.Дж., Гиги С.Р. и др. (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–39. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК  1370266. PMID  11991638.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Геваерт К., Гетальс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• ван Конингсбругген С., Диркс Р. В., Моммаас А. М. и др. (2004). «FRG1P локализуется в ядрышке, тельцах Кахаля и пятнах». J. Med. Genet. 41 (4): e46. Дои:10.1136 / jmg.2003.012781 (неактивно 11.10.2020). ЧВК  1735742. PMID  15060122.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Андерсен Дж. С., Лам Ю. В., Леунг А. К. и др. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Натура 433 ... 77А. Дои:10.1038 / природа03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Габеллини Д., Д'Антона Дж., Могжио М. и др. (2006). «Facioscapulohumeral мышечная дистрофия у мышей с избыточной экспрессией FRG1». Природа. 439 (7079): 973–7. Bibcode:2006Натура 439..973Г. Дои:10.1038 / природа04422. PMID  16341202. S2CID  4427465.