FUCA2 - FUCA2

FUCA2
Идентификаторы
Псевдонимы	FUCA2, dJ20N2.5, фукозидаза, альфа-L-2, плазма, альфа-L-фукозидаза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 136820 MGI: 1914098 ГомолоГен: 119 Генные карты: FUCA2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q24.2 Начинать 143,494,812 бп[1] Конец 143,511,720 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 A2 Начинать 13,499,540 бп[2] Конец 13,519,035 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • гидролазная активность • альфа-L-фукозидазная активность • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • внеклеточный • просвет азурофильных гранул • просвет эндоплазматического ретикулума • лизосома Биологический процесс • метаболический процесс фукозы • метаболизм • катаболический процесс гликозидов • дегрануляция нейтрофилов • посттрансляционная модификация • метаболический процесс клеточного белка • углеводный обмен Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2519	66848
Ансамбль	ENSG00000001036	ENSMUSG00000019810
UniProt	Q9BTY2 Q7Z6V2	Q99KR8
RefSeq (мРНК)	NM_032020	NM_025799 NM_001330198
RefSeq (белок)	NP_114409	NP_001317127 NP_080075
Расположение (UCSC)	Chr 6: 143,49 - 143,51 Мб	Chr 10: 13,5 - 13,52 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-L-фукозидаза плазмы (видеть альфа-L-фукозидаза ) является фермент что у людей кодируется FUCA2 ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000001036 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019810 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Эйберг Х., Мор Дж., Нильсен Л.С. (октябрь 1984 г.). «Связь альфа-L-фукозидазы плазмы (FUCA2) и системы плазминогена (PLG)». Clin Genet. 26 (1): 23–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1984.tb00782.x. PMID  6590153. S2CID  85371006.
6. «Ген Entrez: фукозидаза FUCA2, альфа-L-2, плазма».

дальнейшее чтение

• Нарахара К., Цуджи К., Йокояма Ю. и др. (1991). «Спецификация небольших дистальных делеций 6q у двух пациентов с помощью дозировки гена и исследования in situ гибридизации плазминогена и альфа-L-фукозидазы 2». Являюсь. J. Med. Genet. 40 (3): 348–53. Дои:10.1002 / ajmg.1320400322. PMID  1951444.
• О'Брайен Дж. С., Виллемс П. Дж., Фукусима Х и др. (1988). «Молекулярная биология гена альфа-L-фукозидазы и фукозидоза». Фермент. 38 (1–4): 45–53. Дои:10.1159/000469189. PMID  2894306.
• Кордеро О.Дж., Мерино А., Паес де ла Кадена М. и др. (2001). «Человеческая альфа-L-фукозидаза клеточной поверхности». Евро. J. Biochem. 268 (11): 3321–31. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2001.02237.x. PMID  11389735.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.