FXYD1 - FXYD1

FXYD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2JO1
Идентификаторы
Псевдонимы	FXYD1, PLM, FXYD домен, содержащий регулятор транспорта ионов 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602359 MGI: 1889273 ГомолоГен: 3691 Генные карты: FXYD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.12 Начните 35,138,808 бп[1] Конец 35,143,109 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B1 Начните 31,051,678 бп[2] Конец 31,057,199 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность регулятора натриевых каналов • связывание ионного канала • активность ионного канала • активность хлоридного канала • активность регулятора ионного канала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • натрий: калий-обменный комплекс АТФазы • сарколемма • Т-трубочка • вставной диск • клеточная мембрана • Caveola • апикальная плазматическая мембрана Биологический процесс • сокращение мышц • регулирование сердечных сокращений • положительное регулирование экспорта ионов натрия из клетки • ионный транспорт • регуляция активности трансмембранного переносчика ионов натрия • регуляция мембранного потенциала клеток сердечной мышцы • трансмембранный транспорт хлоридов • отрицательная регуляция глутатионилирования белков • транспорт ионов калия • транспорт ионов натрия • перенос хлоридов • трансмембранный перенос ионов • регулирование ионного транспорта • регуляция сердечной проводимости Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5348	56188
Ансамбль	ENSG00000266964	ENSMUSG00000036570
UniProt	O00168	Q9Z239
RefSeq (мРНК)	NM_021902 NM_001278717 NM_001278718 NM_005031	NM_019503 NM_052991 NM_052992 NM_194321
RefSeq (белок)	NP_001265646 NP_001265647 NP_005022 NP_068702	NP_062376 NP_443717 NP_443718 NP_919302
Расположение (UCSC)	Chr 19: 35.14 - 35.14 Мб	Chr 7: 31.05 - 31.06 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфолемман (PLM) - это белок что у людей кодируется FXYD1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член семейства небольших мембранных белков, которые имеют общий домен последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для этого семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 была названа RIC (относящаяся к ионному каналу). FXYD2, также известный как гамма-субъединица Na, K-АТФазы, регулирует свойства этого фермента. Было показано, что FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC) индуцируют активность каналов в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология была установлена ​​для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2) с внеклеточным N-концом и C-концом на цитоплазматической стороне мембраны. Белок, кодируемый этим геном, является субстратом плазматической мембраны для нескольких киназ, включая протеинкиназу A, протеинкиназу C, NIMA-киназу и миотоническую дистрофическую киназу. Считается, что он формирует ионный канал или регулирует активность ионного канала. Варианты транскриптов с различными последовательностями 5 'UTR описаны в литературе.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000266964 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000036570 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чен Л.С., Ло К.Ф., Нуманн Р., Кадди М. (июль 1997 г.). «Характеристика кДНК фосфолеммана человека и крысы (PLM) и локализация гена PLM человека на хромосоме 19q13.1». Геномика. 41 (3): 435–43. Дои:10.1006 / geno.1997.4665. PMID  9169143.
6. «Ген Entrez: FXYD1 FXYD домен, содержащий регулятор ионного транспорта 1 (фосфолемман)».

дальнейшее чтение

• Валаас С.И., Черник А.Дж., Олстад ОК и др. (1995). «Протеинкиназа С и циклическая АМФ-зависимая протеинкиназа фосфорилируют фосфолемман, мембранный фосфопротеин, регулируемый инсулином и адреналином, по специфическим участкам карбоксиконцевого домена». Biochem. J. 304 (2): 635–40. Дои:10.1042 / bj3040635. ЧВК  1137538. PMID  7999001.
• Нойман Дж., Маас Р., Бокник П. и др. (1999). «Фармакологическая характеристика активности протеинфосфатазы в препаратах от сердечной недостаточности человека». J. Pharmacol. Exp. Ther. 289 (1): 188–93. PMID  10087003.
• Маунси Дж. П., Джон Дж. Э., Хельмке С. М. и др. (2000). «Фосфолемман - субстрат протеинкиназы миотонической дистрофии». J. Biol. Chem. 275 (30): 23362–7. Дои:10.1074 / jbc.M000899200. PMID  10811636.
• Свиднер К.Дж., Раэль Э (2001). «Семейство генов FXYD малых регуляторов или каналов транспорта ионов: последовательность кДНК, последовательность сигнатуры белка и экспрессия». Геномика. 68 (1): 41–56. Дои:10.1006 / geno.2000.6274. PMID  10950925.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Crowell KJ, Franzin CM, Koltay A, et al. (2003). «Экспрессия и характеристика регуляторов транспорта ионов FXYD для структурных исследований ЯМР в липидных мицеллах и липидных бислоях». Биохим. Биофиз. Acta. 1645 (1): 15–21. Дои:10.1016 / S1570-9639 (02) 00473-9. ЧВК  2917601. PMID  12535606.
• Фуллер В., Итон П., Белл Дж. Р., Шатток М.Дж. (2004). «Вызванное ишемией фосфорилирование фосфолеммана напрямую активирует Na / K-АТФазу сердца крысы». FASEB J. 18 (1): 197–9. Дои:10.1096 / fj.03-0213fje. PMID  14597563. S2CID  41768501.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Franzin CM, Yu J, Thai K, et al. (2006). «Корреляция генных и белковых структур в белках семейства FXYD». J. Mol. Биол. 354 (4): 743–50. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.10.018. ЧВК  2907130. PMID  16288923.
• Ван Дж., Чжан XQ, Алерс Б.А. и др. (2006). «Цитоплазматический хвост фосфолеммана взаимодействует с внутриклеточной петлей сердечного обменника Na + / Ca2 +». J. Biol. Chem. 281 (42): 32004–14. Дои:10.1074 / jbc.M606876200. ЧВК  1613256. PMID  16921169.
• Дэн В., Матань В., Банин Ф. и др. (2007). «FXYD1 представляет собой ген-мишень MeCP2, сверхэкспрессируемый в головном мозге пациентов с синдромом Ретта и мышей с нулевым уровнем Mecp2». Гм. Мол. Genet. 16 (6): 640–50. Дои:10.1093 / hmg / ddm007. PMID  17309881.