G6PC - G6PC - Wikipedia

G6PC
Идентификаторы
Псевдонимы	G6PC, G6PC1, G6PT, GSD1, GSD1a, G6Pase, каталитическая субъединица глюкозо-6-фосфатазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 613742 MGI: 95607 ГомолоГен: 20079 Генные карты: G6PC
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.31 Начинать 42,900,797 бп[1] Конец 42,914,438 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 Д Начинать 101,367,561 бп[2] Конец 101,377,903 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фосфат-иона • активность фосфотрансферазы, спиртовая группа как акцептор • гидролазная активность • активность глюкозо-6-фосфатазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • дефосфорилирование фосфорилированных углеводов • стероидный метаболический процесс • гомеостаз глюкозы • рост многоклеточного организма • катаболический процесс гликогена • метаболический процесс уратов • липидный гомеостаз • процесс обмена гликогена • регуляция экспрессии генов • ответ на еду • метаболический процесс фосфатсодержащих соединений • гомеостаз холестерина • глюкозо-6-фосфатный метаболический процесс • метаболический процесс триглицеридов • глюкозо-6-фосфатный транспорт • глюконеогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2538	14377
Ансамбль	ENSG00000131482	ENSMUSG00000078650
UniProt	P35575	P35576
RefSeq (мРНК)	NM_001270397 NM_000151	NM_008061
RefSeq (белок)	NP_000142 NP_001257326	NP_032087
Расположение (UCSC)	Chr 17: 42.9 - 42.91 Мб	Chr 11: 101.37 - 101.38 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица (глюкозо-6-фосфатаза альфа) является фермент что у людей кодируется G6PC ген.^[5][6]

Глюкозо-6-фосфатаза является неотъемлемой частью мембранный белок эндоплазматического ретикулума, который катализирует гидролиз D-глюкозо-6-фосфата до D-глюкозы и ортофосфата. Это ключевой фермент гомеостаза глюкозы, функционирующий в глюконеогенез и гликогенолиз. Дефекты фермента вызывают болезнь накопления гликогена типа I (болезнь фон Гирке).^[6]

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез редактировать

1. Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ГликолизГлюконеогенез_WP534».

Смотрите также

• G6PC2
• G6PC3
• глюкозо-6-фосфатаза
• болезнь накопления гликогена типа I

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131482 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078650 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Июль 1995 г.). «Создание карты транскрипции, окружающей локус BRCA1 хромосомы 17 человека». Геномика. 25 (1): 238–47. Дои:10.1016/0888-7543(95)80131-5. PMID  7774924.
6. «Энтрез Ген: глюкозо-6-фосфатаза G6PC, каталитическая субъединица».

дальнейшее чтение

• Бархам СС, Берлинский JD, Brackeen RB (1976). «Тонкая структурная локализация тестикулярных фосфатаз у человека: контрольное яичко». Клеточная ткань Res. 166 (4): 497–510. Дои:10.1007 / BF00225914. PMID  175958. S2CID  1018896.
• Нарисава К., Игараси Ю., Отомо Х., Тада К. (1978). «Новый вариант болезни накопления гликогена I типа, вероятно, из-за дефекта в системе транспорта глюкозо-6-фосфата». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 83 (4): 1360–4. Дои:10.1016 / 0006-291X (78) 91371-2. PMID  212064.
• Берчелл А., Уодделл И.Д. (1990). «Диагностика новой болезни накопления гликогена: тип 1aSP». J. Inherit. Метаб. Дис. 13 (3): 247–9. Дои:10.1007 / BF01799362. PMID  2172641. S2CID  31684550.
• Hill A, Waddell ID, Hopwood D, Burchell A (1989). «Микросомальный фермент глюкозо-6-фосфатаза желчного пузыря человека». Дж. Патол. 158 (1): 53–6. Дои:10.1002 / путь.1711580111. PMID  2547044. S2CID  2715249.
• Sacks W, Cowburn D, Bigler RE, et al. (1985). «Доказательства церебрального поглощения in vivo из двух пулов глюкозы и роли глюкозо-6-фосфатазы в удалении избытка субстрата из мозга». Neurochem. Res. 10 (2): 201–27. Дои:10.1007 / BF00964568. PMID  2986020. S2CID  19623609.
• Лей К.Дж., Чен Ю.Т., Чен Х. и др. (1995). «Генетическая основа болезни накопления гликогена типа 1a: преобладающие мутации в локусе глюкозо-6-фосфатазы». Являюсь. J. Hum. Genet. 57 (4): 766–71. ЧВК  1801521. PMID  7573034.
• Парвари Р., Моисей С., Хершковиц Э. и др. (1995). «Характеристика мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы у израильских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1a: R83C у шести евреев и новая мутация V166G у арабов-мусульман». J. Inherit. Метаб. Дис. 18 (1): 21–7. Дои:10.1007 / BF00711368. PMID  7623438. S2CID  20473459.
• Хву В.Л., Чуанг С.К., Цай Л.П. и др. (1995). «Мутация G327A гена глюкозо-6-фосфатазы часто встречается у китайских пациентов с болезнью накопления гликогена типа Ia». Гм. Мол. Genet. 4 (6): 1095–6. Дои:10,1093 / чмг / 4.6.1095. PMID  7655466.
• Кадихара С., Мацухаши С., Ямамото К. и др. (1995). «Переопределение экзона посредством точечной мутации в экзоне 5 гена глюкозо-6-фосфатазы является основной причиной болезни накопления гликогена типа 1a в Японии». Являюсь. J. Hum. Genet. 57 (3): 549–55. ЧВК  1801279. PMID  7668282.
• Лей К.Дж., Пан С.Дж., Шелли Л.Л. и др. (1994). «Идентификация мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы, фермента, дефицитного при болезни накопления гликогена типа 1a». J. Clin. Вкладывать деньги. 93 (5): 1994–9. Дои:10.1172 / JCI117192. ЧВК  294308. PMID  8182131.
• Лей К.Дж., Шелли Л.Л., Пан С.Дж. и др. (1993). «Мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы, вызывающие болезнь накопления гликогена типа 1a». Наука. 262 (5133): 580–3. Дои:10.1126 / science.8211187. PMID  8211187.
• Шмолл Д., Аллан Б. Б., Берчелл А. (1996). «Клонирование и секвенирование 5'-области гена глюкозо-6-фосфатазы человека: регуляция транскрипции с помощью цАМФ, инсулина и глюкокортикоидов в клетках гепатомы H4IIE». FEBS Lett. 383 (1–2): 63–6. Дои:10.1016/0014-5793(96)00224-4. PMID  8612793. S2CID  33796000.
• Лей К.Дж., Чен Х., Пан С.Дж. и др. (1996). «Глюкозо-6-фосфатаза зависимый транспорт субстрата у мышей с болезнью накопления гликогена типа 1a». Nat. Genet. 13 (2): 203–9. Дои:10.1038 / ng0696-203. PMID  8640227. S2CID  2694838.
• Шевалье-Порст Ф., Бозон Д., Бонардо А.М. и др. (1996). «Анализ мутаций у 24 французских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1а». J. Med. Genet. 33 (5): 358–60. Дои:10.1136 / jmg.33.5.358. ЧВК  1050601. PMID  8733042.
• Ли В.Дж., Ли Х.М., Чи С.С. и др. (1997). «Генетический анализ мутации глюкозо-6-фосфатазы при болезни накопления гликогена типа 1a в китайской семье». Clin. Genet. 50 (4): 206–11. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02627.x. PMID  9001800. S2CID  21218687.
• Парвари Р., Лей К.Дж., Башан Н. и др. (1997). «Болезнь накопления гликогена типа 1а в Израиле: биохимические, клинические и мутационные исследования». Являюсь. J. Med. Genet. 72 (3): 286–90. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971031) 72: 3 <286 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-P. PMID  9332655.
• Герин И., Вейга-да-Кунья М., Ачури Ю. и др. (1998). «Последовательность предполагаемой глюкозо-6-фосфатной транслоказы, мутировавшей при болезни накопления гликогена типа Ib». FEBS Lett. 419 (2–3): 235–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 01463-4. PMID  9428641. S2CID  31851796.
• Куре С., Сузуки Ю., Мацубара Ю. и др. (1998). «Молекулярный анализ болезни накопления гликогена типа Ib: определение распространенной мутации среди японских пациентов и отнесение предполагаемого гена глюкозо-6-фосфаттранслоказы к хромосоме 11». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 248 (2): 426–31. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8985. PMID  9675154.
• Пан CJ, Лей KJ, Chou JY (1998). «Связанные с аспарагином олигосахариды локализуются в люминальной гидрофильной петле в глюкозо-6-фосфатазе человека». J. Biol. Chem. 273 (34): 21658–62. Дои:10.1074 / jbc.273.34.21658. PMID  9705299.