GAD1 - GAD1

GAD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2OKJ, 3VP6
Идентификаторы
Псевдонимы	GAD1, CPSQ1, GAD, SCP, глутаматдекарбоксилаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605363 MGI: 95632 ГомолоГен: 635 Генные карты: GAD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.1 Начинать 170,813,213 бп[1] Конец 170,861,151 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 C2 | 2 41,63 см Начинать 70,553,072 бп[2] Конец 70,602,014 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • каталитическая активность • лиазная активность • активность гетеродимеризации белков • пиридоксальфосфатное связывание • карбокси-лиазная активность • связывание глутамата • активность глутаматдекарбоксилазы • связывание с N-концом белка Сотовый компонент • мембрана везикул • клеточная мембрана • клатриновая мембрана транспортных везикул гамма-аминомасляной кислоты • внутриклеточный • пресинаптическая активная зона • цитоплазма • клеточная кора • аксон • конец аксона • конец проекции нейрона • синапс • тормозной синапс Биологический процесс • процесс биосинтеза гамма-аминомасляной кислоты • катаболический процесс глутамата • метаболический процесс карбоновых кислот • процесс биосинтеза нейромедиаторов • белок-пиридоксаль-5-фосфатная связь • декарбоксилирование глутамата до сукцината • ответ на наркотик • химическая синаптическая передача • поведение социального организма • локомоторное исследование поведения • GO: 0010554 секреция нейротрансмиттера Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2571	14415
Ансамбль	ENSG00000128683	ENSMUSG00000070880
UniProt	Q99259	P48318
RefSeq (мРНК)	NM_000817 NM_013445	NM_008077 NM_001312900
RefSeq (белок)	NP_000808 NP_038473	NP_001299829 NP_032103
Расположение (UCSC)	Chr 2: 170,81 - 170,86 Мб	Chr 2: 70,55 - 70,6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Глутаматдекарбоксилаза 1 (мозг, 67 кДа) (GAD67), также известный как GAD1, это человек ген.^[5]

Этот ген кодирует одну из нескольких форм декарбоксилаза глутаминовой кислоты, идентифицированный как главный аутоантиген при инсулинозависимом диабете. В фермент encoded отвечает за катализирование производства гамма-аминомасляная кислота из L-глутаминовая кислота. Патогенная роль этого фермента была идентифицирована в человек поджелудочная железа поскольку он был идентифицирован как аутоантиген и аутореактивный Т-клетка мишень в инсулинозависимой сахарный диабет. Этот ген также может играть роль в синдром скованного мужчины. Было показано, что дефицит этого фермента приводит к пиридоксин зависимость с припадками. Альтернативная сварка этого гена приводит к двум продуктам, преобладающей форме 67 кДа и менее распространенной форме 25 кДа.^[5]

Взаимодействия

GAD1 был показан взаимодействовать с GAD2.^[6]

Смотрите также

• Глутамат декарбоксилаза

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128683 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070880 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: глутаматдекарбоксилаза 1 GAD1 (мозг, 67 кДа)».
6. Диркс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (февраль 1995 г.). «Нацеливание 67-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты на внутриклеточные органеллы опосредуется ее взаимодействием с NH2-концевой областью 65-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты». J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. Дои:10.1074 / jbc.270.5.2241. PMID  7836456.

дальнейшее чтение

• Келли С.Д., Эдвардс Y, Джонстон А.П., Харфст Е., Ногради А., Насси СС, Пови С., Картер Н.Д. (1992). «Нуклеотидная последовательность и хромосомная принадлежность кДНК, кодирующей большую изоформу глутаматдекарбоксилазы человека». Анна. Гм. Genet. 56 (Pt 3): 255–65. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1992.tb01150.x. PMID  1339255. S2CID  35482098.
• Бу Д.Ф., Эрландер М.Г., Хитц BC, Тиллакаратне Нью-Джерси, Кауфман Д.Л., Вагнер-Макферсон CB, Эванс Г.А., Тобин А.Дж. (1992). «Две глутаматдекарбоксилазы человека, GAD 65 кДа и GAD 67 кДа, каждая кодируется одним геном». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2115–9. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2115. ЧВК  48607. PMID  1549570.
• Джорда Р., Пикман М., Тан К.С., Вергани Д., Трукко М. (1991). «Экспрессия декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках и головном мозге». Ланцет. 338 (8780): 1469–70. Дои:10.1016 / 0140-6736 (91) 92781-В. PMID  1683463. S2CID  32944832.
• Перссон Х., Пелто-Хукко М., Метсис М., Сёдер О., Брене С., Ског С., Хёкфельт Т., Ритцен Э.М. (1990). «Экспрессия нейротрансмиттер-синтезирующего фермента декарбоксилазы глутаминовой кислоты в мужских половых клетках». Мол. Клетка. Биол. 10 (9): 4701–11. Дои:10.1128 / mcb.10.9.4701. ЧВК  361065. PMID  1697032.
• Крэм Д.С., Барнетт Л.Д., Джозеф Дж. Л., Харрисон Л.С. (1991). «Клонирование и частичная нуклеотидная последовательность кДНК декарбоксилазы глутаминовой кислоты человека из головного мозга и островков поджелудочной железы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 176 (3): 1239–44. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90418-7. PMID  2039509.
• Диркс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (1995). «Нацеливание 67-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты на внутриклеточные органеллы опосредуется ее взаимодействием с NH2-концевой областью 65-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты». J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. Дои:10.1074 / jbc.270.5.2241. PMID  7836456.
• Бу Д.Ф., Тобин А.Дж. (1994). «Экзон-интронная организация генов (GAD1 и GAD2), кодирующих две глутаматдекарбоксилазы человека (GAD67 и GAD65), предполагает, что они происходят от общего предкового GAD». Геномика. 21 (1): 222–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1246. PMID  8088791.
• Ямасита К., Cram DS, Harrison LC (1993). «Молекулярное клонирование декарбоксилазы 67 глутаминовой кислоты полной длины из поджелудочной железы и островков человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 192 (3): 1347–52. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1564. PMID  8507202.
• Кавасаки Е., Мориучи Р., Ватанабе М., Сайто К., Бруникарди ФК, Ватт ПК, Ямагути Т., Маллен И., Акадзава С., Миямото Т. (1993). «Клонирование и экспрессия большой изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты из островка поджелудочной железы человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 192 (3): 1353–9. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1565. PMID  8507203.
• Асада Х, Кавамура Й, Маруяма К., Куме Х, Динг Р, Джи Ф.Й., Канбара Н., Кузуме Х, Санбо М., Яги Т., Обата К. (1996). «Мыши, лишенные изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты (GAD65) 65 кДа, поддерживают нормальные уровни GAD67 и GABA в своем мозгу, но подвержены припадкам». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 229 (3): 891–5. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1898. PMID  8954991.
• Макхейл Д.П., Митчелл С., Бандей С., Мойнихан Л., Кэмпбелл Д.А., Вудс К.Г., Ленч Нью-Джерси, Мюллер Р.Ф., Маркхэм А.Ф. (1999). «Ген аутосомно-рецессивного симметричного спастического церебрального паралича отображается на хромосоме 2q24-25». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (2): 526–32. Дои:10.1086/302237. ЧВК  1377761. PMID  9973289.
• Чесслер С.Д., Лернмарк А (2000). «Альтернативный сплайсинг GAD67 приводит к синтезу третьей формы декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках человека и других не нервных тканях». J. Biol. Chem. 275 (7): 5188–92. Дои:10.1074 / jbc.275.7.5188. PMID  10671565.
• Луо Дж., Каплитт М.Г., Фицсимонс Х.Л., Зузга Д.С., Лю Й., Ошинский М.Л., Во время МД (2002). «Генная терапия субталамического GAD в модели крыс с болезнью Паркинсона». Наука. 298 (5592): 425–9. Дои:10.1126 / science.1074549. PMID  12376704. S2CID  11538987.
• Чесслер С.Д., Хампе С.С., Ортквист Э., Саймонсон В.Т., Бекрис Л. (2002). «Иммунная реактивность к GAD25 при сахарном диабете 1 типа». Аутоиммунитет. 35 (5): 335–41. Дои:10.1080/0891693021000005402. PMID  12515288.
• Демакова Е.В., Коробов В.П., Лемкина Л.М. (2003). «[Определение концентрации гамма-аминомасляной кислоты и активности глутаматдекарбоксилазы в сыворотке крови больных рассеянным склерозом]». Клин. Лаборатория. Диаг. (4): 15–7. PMID  12774663.
• Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). «Глутаминовая кислота декарбоксилаза иммунореактивных больших типов нейронов в зернистом слое коры мозжечка человека». Анат. Эмбриол. 208 (1): 55–64. Дои:10.1007 / s00429-003-0374-x. PMID  15014985. S2CID  12464664.
• Де Лука В., Маглиа П., Маселлис М., Джейн Далтон Е., Вонг Г. В., Кеннеди Д. Л. (2004). «Полиморфизмы генов глутаматдекарбоксилазы: анализ при шизофрении». Психиатр. Genet. 14 (1): 39–42. Дои:10.1097/00041444-200403000-00006. PMID  15091314. S2CID  40410463.
• Канно К., Сузуки Ю., Ямада А., Аоки Ю., Куре С., Мацубара Ю. (2004). «Ассоциация между несиндромной заячьей губой с волчьей пастью или без нее и геном декарбоксилазы глутаминовой кислоты 67 в популяции Японии». Являюсь. J. Med. Genet. А. 127A (1): 11–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.20649. PMID  15103710. S2CID  30016360.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.