ГАРНЛ1 - GARNL1

RALGAPA1
Идентификаторы
Псевдонимы	RALGAPA1, GARNL1, GRIPE, RalGAPalpha1, TULIP1, p240, каталитическая альфа-субъединица 1 белка, активирующего Ral GTPase, каталитическая субъединица альфа 1 белка, активирующего Ral GTPase, NEDHRIT
Внешние идентификаторы	OMIM: 608884 MGI: 1931050 ГомолоГен: 84805 Генные карты: RALGAPA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q13.2 Начинать 35,538,352 бп[1] Конец 35,809,304 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 C1 Начинать 55,602,896 бп[2] Конец 55,821,167 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки Биологический процесс • регуляция передачи сигнала, опосредованного малой GTPase • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 активация активности GTPase • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	253959	56784
Ансамбль	ENSG00000174373	ENSMUSG00000021027
UniProt	Q6GYQ0	Q6GYP7
RefSeq (мРНК)	NM_001283043 NM_001283044 NM_014990 NM_194301 NM_001330075 NM_001346243 NM_001346245 NM_001346246 NM_001346247 NM_001346248 NM_001346249	NM_001003719 NM_001112714 NM_001286263 NM_019994 NM_001368814
RefSeq (белок)	NP_001269972 NP_001269973 NP_001317004 NP_001333172 NP_001333174 NP_001333175 NP_001333176 NP_001333177 NP_001333178 NP_055805 NP_919277	NP_001003719 NP_001106185 NP_001273192 NP_064378 NP_001355743
Расположение (UCSC)	Chr 14: 35,54 - 35,81 Мб	Chr 12: 55,6 - 55,82 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Активирующий GTPase Rap / Ran-GAP domain-like 1 является фермент что у людей кодируется RALGAPA1 ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174373 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021027 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сиракава Р., Фукаи С., Кавато М., Хигаси Т., Кондо Х., Икеда Т., Накаяма Е., Окава К., Нуреки О, Кимура Т., Кита Т., Хориучи Х. (август 2009 г.). «Комплексы супрессоров опухолей туберозного склероза действуют как белки, активирующие GTPase для Ral GTPases». J Biol Chem. 284 (32): 21580–8. Дои:10.1074 / jbc.M109.012112. ЧВК  2755882. PMID  19520869.
6. "Ген Entrez: GARNL1 GTPase, активирующая Rap / RanGAP-подобный домен 1".

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
• Хэн Джи, Тан СС (2003). «Клонирование и характеристика GRIPE, нового взаимодействующего партнера фактора транскрипции E12 в развивающемся переднем мозге мыши». J. Biol. Chem. 277 (45): 43152–9. Дои:10.1074 / jbc.M204858200. PMID  12200424.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Swaminathan S, Kiendl F, Körner R, et al. (2004). «RanGAP1 * SUMO1 фосфорилируется в начале митоза и остается связанным с RanBP2 после разборки NPC». J. Cell Biol. 164 (7): 965–71. Дои:10.1083 / jcb.200309126. ЧВК  2172064. PMID  15037602.
• Fortna A, Kim Y, MacLaren E, et al. (2006). «Дублирование и утрата генов, специфичных для происхождения, в эволюции человека и человекообразных обезьян». PLoS Biol. 2 (7): E207. Дои:10.1371 / journal.pbio.0020207. ЧВК  449870. PMID  15252450.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Шварцбраун Т., Винсент Дж. Б., Шумахер А. и др. (2005). «Клонирование, геномная структура и профили экспрессии TULIP1 (GARNL1), гена-кандидата, экспрессируемого мозгом для связанных с 14q13 неврологических фенотипов, и его мышиного гомолога». Геномика. 84 (3): 577–86. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.04.013. PMID  15498464.
• Шмид Э.М., Форд М.Г., Бурти А. и др. (2007). «Роль концентратора β-придатков AP2 в привлечении партнеров для сборки везикул, покрытых клатрином». PLoS Biol. 4 (9): e262. Дои:10.1371 / journal.pbio.0040262. ЧВК  1540706. PMID  16903783.