GNE (ген) - GNE (gene)

GNE
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2YHW, 2YHY, 2YI1, 3EO3, 4ЖТ
Идентификаторы
Псевдонимы	GNE, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, глюкозамин (UDP-N-ацетил) -2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа
Внешние идентификаторы	OMIM: 603824 MGI: 1354951 ГомолоГен: 3996 Генные карты: GNE
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9п13.3 Начинать 36,214,441 бп[1] Конец 36,277,056 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 B1 Начинать 44,034,075 бп[2] Конец 44,084,177 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • гидролазная активность, гидролизующие О-гликозильные соединения • киназная активность • Связывание АТФ • каталитическая активность • трансферазная активность • Активность N-ацилманнозамина киназы • гидролазная активность • связывание ионов металлов • UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразная активность Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • фосфорилирование • клеточная адгезия • N-ацетилнейраминатный метаболический процесс • метаболизм • УДФ-N-ацетилглюкозамин метаболический процесс • Процесс биосинтеза N-ацетилглюкозамина • фосфорилирование углеводов Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10020	50798
Ансамбль	ENSG00000159921	ENSMUSG00000028479
UniProt	Q9Y223	Q91WG8
RefSeq (мРНК)	NM_001128227 NM_001190383 NM_001190384 NM_001190388 NM_005476 NM_001374797 NM_001374798	NM_001190414 NM_015828 NM_001357539
RefSeq (белок)	NP_001121699 NP_001177312 NP_001177313 NP_001177317 NP_005467 NP_001361726 NP_001361727	NP_001177343 NP_056643 NP_001344468
Расположение (UCSC)	Chr 9: 36,21 - 36,28 Мб	Chr 4: 44.03 - 44.08 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бифункциональная UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа является фермент что у людей кодируется GNE ген.^[5][6][7]

Бифункциональный фермент UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза (UDP-GlcNAc 2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа) регулирует и инициирует биосинтез N-ацетилнейраминовой кислоты (NeuAc), предшественника сиаловых кислот. Активность UDP-GlcNAc 2-эпимеразы ограничивает скорость биосинтеза сиаловой кислоты и необходима для сиалирования в гемопоэтических клетках. Активность фермента можно контролировать на уровне транскрипции, и он может влиять на сиалирование и функцию специфических молекул клеточной поверхности, экспрессируемых на В-клетках и миелоидных клетках. Модификация молекул клеточной поверхности сиаловой кислотой имеет решающее значение для их функции во многих биологических процессах, включая клеточную адгезию и передачу сигнала. Дифференциальное сиалирование молекул клеточной поверхности также вовлечено в онкогенность и метастатическое поведение злокачественных клеток. Сиалурия представляет собой редкую врожденную ошибку метаболизма, характеризующуюся накоплением в цитоплазме и повышенной экскрецией с мочой свободного NeuAc.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159921 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000028479 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Hinderlich S, Stasche R, Zeitler R, Reutter W. (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крыс. Очистка и характеристика UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминовой киназы». J Biol Chem. 272 (39): 24313–8. Дои:10.1074 / jbc.272.39.24313. PMID  9305887.
6. Сташе Р., Хиндерлих С., Вайз С., Эфферц К., Лука Л., Мурманн П., Ройтер В. (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия UDP-N-ацетил-глюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминовой киназы». J Biol Chem. 272 (39): 24319–24. Дои:10.1074 / jbc.272.39.24319. PMID  9305888.
7. «Ген Entrez: GNE глюкозамин (UDP-N-ацетил) -2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа».

дальнейшее чтение

• Вилкен Б., Дон Н., Гринуэй Р. и др. (1987). «Сиалурия: второй случай». J. Inherit. Метаб. Дис. 10 (2): 97–102. Дои:10.1007 / BF01800030. PMID  2443758. S2CID  35287967.
• Вайс П., Титце Ф., Гал В.А. и др. (1989). «Выявление метаболического дефекта при сиалурии». J. Biol. Chem. 264 (30): 17635–6. PMID  2808337.
• Красневич Д.М., Титце Ф., Краузе В. и др. (1993). «Клинические и биохимические исследования у американского ребенка с сиалурией». Biochem. Med. Метаб. Биол. 49 (1): 90–6. Дои:10.1006 / bmmb.1993.1010. PMID  8439453.
• Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А. и др. (1996). «Наследственная миопатия с тельцами включения соответствует хромосоме 9p1-q1». Гм. Мол. Genet. 5 (1): 159–163. Дои:10.1093 / hmg / 5.1.159. PMID  8789455.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Сеппала Р., Лехто В.П., Гал В.А. (1999). «Мутации в гене UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы человека определяют заболевание сиалурию и аллостерический сайт фермента». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (6): 1563–9. Дои:10.1086/302411. ЧВК  1377899. PMID  10330343.
• Кепплер О.Т., Хиндерлих С., Лангнер Дж. И др. (1999). «UDP-GlcNAc 2-эпимераза: регулятор сиалирования клеточной поверхности». Наука. 284 (5418): 1372–6. Дои:10.1126 / science.284.5418.1372. PMID  10334995.
• Феррейра Х., Сеппала Р., Пинто Р. и др. (1999). «Сиалурия у португальской девушки: клинические, биохимические и молекулярные характеристики». Мол. Genet. Метаб. 67 (2): 131–7. Дои:10.1006 / мг.1999.2852. PMID  10356312.
• Лука Л., Краузе М., Данкер К. и др. (1999). «Первичная структура и анализ экспрессии UDP-N-ацетил-глюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы человека, бифункционального фермента в биосинтезе нейраминовой кислоты». FEBS Lett. 454 (3): 341–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00837-6. PMID  10431835. S2CID  31863212.
• Лерой Дж. Г., Сеппала Р., Хьюзинг М. и др. (2001). «Доминантное наследование сиалурии, врожденная ошибка торможения обратной связи». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (6): 1419–27. Дои:10.1086/320598. ЧВК  1226128. PMID  11326336.
• Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т. и др. (2001). «Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения». Nat. Genet. 29 (1): 83–7. Дои:10,1038 / ng718. PMID  11528398. S2CID  9941510.
• Ковач М.Дж., Вагонер Б., Леал С.М. и др. (2002). «Клиническое определение и локализация в хромосоме 9p13.3-p12 уникального доминантного заболевания в четырех семьях: наследственная миопатия с тельцами включения, костная болезнь Педжета и лобно-височная деменция». Мол. Genet. Метаб. 74 (4): 458–75. Дои:10.1006 / mgme.2001.3256. ЧВК  6277059. PMID  11749051.
• Каяшима Т., Мацуо Х., Сато А. и др. (2002). «Миопатия Нонака вызвана мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE)». J. Hum. Genet. 47 (2): 77–9. Дои:10.1007 / с100380200004. PMID  11916006.
• Томимицу Х., Исикава К., Симидзу Дж. И др. (2002). «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE». Неврология. 59 (3): 451–4. Дои:10.1212 / wnl.59.3.451. PMID  12177386. S2CID  38623700.
• Араи А., Танака К., Икеучи Т. и др. (2002). «Новая мутация в гене GNE и неравновесие сцепления в японских родословных». Анна. Neurol. 52 (4): 516–9. Дои:10.1002 / ana.10341. PMID  12325084. S2CID  23825084.
• Дарвиш Д., Вахедифар П., Хо Ю. (2003). «Четыре новые мутации, связанные с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения (MIM: 600737)». Мол. Genet. Метаб. 77 (3): 252–6. Дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00141-5. PMID  12409274.
• Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др. (2003). «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения». Неврология. 59 (11): 1689–93. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID  12473753. S2CID  45523943.
• Васконселос О.М., Раджу Р., Далакас М.К. (2003). «Мутации GNE в американской семье с квадрицепсом IBM и отсутствием мутаций в s-IBM». Неврология. 59 (11): 1776–9. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000039780.13681.ad. PMID  12473769. S2CID  42238112.

внешняя ссылка

• GNE расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• GNE детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Сиалурии