GPD1L - GPD1L
| похожий на глицерин-3-фосфатдегидрогеназу 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | GPD1L | ||||||
| Альт. символы | KIAA0089 | ||||||
| Ген NCBI | 23171 | ||||||
| HGNC | 28956 | ||||||
| OMIM | 611778 | ||||||
| RefSeq | NM_015141 | ||||||
| UniProt | Q8N335 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.8 | ||||||
| Locus | Chr. 3 p22.3 | ||||||
| |||||||
GPD1L человек ген.[1] В белок кодируемый этим геном, содержит глицерин-3-фосфатдегидрогеназа (НАД +) мотива и имеет 72% идентичности последовательности с GPD1.[1]
Структура
GPD1L содержит следующее домены:[2]
- N-концевой – НАД + консенсусный сайт связывания
- сайт, гомологичный сердечному натриевому каналу SCN5A
- C-терминал лизин -206 остаток
Распределение тканей
Нозерн-блот Анализ обнаружил единственный транскрипт GPD1L во всех исследованных тканях, кроме печени. Наибольшая экспрессия была в сердце и скелетных мышцах.[1]
Связь с заболеванием
Мутации в гене GPD1L связаны с Синдром Бругада[2] и синдром внезапной детской смерти.[3]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c Нагасе Т., Миядзима Н., Танака А., Сазука Т., Секи Н., Сато С., Табата С., Исикава К., Каварабаяси И., Котани Н. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. III. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0081-KIAA0120), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК Res. 2 (1): 37–43. Дои:10.1093 / dnares / 2.1.37. PMID 7788527.
- ^ а б Лондон Б., Мичалек М., Мехди Х, Чжу Х, Керчнер Л., Саньял С., Вишванатан П. К., Пфанл А. Э., Шан Л. Л., Мадхусуданан М., Баты С.Дж., Лагана С., Алеонг Р., Гутман Р., Акерман М. Дж., Макнамара Д. М., Вайс Р. , Дадли СК-младший (ноябрь 2007 г.). «Мутация в гене, подобном глицерин-3-фосфатдегидрогеназе 1 (GPD1-L), снижает сердечный ток Na + и вызывает унаследованные аритмии». Тираж. 116 (20): 2260–8. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.703330. ЧВК 3150966. PMID 17967977.
- ^ Ван Норстранд Д.В., Вальдивия С.Р., ди-джей-испытатель, Уэда К., Лондон Б., Макельски Дж. К., Акерман М. Дж. (Ноябрь 2007 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика мутаций нового гена, подобного глицерин-3-фосфатдегидрогеназе 1 (GPD1-L), при синдроме внезапной детской смерти». Тираж. 116 (20): 2253–9. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.704627. ЧВК 3332545. PMID 17967976.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
- Подход системной генетики идентифицировал GPD1L и его молекулярный механизм для ожирения в жировой ткани человека
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |