Генетический дисбаланс - Genetic imbalance

Генетический дисбаланс описать ситуацию, когда геном клетки или организма имеет больше копий одних генов, чем других генов из-за хромосомный перестановки или же анеуплоидия.Изменения в дозировка гена, сколько раз данный ген присутствует в ядро клетки, может создать генетический дисбаланс.

Последствия

Этот дисбаланс в дозировке генов изменяет количество определенного белок по сравнению со всеми другими белками, и это изменение относительных количеств белка может иметь множество фенотипический последствия. Эти эффекты зависят от того, как функционируют белки и насколько важно поддержание точного соотношения белков для выживание организма.

Уменьшение дозировки большинства генов не вызывает очевидных изменений в фенотип. Для некоторых генов фенотипические последствия уменьшения дозировки генов заметны, но не катастрофичны. Например, Дрозофила содержащий только одну копию дикого типа Ген Notch имеет видимые аномалии крыльев, но в остальном, кажется, функционирует нормально. Для некоторых редких генов нормальный диплоид уровень экспрессия гена необходим для индивидуального выживания; менее двух копий такого гена приводит к летальность. В Дрозофила, однократная доза локуса, известного как Triplolethal, применяется у диплоидного индивидуума.

Хотя однократная доза любого гена может не причинить существенного вреда человеку, генетический дисбаланс, возникающий в результате однократной дозы многих генов одновременно, может быть летальным. Например, люди не могут выжить, даже если гетерозиготы, с удаления которые удаляют более 3% любой части их гаплоидный геном.

Рекомендации

  • Хартвелл Л., Худ Л., Голдберг М.Л., Рейнольдс А.Э., Сильвер Л.М., Верес Р. (2004). Генетика: от генов к геномам (Второе изд.). Бостон: Высшее образование Макгроу-Хилла. ISBN  0-07-291930-2.