Глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1 - Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

GPD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1WPQ, 1X0V, 1X0X
Идентификаторы
Псевдонимы	GPD1, GPD-C, GPDH-C, HTGTI, глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 138420 MGI: 95679 ГомолоГен: 5593 Генные карты: GPD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.12 Начинать 50,103,982 бп[1] Конец 50,111,313 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 F1 | 15 56,13 см Начинать 99,717,515 бп[2] Конец 99,725,005 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность, действующая на группу CH-OH доноров, NAD или NADP в качестве акцептора • активность гомодимеризации белков • Привязка NAD • глицерин-3-фосфатдегидрогеназа [НАД + Мероприятия] • оксидоредуктазная активность • глицерин-3-фосфатдегидрогеназа (хинон) активность • GO: 0036439 глицерин-3-фосфатдегидрогеназа [НАД (Ф) + Мероприятия] Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • комплекс глицерин-3-фосфатдегидрогеназы • митохондрия • внеклеточная экзосома Биологический процесс • процесс биосинтеза фосфатидной кислоты • глицеролипидный метаболический процесс • глюконеогенез • катаболический процесс глицерин-3-фосфата • клеточный ответ на фактор некроза опухоли • глицерин-3-фосфатный метаболический процесс • Метаболический процесс НАДН • НАДН окисление • окислительно-восстановительный процесс • глицерофосфатный челнок • положительная регуляция гликолитического процесса • клеточный ответ на цАМФ • углеводный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2819	14555
Ансамбль	ENSG00000167588	ENSMUSG00000023019
UniProt	P21695	P13707
RefSeq (мРНК)	NM_005276 NM_001257199	NM_010271
RefSeq (белок)	NP_001244128 NP_005267	NP_034401
Расположение (UCSC)	Chr 12: 50.1 - 50.11 Мб	Chr 15: 99,72 - 99,73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1 это белок что у человека кодируется GPD1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства НАД-зависимых глицерин-3-фосфатдегидрогеназ. Кодируемый белок играет важную роль в метаболизме углеводов и липидов, катализируя обратимое превращение дигидроксиацетонфосфат (DHAP) и восстановленный никотин-адениндинуклеотид (НАДН ) в глицерин-3-фосфат (G3P ) и НАД +.

Закодированный цитозольный белок и митохондриальная глицерин-3-фосфатдегидрогеназа также образуют глицерин фосфат челнок, который облегчает перенос восстанавливающих эквивалентов из цитозоля в митохондрии.

Мутации в этом гене являются причиной преходящего инфантильного гипертриглицеридемия. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие несколько изоформы наблюдались для этого гена.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167588 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023019 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1». Получено 2017-03-23.

дальнейшее чтение

• Гудайол М., Видал Дж., Усак Э.Ф., Моралес А., Фабрегат М.Э., Фернандес-Чека Дж.С., Новиалс А., Гомис Р. (2001). «Выявление и функциональный анализ мутаций в FAD-связывающем домене митохондриальной глицерофосфатдегидрогеназы у пациентов с сахарным диабетом 2 типа из европеоидной расы». Эндокринный. 16 (1): 39–42. Дои:10.1385 / ЭНДО: 16: 1: 39. PMID  11822825. S2CID  30120853.
• Swierczynski J, Zabrocka L, Goyke E, Raczynska S, Adamonis W, Sledzinski Z (2003). «Повышенная активность глицерин-3-фосфатдегидрогеназы в жировой ткани людей с ожирением». Мол. Клетка. Биохим. 254 (1–2): 55–9. Дои:10.1023 / а: 1027332523114. PMID  14674682. S2CID  25108711.
• Оу Х, Джи Си, Хан Х, Чжао Х, Ли Х, Мао И, Вонг Л.Л., Бартлам М., Рао З. (2006). «Кристаллические структуры человеческой глицерин-3-фосфатдегидрогеназы 1 (GPD1)». J. Mol. Биол. 357 (3): 858–69. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.12.074. PMID  16460752.
• Пак Дж. Дж., Берггрен Дж. Р., Халвер М. В., Хумард Дж. А., Хоффман Е. П. (2006). «GRB14, GPD1 и GDF8 как потенциальные участники сети в улучшении действия инсулина в скелетных мышцах человека, вызванном потерей веса». Physiol. Геномика. 27 (2): 114–21. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00045.2006. PMID  16849634.
• Макдональд MJ, Longacre MJ, Langberg EC, Tibell A, Kendrick MA, Fukao T, Ostenson CG (2009). «Снижение уровней метаболических ферментов в островках поджелудочной железы у пациентов с диабетом 2 типа». Диабетология. 52 (6): 1087–91. Дои:10.1007 / s00125-009-1319-6. ЧВК  2903059. PMID  19296078.
• Краснов Г.С., Опарина Н.Ю., Ханкин С.Л., Машкова Т.Д., Ершов А.Н., Зацепина О.Г., Карпов В.Л., Берестень С.Ф. (2009). «[2D-протеомика рака прямой кишки: идентификация измененной экспрессии белка]». Мол. Биол. (Моск.) (на русском). 43 (2): 348–56. Дои:10.1134 / s0026893309020186. PMID  19425502. S2CID  30196165.
• Гуиндалини С., Ли К.С., Андерсен М.Л., Сантос-Силва Р., Биттенкур Л.Р., Туфик С. (2010). «Влияние обструктивного апноэ во сне на экспрессию гена глицерин-3-фосфатдегидрогеназы 1». Exp. Биол. Med. (Мэйвуд). 235 (1): 52–6. Дои:10.1258 / ebm.2009.009150. PMID  20404019. S2CID  207194967.
• Basel-Vanagaite L, Zevit N, Har Zahav A, Guo L, Parathath S, Pasmanik-Chor M, McIntyre AD, Wang J, Albin-Kaplanski A, Hartman C, Marom D, Zeharia A, Badir A, Shoerman O, Simon AJ, Rechavi G, Shohat M, Hegele RA, Fisher EA, Shamir R (2012). «Преходящая детская гипертриглицеридемия, ожирение печени и фиброз печени, вызванные мутированным GPD1, кодирующим глицерин-3-фосфатдегидрогеназу 1». Являюсь. J. Hum. Genet. 90 (1): 49–60. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.028. ЧВК  3257852. PMID  22226083.
• Джоши М., Иган Дж., Десаи Н.К., Ньютон С.А., Таун М.С., Маринакис Н.С., Эстевес К.М., Де Ферранти С., Беннетт М.Дж., Макинтайр А., Беггс А.Х., Берри Г.Т., Агравал ПБ (2014). «Сложная гетерозиготная мутация в GPD1 вызывает гепатомегалию, стеатогепатит и гипертриглицеридемию». Евро. J. Hum. Genet. 22 (10): 1229–32. Дои:10.1038 / ejhg.2014.8. ЧВК  4169545. PMID  24549054.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.