HLA-DQ4 - HLA-DQ4

HLA-DQ4
(MHC Класс II, DQ антиген клеточной поверхности)
DQ Illustration.PNG
Иллюстрация HLA-DQ с пептидом глиадина в связывающем кармане.
Цис-гаплотипГаплотип
изоформаподтипDQA1DQB1
DQ α3β4.1DQ4.3a*0303*0401
DQ α3β4.2DQ4.3b*0303*0402
DQ α4β4.2DQ4.2*0401*0402


HLA-DQ4 (DQ4) - это серотип подгруппа внутри HLA-DQ (DQ) серотипы. Серотип определяется по распознаванию антителом β4 подмножество β-цепей DQ. Β-цепь DQ кодируется HLA-DQB1 locus и DQ4 кодируются HLA-DQB1*04 группа аллелей. Эта группа в настоящее время содержит 2 общих аллеля, DQB1.*0401 и DQB1*0402. HLA-DQ4 и HLA-DQB1 * 04 почти синонимичны по значению. Β-цепи DQ4 объединяются с α-цепями, кодируемыми генетически связанными HLA-DQA1 аллели, чтобы сформировать СНГ -гаплотип изоформы. Эти изоформы, получившие название DQ4.3 и DQ4.4, также кодируются DQA1.*0303 и DQA1*0401 гены соответственно.

Серотип

DQB1 * 04 серотипирование[1]
DQB1 *DQ4DQ3Образец
аллель%%размер (N)
*04017110176
*04028621085
Красный цвет указывает на уровень «ложной» реакции у серотипов, не относящихся к DQ4.

Аллели

DQB1 * 0401

DQB1 * 0402

Гаплотипы

DQ4.3

DQA1 * 0303: DQB1 * 0401 связан с DRB1 * 0405 и распространен на западной окраине Тихого океана, от Индонезия к Япония и внутренние районы Восточной Азии. В Японии это дает восприимчивость к ювенильный диабет скорее всего, через ген DR4.

DQA1 * 0303: DQB1 * 0402 в основном встречается в Северо-Восточной Азии и на западе Тихоокеанского побережья. Он похож на DQA1 * 0303: DQB1 * 0402.

DQ4.2

DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 имеет тримодальное глобальное распространение. Самые высокие частоты обнаруживаются в высокогорных регионах нового мира, достигая максимума в Северо-западном регионе. Мексика и в Анды. Он также содержится в больших количествах в Намибия и Ботсвана. Между этими двумя популяциями он умеренно высок у айнов на севере Японии.

DQ4 и болезнь

DQ4 связан с:

  • ювенильная диабетическая ретинопатия [2][3]

Гаплотип DR8-DQ4 связан с

DR4-DQ4 (DRB1 * 0405: DQB1 * 0401) связан с:

Гаплотип DQA1 * 0303: DQB1 * 04 связан с:

  • болезнь Крона [12][13] на японском языке.

Другие упомянутые заболевания: высотный отек легких, Болезнь Фогта – Коянаги – Харада (DRB1 * 0405, см. Таблицу для японского выше), устойчивость к ВИЧ в США и гемофилия А (ответ ингибитора FVIII).

Распределение DQ4

20 самых распространенных гаплотипов DR-DQ в японском языке
DQDR-DQDRDQFreq
СеротипгаплотипB1A1B1%[14]классифицировать
DQ4DR4-DQ404050303040114.3²
0410030304021.911
DR8-DQ40802040104021.315
DQ5DR1-DQ50101010105016.45
DR14-DQ51401010405021.117
1401010405030.818
1405010405031.613
DQ6DR8-DQ60803010306019.34
DR13-DQ61302010206046.06
DR15-DQ615020103060112.9³
1501010206026.07
DQ7DR11-DQ71101050503011.812
DR12-DQ71201050503012.79
1202060103011.315
DR14-DQ71403050303011.414
DQ8DR4-DQ80403030103021.910
0406030103023.48
DR8-DQ80802040103020.719
DQ9DR9-DQ909010302030316.01

В таблице слева показаны значения японского[14](значения преобразованы из частот фенотипов в частоты гаплотипов для согласованности) Типы DR-DQ. Эта таблица представлена ​​здесь из-за разнообразия типов DQ4 в популяции Японии, которое больше нигде не встречается. DQ4 обычно редко встречается в большинстве стран мира, но там, где он появляется чаще, представляет интерес. Узел DQ4 находится с гаплотипом DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 (DQ4.24 для этой страницы) в северо-западной Мексике и высокогорном регионе западной части Южной Америки, достигая 40% частот гаплотипов в этой области. За пределами коренного населения Америки DQ4,24 повышен на 10% у айнов Хоккайдо, Япония. Существует ряд других гаплотипов A-B, которые предполагают связь между айнами и мезоамериканским и андским населением, а также у сиу лакота уровень DQ4 выше, чем у айнов. Связь DQ4 в Азии, по-видимому, наиболее тяжелая с DR8 (DR * 0801, DR * 0802, DR * 0804) для DQ4.24, и частота повышается с Острова Рюкю Охотск, Ульчи, Негидаль, Тофалар примерно на 10%, спад у манси на 4% и промежуточные уровни. Разнообразие гаплотипов DQB1 * 0402, по-видимому, сосредоточено вокруг цепи реки Амур / Японских островов, а разнообразие DQB1 * 0401 примерно следует аналогичной схеме. DQ4.24 также высок у шведов, однако это может быть связано с тем, что поток генов с востока на запад прослеживается в других локусах HLA.

Поскольку DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 находится в! Кунг, можно разумно предположить, что он развился в Африке и мигрировал с одной из нескольких потенциальных волн, возможно самой ранней. Проследить путь миграции чрезвычайно сложно, но похоже, что возможный второй узел экспансии в Центральной Азии, а не в Западно-Тихоокеанском регионе / австро-индийском маршруте, постулируется как раннее расселение людей. Наиболее распространенные гаплотипы! Кунг (например, Cw-B), которые также появляются в Евразии, по-видимому, связаны с самой ранней миграцией и наводят на мысль о прибрежной миграции; однако относительно высокие частоты у айнов[15] и бассейн Амура[16] предполагают миграцию через Забайкалье, что согласуется с археологией примерно 18 тыс. лет назад. При таком маршруте можно ожидать, что корейцы будут выше японцев, а японцы выше, а рюкюанцы все равно будут выше, чем коренные жители Тайваня. С запада частоты генов в Леванте и регионе Черного моря находятся на «диффузном» уровне, тогда как есть очаги повышенной частоты у зороастрийцев региона Ядз (DQA1 * 0401 и DQB1 * 0402). Таким образом, гаплотип DR8-DQ4.24, вероятно, имеет западное происхождение.

DR4-DQA1 * 0303: DQB1 * 040X можно найти на высоких частотах в горных группах PNG. [17] но не DQ4.24. Установлено, что DR * 0405 и DR * 410 специфически связаны с этими типами DQ, и имеется некоторое разнообразие гаплотипов. Таким образом, кажется, что присутствие DQA1 * 03: DQB1 * 04 происходит из Западно-Тихоокеанского региона у японцев и ближайших сибиряков, но, к сожалению, у аборигенов Тайваня в настоящее время нет типизации этих гаплотипов. Присутствие в Индонезии май быть результатом ретроградного потока генов, который может быть установлен другими типами HLA, а также мтДНК.

Рекомендации

  1. ^ получено из IMGT / HLA
  2. ^ Мимура Т., Фунацу Х, Утигата Й, Китано С., Нома Х, Симидзу Е., Конно Й, Амано С., Арайе М, Йошино О, Ивамото Й, Хори С. (2003). «Взаимосвязь между статусом человеческого лейкоцитарного антигена и пролиферативной диабетической ретинопатией у пациентов с сахарным диабетом 1 типа с более ранним началом». Am J Ophthalmol. 135 (6): 844–8. Дои:10.1016 / S0002-9394 (02) 02291-2. PMID  12788125.
  3. ^ Мимура Т., Фунацу Х, Утигата Й, Китано С., Симидзу Э, Амано С., Ямагами С., Нома Х, Арайе М., Хори С. (2005). «Распространенность аутоантител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты и связь с генотипом HLA у пациентов с более молодым диабетом типа 1 и пролиферативной диабетической ретинопатией». Офтальмология. 112 (11): 1904–9. Дои:10.1016 / j.ophtha.2005.05.016. PMID  16157380.
  4. ^ Порту Т., Коэльо I, Боавида Дж., Перейра С., Нуньес Дж., Мендонса Д., Мартинс Б., Собриньо Л., Лейте В. (2006). «Ассоциация гаплотипа HLA DQ4-DR8 с папиллярными карциномами щитовидной железы». Клин эндокринол. 64 (2): 179–83. Дои:10.1111 / j.1365-2265.2006.02445.x. PMID  16430717.
  5. ^ Смердел А., Ли Б., Финхольт С., Плоски Р., Фёрре Э, Ундлиен Д., Торсби Э. (2003). «Дополнительный ген восприимчивости к ювенильному идиопатическому артриту в области HLA класса I на нескольких гаплотипах DR-DQ». Тканевые антигены. 61 (1): 80–4. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.610107.x. PMID  12622778.
  6. ^ Смердел А., Плоски Р., Флэтё Б., Мусей-Новаковска Е., Торсби Е., Фёрре Ø (2002). «Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) в первую очередь связан с HLA-DR8, но не с DQ4 в гаплотипе DR8-DQ4». Энн Рум Дис. 61 (4): 354–7. Дои:10.1136 / ard.61.4.354. ЧВК  1754045. PMID  11874841.
  7. ^ Бецоу Ф., Боррего М., Гийом Н., Кэтри М., Ромао С., Мачадо-Каэтано Дж., Сьюур Дж., Упоминание Дж., Фаилле Н., Орфила Дж. (2003). «Перекрестная реактивность между белком теплового шока 10 Chlamydia trachomatis и фактором ранней беременности». Клин Диаг Лаб Иммунол. 10 (3): 446–50. Дои:10.1128 / CDLI.10.3.446-450.2003. ЧВК  154954. PMID  12738647.
  8. ^ Бирол А, Анадолу Р., Туткак Х., Гюргей Э. (2002). «Антигены HLA-класса 1 и 2 у турецких пациентов с пузырчаткой». Int J Dermatol. 41 (2): 79–83. Дои:10.1046 / j.1365-4362.2002.01370.x. PMID  11982641.
  9. ^ Кава С., Ота М., Ёсизава К., Хориучи А., Хамано Х, Очи Й, Накаяма К., Токутаке Ю., Кацуяма Ю., Сайто С., Хасебе О, Киёсава К. (2002). «Гаплотип HLA DRB10405-DQB10401 связан с аутоиммунным панкреатитом у населения Японии». Гастроэнтерология. 122 (5): 1264–9. Дои:10.1053 / gast.2002.33022. PMID  11984513.
  10. ^ Кикуока Н., Сугихара С., Янагава Т., Икезаки А., Ким Н., Мацуока Н., Кобаяси Ю., Ватаки К., Конда С., Сато Н., Миямото С., Сасаки Н., Сакамаки Т., Ниими Н., Мурата М. (2001). «Полиморфизм гена антигена 4 цитотоксических Т-лимфоцитов придает предрасположенность к диабету 1 типа у японских детей: анализ ассоциации с генотипами HLA и аутоантителами». Клин эндокринол. 55 (5): 597–603. Дои:10.1046 / j.1365-2265.2001.01397.x. PMID  11894970.
  11. ^ Цучия К., Кимура А., Кондо М., Нисимура Ю., Сасадзуки Т. (2001). «Комбинация аллелей HLA-A и HLA класса II контролирует предрасположенность к ревматоидному артриту». Тканевые антигены. 58 (6): 395–401. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2001.580608.x. PMID  11929590.
  12. ^ Матаке Х, Окабе Н, Найто С, Яо Т (1992). «Исследование HLA на 149 японских пациентах с болезнью Крона». Гастроэнтерол Jpn. 27 (4): 496–501. PMID  1526431.
  13. ^ Накадзима А., Мацухаши Н., Кодама Т., Язаки Ю., Таказоэ М., Кимура А. (1995). «HLA-связанные гены восприимчивости и устойчивости при болезни Крона». Гастроэнтерология. 109 (5): 1462–7. Дои:10.1016/0016-5085(95)90631-2. PMID  7557126.
  14. ^ а б Танака Т., Омори М., Ясунага С., Охшима К., Кикучи М., Сасадзуки Т. (1999). «ДНК-типирование генов HLA класса II (HLA-DR, -DQ и -DP) у японских пациентов с гистиоцитарно-некротическим лимфаденитом (болезнь Кикучи)». Тканевые антигены. 54 (3): 246–253. Дои:10.1034 / j.1399-0039.1999.540305.x. PMID  10519361.
  15. ^ Баннаи М., Токунага К., Иманиши Т., Харихара С., Фудзисава К., Джуджи Т., Омото К. (1996). «Аллели HLA класса II у айнов, проживающих в районе Хидака, Хоккайдо, северная Япония». Am J Phys Антрополь. 101 (1): 1–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199609) 101: 1 <1 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-Z. PMID  8876810.
  16. ^ Уйнюк-Оол Т.С., Такезаки Н., Сукерник Р.И., Нагл С., Кляйн Дж. (2002). «Происхождение и родство коренных сибирских популяций по частотам генов HLA класса II». Генетика человека. 110 (3): 209–226. Дои:10.1007 / s00439-001-0668-0. PMID  11935333.
  17. ^ Гао X, Бхатия К., Трент Р.Дж., Серджантсон С.В. (1992). «Полиморфизмы нуклеотидных последовательностей HLA-DR, DQ в пяти меланезийских популяциях». Тканевые антигены. 40 (1): 31–37. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb01954.x. PMID  1440559.