HLA-DQ1 - HLA-DQ1

Иллюстрация HLA-DQ с пептидом в связывающем кармане
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ1
ГаплотипыDQA1 * 0101: DQB1 * 0501 DQA1 * 0101: DQB1 * 0502 DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 DQA1 * 0103 * DQB1 * DQA1 * 0103 * 0QQ2 * DQ103 * DQ102 * DQ103 * 0102: DQB1 * 0604 DQA1 * 0102: DQB1 * 0605 DQA1 * 0102: DQB1 * 0609 ....
Структура
Идентификаторы
альфа 1 *0101 *0102 *0103 *0104
Символ (ы)HLA-DQA1[постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADQA1 * 0101
EBI-HLADQA1 * 0102
EBI-HLADQA1 * 0103
EBI-HLADQA1 * 0104
Идентификаторы
бета 1 *05 или же *06
Символ (ы)HLA-DQB1
EBI-HLADQB1 * 05
EBI-HLADQB1 * 06
Общие данные
Locuschr.6 6п21.31

HLA-DQ1 это серотип который охватывает широкий спектр HLA-DQ гаплотипы. Исторически это было идентифицировано как DR-подобная альфа-цепь под названием DC1;[1] позже он был среди 3 типов DQw1 (позже DQ1 и разделился на DQ5 и DQ6 ), DQw2 и DQw3. Из этих трех специфичностей серотипирования только DQw1 распознает альфа-цепь DQ.[2] Серотип положительный у лиц, несущих аллели DQA1 * 01. Наиболее часто встречающиеся в этой группе: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103 и * 0104. На иллюстрации справа серотипирующие антитела DQ1 распознают DQ α (пурпурный), где антитела к продуктам гена DQA1 * связывают переменную области, близкие к карману связывания пептида.

Серотипы

Некоторые аллели DRB1 * и распознавание DQ5, DQ1, DQ6 [3]
DQB1 *DQ5DQ1DQ6Образец
аллель%%%размер (N)
0501692025536
0502482415919
0503582241327
05045917248
.
DQ6DQ1DQ5N
06016423675
0602673015151
0603622322807
0604592721592
06057613358
060948323149

В эффективность серотипирования Распознавание DQ1 относительно DQ5 и DQ6 приведено ниже. Поскольку DQ1 распознает альфа, распознавание DQ5 и DQ6 относится к бета-цепочке. Это означает, что DQ1 распознается совместно с DQ5 и DQ6.

В таблице слева показаны некоторые из показателей эффективности серотипирования. Эффективность распознавания генотипированного аллеля приближается к 100%. По сравнению с серотипированием DQ2 положительных людей по DQB1 * 0201 (98%) эффективность распознавания DQ1 относительно низкая и подвержена ошибкам.

По этой причине серотипирование DQ1 - плохой метод типирования для прогнозирования или исследования трансплантации или ассоциации заболевания. Тем не менее, он все еще широко используется и ассоциация упоминается в литературе.

Аллели

DQA1 * 0101

DQA1 * 0101 обычно связан с гаплотипами DQB1 * 05, общего DQA1 * 0101: DQB1 * 0501гаплотип, который является частью более широкого гаплотипа DR1-DQ1.

DQA1 * 0102

DQA1 * 0102 связан как с DR5, так и с DR6.

DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 имеет бимодальное распределение. Он часто встречается на Филиппинах и на средиземноморском острове Сардиния.

DQA1 * 0102: DQB1 * 0602 является очень распространенным гаплотипом в Евразии, с большей частотой в Центральной Азии по сравнению с другими местами. Это часть европейского предкового гаплотипа B7-DR15-DQ1, который, по-видимому, асимметрично распространился в Европу. Гаплотип A3-B7-DR15-DQ1 указывает на отношения в Евразии, которые простираются от Кореи до Ирландии, указывая на некоторую общность в последнее время.

DQA1 * 0102: DQB1 * 0604 встречается гораздо реже, но широко распространился.

DQA1 * 0103

DQA1 * 0103 (* 0103) показывает отрицательная (защитная) ассоциация со многими аутоиммунными заболеваниями эта связь очевидна в японских исследованиях гаплотипа * 0103: DQB1 * 0601 и в Европе с гаплотипом * 0103: DQB1 * 0603, что указывает на то, что на защитный эффект влияет альфа-цепь DQ. DQA1 * 0103 защитный против Болезнь Бехчета,[4][5]пузырчатка обыкновенная,[6]ювенильный диабет,[7][8]чувствительный к стероидам нефротический синдром,[9]миастения[10]глютеновая болезнь[11]рассеянный склероз,[12]хронически активный гепатит С,[13] и Синдром Фогта – Коянаги – Харады.[14]Однако он может предрасполагать носителей к хронической инфекции, такой как: проказа,[15] Helicobacter pylori-положительная лимфома желудка,[16] иСПИД.[17]

DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 является частью мультигенного гаплотипа (DRB1 * 1502: DRB5 * 0102: DQA1 * 0103: DQB1 * 0601: DPA1 * 02: DPB1 * 0901), связанного с Артериит Такаясу на японском языке.[18] Другой гаплотип, DR8-DQ1, который содержит этот гаплотип, может быть связан с первичный билиарный цирроз,[19] Болезнь Грейвса[20]Существует отрицательная ассоциация этого гаплотипа DR15-DQ1 на японском языке с воспалительное заболевание кишечника.[21]

DQA1 * 0103: DQB1 * 0603 является частью гаплотипа DR-DQ (DR13-DQ1), который увеличивается при первичном склерозирующем холангите[22][23] Тот же гаплотип показывает отрицательная ассоциация при ревматическом пороке сердца,[24]

DQA1 * 0104

DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 является частью мультигенного гаплотипа DR14-DQ5, который связан с MuSK-положительной миастенией.

Рекомендации

  1. ^ Троусдейл Дж., Ли Дж., Кэри Дж., Гросвельд Ф., Бодмер Дж., Бодмер В. (1983). «Последовательности, относящиеся к альфа-цепи HLA-DR на хромосоме 6 человека: полиморфизм рестрикционного фермента, обнаруженный с помощью зондов с альфа-цепью DC». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 80 (7): 1972–6. Bibcode:1983ПНАС ... 80.1972Т. Дои:10.1073 / пнас.80.7.1972. ЧВК  393734. PMID  6300884.
  2. ^ Мёллер Э, Карлссон Б, Валлин Дж. (1985). «Влияние структурного полиморфизма гена класса II на концепцию серологических особенностей». Иммунол. Rev. 85: 107–28. Дои:10.1111 / j.1600-065X.1985.tb01132.x. PMID  2412948.
  3. ^ получено из IMGT / HLA
  4. ^ Мизуки Н., Оно С., Танака Н. и др. (1992). «Ассоциация HLA-B51 и отсутствие ассоциации аллелей класса II с болезнью Бехчета». Тканевые антигены. 40 (1): 22–30. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb01953.x. PMID  1359669.
  5. ^ Мизуки Н., Иноко Н., Мизуки Н. и др. (1992). «Серологическое определение лейкоцитарного антигена человека и типирование ДНК болезни Бехчета и его первичная ассоциация с B51». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 33 (12): 3332–40. PMID  1358857.
  6. ^ Нийзэки Х., Иноко Х., Мизуки Н. и др. (1994). «Генотипирование HLA-DQA1, -DQB1 и -DRB1 у пациентов с японской пузырчаткой обыкновенной методом ПЦР-ПДРФ». Тканевые антигены. 44 (4): 248–51. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x. PMID  7871526.
  7. ^ Габер С.А., Маццола Дж., Беррино М. и др. (1994). «Полиморфизм человеческого лейкоцитарного антигена класса II и генетическая предрасположенность IDDM у детей Египта». Уход за диабетом. 17 (11): 1341–4. Дои:10.2337 / diacare.17.11.1341. PMID  7821177. S2CID  25150033.
  8. ^ Чуанг Л.М., Джоу Т.С., Ву Х.П. и др. (1995). «Генотипы HLA DQA1 и его взаимодействие с HLA DQB1 у китайских IDDM, живущих на Тайване». Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. Китай B. 19 (2): 73–9. PMID  7624445.
  9. ^ Абэ К.К., Мичинага И., Хирацука Т. и др. (1995). «Ассоциация аллоантигенов DQB1 * 0302 у японских педиатрических пациентов со стероид-чувствительным нефротическим синдромом». Нефрон. 70 (1): 28–34. Дои:10.1159/000188540. PMID  7617114.
  10. ^ Hjelmström P, Giscombe R, Lefvert AK, et al. (1995). «Различные HLA-DQ положительно и отрицательно связаны у шведских пациентов с миастенией гравис». Аутоиммунитет. 22 (1): 59–65. Дои:10.3109/08916939508995300. PMID  8882423.,
  11. ^ Ньето А., Бланко Кирос А., Арранс Э., Алонсо Франч М., Гарроте Дж. А., Кальво С. (1995). «Изучение аллелей HLA-DQA1 у детей с глютеновой болезнью». Журнал исследовательской аллергологии и клинической иммунологии. 5 (4): 209–15. PMID  8705011.
  12. ^ Сарухан-Дирескенели Г., Есин С., Байкан-Курт Б., Орнек И., Воган Р., Эраксой М. (1997). «Ассоциации HLA-DR и -DQ с рассеянным склерозом в Турции». Гм. Иммунол. 55 (1): 59–65. Дои:10.1016 / S0198-8859 (97) 00086-4. PMID  9328791.
  13. ^ Höhler T, Gerken G, Notghi A, et al. (1997). «Гены MHC класса II влияют на предрасположенность к хроническому активному гепатиту С». J. Hepatol. 27 (2): 259–64. Дои:10.1016 / S0168-8278 (97) 80169-9. PMID  9288598.
  14. ^ Ким М.Х., Сеонг М.К., Квак Н.Х. и др. (2000). «Ассоциация HLA с синдромом Фогта-Коянаги-Харада у корейцев». Являюсь. J. Ophthalmol. 129 (2): 173–7. Дои:10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1. PMID  10682969.
  15. ^ Рани Р., Фернандес-Вина М.А., Захир С.А., Бина К.Р., Стастны П. (1993). «Исследование аллелей HLA класса II с помощью олиготипирования ПЦР у больных лепрой из северной Индии». Тканевые антигены. 42 (3): 133–7. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1993.tb02179.x. PMID  8284786.
  16. ^ Кавахара Ю., Мидзуно М., Йошино Т. и др. (2005). «HLA-DQA1 * 0103-DQB1 * 0601 гаплотип и Helicobacter pylori-позитивная лимфома лимфоидной ткани, ассоциированная со слизистой оболочкой желудка». Clin. Гастроэнтерол. Гепатол. 3 (9): 865–8. Дои:10.1016 / S1542-3565 (05) 00185-0. PMID  16234023.
  17. ^ Кронер Б.Л., Гёдерт Дж. Дж., Блаттнер В.А., Уилсон С.Е., Кэррингтон М.Н., Манн Д.Л. (1995). «Согласованность общих гаплотипов человеческого лейкоцитарного антигена, снижение CD4 и СПИД у гемофильных братьев и сестер. Многоцентровые когорты гемофилии и исследования роста и развития гемофилии». СПИД. 9 (3): 275–80. Дои:10.1097/00002030-199509030-00009. PMID  7755916.
  18. ^ Донг Р.П., Кимура А., Нумано Ф., Нишимура Ю., Сасадзуки Т. (1992). «HLA-сцепленная восприимчивость и устойчивость к артерииту Такаясу». Сердце и сосуды. Добавка. 7: 73–80. Дои:10.1007 / BF01744548. PMID  1360976. S2CID  22943921.
  19. ^ Ониши С., Сакамаки Т., Маэда Т. и др. (1994). «ДНК-типирование генов HLA класса II; DRB1 * 0803 увеличивает восприимчивость японцев к первичному билиарному циррозу». J. Hepatol. 21 (6): 1053–60. Дои:10.1016 / S0168-8278 (05) 80617-8. PMID  7699227.
  20. ^ Кацурен Э, Авата Т., Мацумото С., Ямамото К. (1994). «Аллели HLA класса II у японских пациентов с болезнью Грейвса: слабые ассоциации HLA-DR и -DQ». Endocr. J. 41 (6): 599–603. Дои:10.1507 / endocrj.41.599. PMID  7704083.
  21. ^ Ёситаке С., Кимура А., Окада М., Яо Т., Сасадзуки Т. (1999). «Аллели HLA класса II у японских пациентов с воспалительным заболеванием кишечника». Тканевые антигены. 53 (4, п. 1): 350–8. Дои:10.1034 / j.1399-0039.1999.530405.x. PMID  10323339.
  22. ^ Олеруп О., Олссон Р., Халткранц Р., Брум Ю. (1995). «HLA-DR и HLA-DQ не являются маркерами быстрого прогрессирования первичного склерозирующего холангита». Гастроэнтерология. 108 (3): 870–8. Дои:10.1016/0016-5085(95)90463-8. PMID  7875491.
  23. ^ Спуркланд А., Сааринен С., Боберг К.М. и др. (1999). «Гаплотипы HLA класса II у пациентов с первичным склерозирующим холангитом из пяти европейских популяций». Тканевые антигены. 53 (5): 459–69. Дои:10.1034 / j.1399-0039.1999.530502.x. PMID  10372541.
  24. ^ Гедес Й., Котби А., Эль-Демеллави М. и др. (1999). «Связь HLA класса II с ревматической болезнью сердца более очевидна и последовательна среди клинически однородных пациентов». Тираж. 99 (21): 2784–90. Дои:10.1161 / 01.cir.99.21.2784. PMID  10351973.