HOGA1 - HOGA1

HOGA1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3С5Н, 3S5O
Идентификаторы
Псевдонимы	HOGA1, C10orf65, DHDPS2, DHDPSL, HP3, NPL2, 4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 613597 MGI: 1914682 ГомолоГен: 12130 Генные карты: HOGA1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 10 (человек)
Конец	97,612,802 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	42,070,953 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• каталитическая активность; • активность гомодимеризации белков; • лиазная активность; • 4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками;
Сотовый компонент	• митохондрия; • митохондриальный матрикс;
Биологический процесс	• метаболизм; • процесс биосинтеза пирувата; • Катаболический процесс 4-гидроксипролина; • катаболический процесс глиоксилата; • оксалатный метаболический процесс; • глиоксилатный метаболический процесс;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	112817
	67432
	ENSG00000241935
	ENSMUSG00000025176
	Q86XE5
	Q9DCU9
	NM_138413; NM_001134670
	NM_026152
	NP_001128142; NP_612422
	NP_080428
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза, митохондриальная (HOGA1), также известный как дигидродипиколинат-синтазоподобный (DHDPSL) - это фермент что у человека кодируется HOGA1 ген. Белок является одним из ферментов (4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза), участвующих в метаболизме гидроксипролина в глиоксилат. Повышенная активность фермента может привести к образованию чрезмерного количества глиоксилата из гидроксипролина. Глиоксилат катаболизируется до оксалата, что приводит к избыточному выведению оксалата с мочой, что предрасполагает к образованию оксалатного камня; состояние, известное как первичная гипероксалурия тип III.^[5]

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000241935 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025176 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Белостоцкий Р., Себун Е., Идельсон Г. Х., Миллинер Д. С., Беккер-Коэн Р., Ринат С., Монико К. Г., Файнштейн С., Бен-Шалом Е., Маген Д., Вайсман И., Харон С., Фришберг Ю. (сентябрь 2010 г.). «Мутации в DHDPSL ответственны за первичную гипероксалурию III типа». Американский журнал генетики человека. 87 (3): 392–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.07.023. ЧВК 2933339. PMID 20797690.

Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000241935 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025176 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid20797690-5] Белостоцкий Р., Себун Е., Идельсон Г. Х., Миллинер Д. С., Беккер-Коэн Р., Ринат С., Монико К. Г., Файнштейн С., Бен-Шалом Е., Маген Д., Вайсман И., Харон С., Фришберг Ю. (сентябрь 2010 г.). «Мутации в DHDPSL ответственны за первичную гипероксалурию III типа». Американский журнал генетики человека. 87 (3): 392–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.07.023. ЧВК 2933339. PMID 20797690.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]