HORMAD1 - HORMAD1 - Wikipedia

HORMAD1
Идентификаторы
ПсевдонимыHORMAD1, CT46, NOHMA, домен HORMA, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 609824 MGI: 1915231 ГомолоГен: 69415 Генные карты: HORMAD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение HORMAD1
Геномное расположение HORMAD1
Группа1q21.3Начинать150,698,060 бп[1]
Конец150,720,895 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001199829
NM_032132

NM_001289532
NM_001289534
NM_001289537
NM_026489
NM_001373886

RefSeq (белок)

NP_001186758
NP_115508

NP_001276461
NP_001276463
NP_001276466
NP_080765
NP_001360815

Расположение (UCSC)Chr 1: 150,7 - 150,72 МбChr 3: 95,56 - 95,59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

HORMA-домен, содержащий белок 1 (HORMAD1), также известный как рак / антиген яичка 46 (CT46) - это белок что у людей кодируется HORMAD1 ген.[5][6][7]

Функция

HORMAD1 - это антиген рака / яичка, который играет ключевую роль в мейотической прогрессии.[6] Было показано, что он регулирует 3 различные функции во время мейоза. В частности, это:

  1. Гарантирует, что достаточное количество процессированных двухцепочечных разрывов ДНК (DSB) доступно для успешного поиска гомологии за счет увеличения стационарного количества концов одноцепочечных DSB
  2. Способствует образованию синаптонемного комплекса независимо от его роли в поиске гомологии.
  3. Играет ключевую роль в контрольной точке мужской средней пахитены и контрольной точке женской мейотической профазы: требуется для эффективного наращивания активности ATR на несинапсированных участках хромосом, процесса, который, как полагают, формирует основу мейотического молчания несинапсованного хроматина (MSUC) и мейотического контроль качества профазы у обоих полов (по сходству) [8]

Роль в раке

Было показано, что HORMAD1 играет роль в тройном отрицательном раке груди. [9] и при аденокарциномах легких.[10] В частности, в работе Watkins et al. Было высказано предположение, что избыточная экспрессия HORMAD1 является драйвером дефицита репарации гомологичной рекомбинации при этих типах рака молочной железы и вызывает широко распространенные аллельные дисбалансы в геноме с последствиями для чувствительности к платине и ингибиторам PARP.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143452 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028109 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
  6. ^ а б Chen YT, Venditti CA, Theiler G, Stevenson BJ, Iseli C, Gure AO и др. (Июль 2005 г.). «Идентификация CT46 / HORMAD1, иммуногенного антигена рака / яичка, кодирующего предполагаемый белок, связанный с мейозом». Раковый иммунитет. 5: 9. PMID  15999985.
  7. ^ "Entrez Gene: HORMAD1 HORMA домен, содержащий 1".
  8. ^ Shin YH, Choi Y, Erdin SU, Yatsenko SA, Kloc M, Yang F, et al. (Ноябрь 2010 г.). «Мутация Hormad1 нарушает образование синаптонемных комплексов, рекомбинацию и сегрегацию хромосом в мейозе млекопитающих». PLoS Genetics. 6 (11): e1001190. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001190. ЧВК  2973818. PMID  21079677.
  9. ^ Уоткинс Дж., Уикес Д., Шах В., Газинска П., Джоши С., Сидху Б. и др. (Май 2015 г.). «Профилирование геномной сложности показывает, что избыточная экспрессия HORMAD1 способствует дефициту гомологичной рекомбинации при тройном отрицательном раке груди». Открытие рака. 5 (5): 488–505. Дои:10.1158 / 2159-8290.CD-14-1092. PMID  25770156.
  10. ^ Гао Й, Кардос Дж, Ян Й, Тамир Т. Ю., Муттер-Роттмайер Э., Вайсман Б. и др. (Октябрь 2018 г.). «Антиген HORMAD1 рака / семенников (СТ) способствует гомологичной рекомбинационной репарации ДНК и радиорезистентности в клетках аденокарциномы легкого». Научные отчеты. 8 (1): 15304. Дои:10.1038 / s41598-018-33601-w. PMID  30333500.

дальнейшее чтение