HPS3 Идентификаторы Псевдонимы HPS3 Внешние идентификаторы OMIM: 606118 MGI: 2153839 ГомолоГен: 13019 Генные карты: HPS3 Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 A2 | 3 6,12 см Начинать 19,995,945 бп [2] Конец 20,035,315 бп [2]
Ортологи Разновидность Человек Мышь Entrez Ансамбль UniProt RefSeq (мРНК) RefSeq (белок) Расположение (UCSC) Chr 3: 149.13 - 149.17 Мб Chr 3: 20 - 20,04 Мб PubMed поиск[3] [4] Викиданные
Синдром Германского – Пудлака 3 белка это белок что у людей кодируется HPS3 ген .[5] [6]
Этот ген кодирует белок, содержащий потенциальный клатрин-связывающий мотив, согласованные сигналы дилейцина и сигналы сортировки на основе тирозина для нацеливания на везикулы лизосомного происхождения. Кодируемый белок может играть роль в биогенезе органелл, связанном с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 3-го типа. Существуют альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерная последовательность не определена.[6]
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163755 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027615 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ Аникстер Ю., Хейзинг М., Уайт Дж., Шевченко Ю.О., Фицпатрик Д.Л., Тачман Дж. У., Комптон Дж. Г., Бейл С. Дж., Суонк Р. Т., Гал В. А., Торо Дж. Р. (июль 2001 г.). «Мутация нового гена вызывает уникальную форму синдрома Германского-Пудлака в генетическом изоляте центрального Пуэрто-Рико». Нат Жене . 28 (4): 376–80. Дои :10,1038 / ng576 . PMID 11455388 . S2CID 418425 . ^ а б "Entrez Gene: HPS3 синдром Германского – Пудлака 3" .внешняя ссылка дальнейшее чтение Хейзинг М., Гал В.А. (2003). «Нарушения везикул лизосомной линии: синдромы Германского – Пудлака». Curr. Мол. Med . 2 (5): 451–67. Дои :10.2174/1566524023362357 . PMID 12125811 . О Дж, Хо Л., Ала-Мелло С. и др. (1998). «Мутационный анализ пациентов с синдромом Германского – Пудлака: горячая точка сдвига рамки считывания в гене HPS и очевидная гетерогенность локуса» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (3): 593–8. Дои :10.1086/301757 . ЧВК 1376951 PMID 9497254 . Хьюзинг М., Аникстер Ю., Фитцпатрик Д.Л. и др. (2001). «Синдром Германского-Пудлака 3-го типа у евреев-ашкенази и других непуэрто-риканских пациентов с гипопигментацией и дефицитом накопительного пула тромбоцитов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 69 (5): 1022–32. Дои :10.1086/324168 . ЧВК 1274349 PMID 11590544 . Сузуки Т., Ли В., Чжан Кью и др. (2002). «Ген, мутировавший у мышей какао, несущий дефект биогенеза органелл, является гомологом гена-3 синдрома Германского – Пудлака человека». Геномика . 78 (1–2): 30–7. Дои :10.1006 / geno.2001.6644 . PMID 11707070 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 99 (26): 16899–903. Дои :10.1073 / pnas.242603899 . ЧВК 139241 PMID 12477932 . Назарян Р., Фалькон-Перес Дж. М., Dell'Angelica EC (2003). «Биогенез комплекса 3 связанных с лизосомами органелл (BLOC-3): комплекс, содержащий белки HPS1 и HPS4 синдрома Германского-Пудлака (HPS)» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 100 (15): 8770–5. Дои :10.1073 / pnas.1532040100 . ЧВК 166388 PMID 12847290 . Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. Дои :10,1038 / ng1285 PMID 14702039 . Ди Пьетро С. М., Фалькон-Перес Дж. М., Dell'Angelica EC (2004). «Характеристика BLOC-2, комплекса, содержащего белки HPS3, HPS5 и HPS6 синдрома Германского – Пудлака». Трафик . 5 (4): 276–83. Дои :10.1111 / j.1600-0854.2004.0171.x . PMID 15030569 . S2CID 20584286 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. Дои :10.1101 / гр.2596504 . ЧВК 528928 PMID 15489334 . Boissy RE, Richmond B, Huizing M и др. (2005). «Меланоцит-специфические белки непомерно попадают в меланоциты при синдроме Германского – Пудлака 3 типа» . Являюсь. Дж. Патол . 166 (1): 231–40. Дои :10.1016 / S0002-9440 (10) 62247-X . ЧВК 1602298 PMID 15632015 . Хелип-Вули А., Вестбрук В., Дорвард Н. и др. (2006). «Связь белка типа 3 синдрома Германского – Пудлака с клатрином» . BMC Cell Biol . 6 : 33. Дои :10.1186/1471-2121-6-33 . ЧВК 1249560 PMID 16159387 . Хьюзинг М., Паркс Дж. М., Хелип-Вули А. и др. (2007). «Альфа-гранулы тромбоцитов в подтипах BLOC-2 и BLOC-3 синдрома Германского – Пудлака» . Тромбоциты . 18 (2): 150–7. Дои :10.1080/13576500600936039 . PMID 17365864 . S2CID 32161968 .
