HSD17B6 - HSD17B6

HSD17B6
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD17B6, HSE, RODH, SDR9C6, гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназа 6, гидроксистероид 17-бета дегидрогеназа 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 606623 MGI: 1351670 ГомолоГен: 20811 Генные карты: HSD17B6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.3 Начинать 56,752,161 бп[1] Конец 56,787,790 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 D3 Начинать 127,990,936 бп[2] Конец 128,007,611 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность электронного переноса • оксидоредуктазная активность • активность эстрадиол-17-бета-дегидрогеназы • каталитическая активность • активность тестостерондегидрогеназы (НАД +) • активность ретинолдегидрогеназы Сотовый компонент • мембрана органеллы • эндосома • мембрана ранней эндосомы • внутриклеточный • эндоплазматический ретикулум • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • процесс биосинтеза андрогенов • катаболический процесс андрогенов • стероидный метаболический процесс • окислительно-восстановительный процесс • липидный обмен • электронная транспортная цепь Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8630	27400
Ансамбль	ENSG00000025423	ENSMUSG00000025396
UniProt	O14756	Q9R092
RefSeq (мРНК)	NM_003725	NM_013786 NM_001359377
RefSeq (белок)	NP_003716	NP_038814 NP_001346306
Расположение (UCSC)	Chr 12: 56.75 - 56.79 Мб	Chr 10: 127.99 - 128.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гидроксистероид 17-бета-дегидрогеназа 6 является фермент что у людей кодируется HSD17B6 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, обладает как оксидоредуктазной, так и эпимеразной активностями и участвует в катаболизме андрогенов. Активность оксидоредуктазы может преобразовывать 3 альфа-адиол в дигидротестостерон, в то время как активность эпимеразы может преобразовывать андростерон в эпиандростерон. Обе реакции используют НАД + в качестве предпочтительного кофактора. Этот ген является членом семейства ретинолдегидрогеназ. Существуют варианты транскриптов, использующие альтернативные сигналы полиаденилирования.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000025423 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025396 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Baker ME (февраль 2001 г.). «Эволюция 17beta-гидроксистероид дегидрогеназ и их роль в действии андрогенов, эстрогенов и ретиноидов». Молекулярный эндокринол. 171 (1–2): 211–5. Дои:10.1016 / S0303-7207 (00) 00414-7. PMID  11165032. S2CID  42947381.
6. Перссон Б., Каллберг И., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Chem Biol Взаимодействие. 178 (1–3): 94–8. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК  2896744. PMID  19027726.
7. «Ген Entrez: гомолог HSD17B6 гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназы 6 (мышь)».

дальнейшее чтение

• Бисвас М.Г., Рассел Д.В. (1997). «Клонирование экспрессии и характеристика окислительных 17бета- и 3альфа-гидроксистероид дегидрогеназ из простаты крысы и человека». J. Biol. Chem. 272 (25): 15959–66. Дои:10.1074 / jbc.272.25.15959. PMID  9188497.
• Хуан XF, Луу-В (2000). «Молекулярная характеристика первой человеческой 3 (альфа -> бета) -гидроксистероид эпимеразы». J. Biol. Chem. 275 (38): 29452–7. Дои:10.1074 / jbc.M000562200. PMID  10896656.
• Кедишвили Н.Ю., Беляева О.В., Гоф WH (2001). «Клонирование гена короткоцепочечной дегидрогеназы человека, родственного RoDH, и анализ его структуры». Chem. Биол. Взаимодействовать. 130-132 (1–3): 457–67. Дои:10.1016 / S0009-2797 (00) 00291-X. PMID  11306067.
• Четыркин С.В., Ху Дж., Гоф WH и др. (2001). «Дальнейшая характеристика человеческой микросомальной 3альфа-гидроксистероид дегидрогеназы». Arch. Biochem. Биофизы. 386 (1): 1–10. Дои:10.1006 / abbi.2000.2203. PMID  11360992.
• Хуанг XF, Луу-В (2001). «Структура гена, хромосомная локализация и анализ активности 3-кетостероидредуктазы человеческой 3 (альфа -> бета) -гидроксистероид эпимеразы». Биохим. Биофиз. Acta. 1520 (2): 124–30. Дои:10.1016 / s0167-4781 (01) 00247-0. PMID  11513953.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Джонс М.Р., Итальяно Л., Уилсон С.Г. и др. (2006). «Полиморфизм HSD17B6 связан с ключевыми особенностями синдрома поликистозных яичников». Fertil. Стерил. 86 (5): 1438–46. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2006.04.027. PMID  17070195.
• Беляева О.В., Четыркин С.В., Кларк А.Л. и др. (2007). «Роль микросомальных ретинол / стеролдегидрогеназоподобных короткоцепочечных дегидрогеназ / редуктаз в окислении и эпимеризации 3альфа-гидроксистероидов в тканях человека». Эндокринология. 148 (5): 2148–56. Дои:10.1210 / en.2006-1491. ЧВК  2571913. PMID  17289849.