HYAL2 - HYAL2

HYAL2
Идентификаторы
Псевдонимы	HYAL2, LUCA2, гиалуроноглюкозаминидаза 2, гиалуронидаза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 603551 MGI: 1196334 ГомолоГен: 7776 Генные карты: HYAL2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 3 (человек)
Конец	50,322,782 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	107,572,779 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • активность гиалуроноглюкуронидазы; • каталитическая активность; • активность рецептора вируса; • активность гиалурононглюкозаминидазы; • связывание рецепторной тирозинкиназы; • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание гиалуроновой кислоты; • связывание ферментов; • активность ингибитора тирозинкиназы сигнального рецептора; • гидролазная активность; • преобразование бета-связывания фактора роста;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • мембрана; • закрепленный компонент плазматической мембраны; • Мембрана Гольджи; • клеточная мембрана; • эндоцитарный пузырек; • микроворсинки; • поверхность клетки; • Комплекс факторов транскрипции РНК-полимеразы II; • апикальная плазматическая мембрана; • эндоплазматический ретикулум; • закрепленный компонент внешней стороны плазматической мембраны; • перинуклеарная область цитоплазмы; • мембранный плот; • закрепленный компонент мембраны; • лизосома; • цитоплазматический пузырек;
Биологический процесс	• клеточный ответ на бета-стимул трансформирующего фактора роста; • отрицательная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B; • отрицательная регуляция миграции фибробластов; • положительная регуляция воспалительного ответа; • катаболический процесс гиалуроновой кислоты; • положительное регулирование объема мочи; • развитие почек; • реакция на активные формы кислорода; • ответ на антибиотик; • клеточный ответ на фактор некроза опухоли; • морфогенез скелетной системы; • клеточный ответ на стимул фактора роста фибробластов; • активация моноцитов; • гомеостаз ионов железа в многоклеточном организме; • развитие хряща; • отрицательная регуляция активности протеинтирозинкиназы; • клеточный ответ на УФ-В; • катаболический процесс гликозаминогликанов; • отрицательная регуляция активности MAP-киназы; • отрицательная регуляция роста клеток; • дифференцировка гемопоэтических клеток-предшественников; • старение многоклеточного организма; • клеточный ответ на интерлейкин-1; • положительная регуляция импорта белка в ядро; • положительная регуляция внешнего апоптотического сигнального пути; • метаболизм; • почечное водопоглощение; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • защитный ответ на вирус; • вирусное проникновение; • углеводный обмен; • ответ на вирус; • трансформация клетки-хозяина вирусом; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8692
	15587
	ENSG00000068001
	ENSMUSG00000010047
	Q12891
	O35632
	NM_003773; NM_033158
	NM_010489
	NP_003764; NP_149348
	NP_034619
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гиалуронидаза-2 является фермент что у людей кодируется HYAL2 ген.^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует белок, который по структуре похож на гиалуронидазы. Гиалуронидазы разлагаются внутри клетки гиалуронан, один из основных гликозаминогликаны внеклеточного матрикса. Считается, что гиалуронан участвует в пролиферации, миграции и дифференцировке клеток.

Для этого белка описаны различные функции. Это было описано как лизосомный гиалуронидаза, которая активна при pH ниже 4 и специфически гидролизует высокомолекулярный гиалуронан. Он также был описан как GPI-заякоренный белок клеточной поверхности, который не проявляет активности гиалуронидазы, но служит рецептором для онкогенный вирус Jaagsiekte ретровирус овец. Ген является одним из нескольких родственных генов в области хромосомы 3p21.3, связанных с подавление опухоли. Этот ген кодирует два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, которые отличаются только 5 'UTR.^[7]

Одно исследование обнаружило связи между заячья губа и нёбо и мутации в HYAL2 ген.^[8]

В исследовании, опубликованном в 2017 году, белку гиалуронидазы 2 (HYAL2) приписывается дополнительная функция. Исследование обнаружило взаимодействия между HYAL2 и белками, участвующими в альтернативное сращивание из CD44 пре-мРНК,^[9] предполагая более широкую регуляторную роль белка HYAL2 в клеточной биологии.

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000068001 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010047 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Lepperdinger G, Strobl B, Kreil G (сентябрь 1998 г.). «HYAL2, ген человека, экспрессируемый во многих клетках, кодирует лизосомальную гиалуронидазу с новым типом специфичности». J Biol Chem. 273 (35): 22466–70. Дои:10.1074 / jbc.273.35.22466. PMID 9712871. S2CID 44868532.
^ Штробл Б., Вексельбергер С., Байер Д.Р., Леппердингер Г. (декабрь 1998 г.). «Структурная организация и хромосомная локализация Hyal2, гена, кодирующего лизосомную гиалуронидазу». Геномика. 53 (2): 214–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5472. PMID 9790770.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: гиалуроноглюкозаминидаза 2 HYAL2».
^ Сандойу, Ана (2017-01-17). «Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая вызывает расщелину губы и неба, пороки сердца». Медицинские новости сегодня. Получено 2017-01-31.
^ Midgley, Adam C .; Олтеан, Себастьян; Хасколл, Винсент; Вудс, Эмма Л .; Стедман, Роберт; Филлипс, Алед О .; Меран, Сома (21 ноября 2017 г.). «Ядерная гиалуронидаза 2 управляет альтернативным сплайсингом пре-мРНК CD44 для определения фенотипа профибротических или антифибротических клеток». Научная сигнализация. 10 (506): eaao1822. Дои:10.1126 / scisignal.aao1822. ISSN 1937-9145. PMID 29162741. S2CID 12486942.

дальнейшее чтение

Lepperdinger G, Müllegger J, Kreil G (2002). «Hyal2 - менее активен, но более универсален?». Матрикс Биол. 20 (8): 509–14. Дои:10.1016 / S0945-053X (01) 00170-6. PMID 11731268.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Вей М.Х., Латиф Ф., Бадер С. и др. (1996). «Создание контига космидного клона размером 600 килобаз и создание транскрипционной карты, окружающей локус гена супрессора опухоли рака легких (TSG) на хромосоме 3p21.3 человека: прогресс в направлении выделения TSG рака легкого». Рак Res. 56 (7): 1487–92. PMID 8603390.
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Sun L, Feusi E, Sibalic A и др. (1999). «Профиль экспрессии транскриптов мРНК гиалуронидазы в почках и в почечных клетках». Давление крови почек. Res. 21 (6): 413–8. Дои:10.1159/000025893. PMID 9933825. S2CID 40489637.
Fiszer-Szafarz B, Litynska A, Zou L (2000). «Гиалуронидазы человека: множественные электрофоретические формы в соматических тканях и жидкостях организма. Доказательства консервативных сайтов N-гликозилирования гиалуронидазы у различных видов млекопитающих». J. Biochem. Биофиз. Методы. 45 (2): 103–16. Дои:10.1016 / S0165-022X (00) 00067-1. PMID 10989127.
Лерман М.И., Минна Д.Д. (2000). «Область гомозиготной делеции рака легких размером 630 т.п.н. на хромосоме 3p21.3 человека: идентификация и оценка резидентных генов-кандидатов опухолевых супрессоров. Международный консорциум генов-супрессоров опухоли хромосомы 3p21.3 рака легких». Рак Res. 60 (21): 6116–33. PMID 11085536.
Рай С.К., Дух Ф.М., Вигдорович В. и др. (2001). «Кандидат в опухолевые супрессоры HYAL2 представляет собой гликозилфосфатидилинозитол (GPI) -зависимый рецептор клеточной поверхности для ретровируса овец jaagsiekte, белок оболочки которого опосредует онкогенную трансформацию». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (8): 4443–8. Bibcode:2001PNAS ... 98.4443R. Дои:10.1073 / pnas.071572898. ЧВК 31854. PMID 11296287.
Delpech B, Laquerriere A, Maingonnat C и др. (2002). «Гиалуронидаза выше в метастазах в мозг человека, чем в первичных опухолях головного мозга». Противоопухолевый Res. 22 (4): 2423–7. PMID 12174938.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Лю С.Л., Дух FM, Лерман М.И., Миллер А.Д. (2003). «Роль вирусного рецептора Hyal2 в онкогенной трансформации фибробластов грызунов белками env бета-ретровируса овец». Дж. Вирол. 77 (5): 2850–8. Дои:10.1128 / JVI.77.5.2850-2858.2003. ЧВК 149765. PMID 12584308.
Данилкович-Мягкова А., Дух Ф.М., Кузьмин И. и др. (2003). «Гиалуронидаза 2 отрицательно регулирует тирозинкиназу рецептора RON и опосредует трансформацию эпителиальных клеток ретровирусом овцы jaagsiekte». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (8): 4580–5. Bibcode:2003ПНАС..100.4580Д. Дои:10.1073 / pnas.0837136100. HDL:11382/303276. ЧВК 153598. PMID 12676986.
Юнкер Н., Латини С., Петерсен Л. Н., Кристьянсен П. Е. (2003). «Экспрессия и паттерны регуляции гиалуронидаз в линиях мелкоклеточного рака легких и глиомы». Онкол. Представитель. 10 (3): 609–16. Дои:10.3892 / или 10.3.609 (неактивно 11.10.2020). PMID 12684632.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (ссылка на сайт)
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.

Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000068001 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010047 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9712871-5] Lepperdinger G, Strobl B, Kreil G (сентябрь 1998 г.). «HYAL2, ген человека, экспрессируемый во многих клетках, кодирует лизосомальную гиалуронидазу с новым типом специфичности». J Biol Chem. 273 (35): 22466–70. Дои:10.1074 / jbc.273.35.22466. PMID 9712871. S2CID 44868532.

[pmid9790770-6] Штробл Б., Вексельбергер С., Байер Д.Р., Леппердингер Г. (декабрь 1998 г.). «Структурная организация и хромосомная локализация Hyal2, гена, кодирующего лизосомную гиалуронидазу». Геномика. 53 (2): 214–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5472. PMID 9790770.

[entrez-7] а ^б «Энтрез Ген: гиалуроноглюкозаминидаза 2 HYAL2».

[8] Сандойу, Ана (2017-01-17). «Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая вызывает расщелину губы и неба, пороки сердца». Медицинские новости сегодня. Получено 2017-01-31.

[9] Midgley, Adam C .; Олтеан, Себастьян; Хасколл, Винсент; Вудс, Эмма Л .; Стедман, Роберт; Филлипс, Алед О .; Меран, Сома (21 ноября 2017 г.). «Ядерная гиалуронидаза 2 управляет альтернативным сплайсингом пре-мРНК CD44 для определения фенотипа профибротических или антифибротических клеток». Научная сигнализация. 10 (506): eaao1822. Дои:10.1126 / scisignal.aao1822. ISSN 1937-9145. PMID 29162741. S2CID 12486942.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]