Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
| Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология, нефрология, онкология |
| Причины | аутосомно-доминантный |
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак (HLRCC) - редкое заболевание, связанное с доброкачественными гладкая мышца опухоли и повышенный риск карцинома почек.
Признаки и симптомы
У людей с HLRCC развивается лейомиомы, гладкомышечные образования или опухоли на коже (чаще всего на конечностях, туловище и лице) и матка. Эти наросты увеличиваются в размере и количестве на протяжении всей жизни.[1]
Вероятность развития у людей с HLRCC составляет примерно 15%. карцинома почек при их жизни.[2] Это чаще всего папиллярная почечно-клеточная карцинома II типа что является агрессивной формой.[1]
Причина
HLRCC - это аутосомно-доминантный состояние, вызванное мутацией в FH гена, что приводит к нарушению функции цикл лимонной кислоты, что приводит к накоплению фумарат.[2][3]
Уход
Лейомиомы обычно не требуют лечения, если только они не вызывают боли.[1]
Эпидемиология
HLRCC одинаково влияет на мужчин и женщин.[1] К настоящему времени HLRCC обнаружен в 300 семьях по всему миру.[3]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c d «Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 8 апреля 2019.
- ^ а б Menko, Fred H .; Махер, Имонн; Schmidt, Laura S .; Мидделтон, Линдси А .; Айттомяки, Кристийна; Томлинсон, Ян; Ричард, Стефан; Линехан, В. Марстон (декабрь 2014 г.). «Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак (HLRCC). Риск рака почки, наблюдение и лечение». Семейный рак. 13 (4): 637–644. Дои:10.1007 / s10689-014-9735-2. ISSN 1389-9600. ЧВК 4574691. PMID 25012257.
- ^ а б Справка, Дом генетики. «HLRCC». Домашний справочник по генетике. Получено 8 апреля 2019.