ITPA - ITPA

ITPA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2 АВТО, 2I5D, 2J4E, 4F95
Идентификаторы
Псевдонимы	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, инозинтрифосфатаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 147520 MGI: 96622 ГомолоГен: 6289 Генные карты: ITPA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p13 Начните 3,208,868 бп[1] Конец 3,223,870 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 F1 | 2 63,24 см Начните 130,667,610 бп[2] Конец 130,681,614 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность dITP дифосфатазы • Активность XTP дифосфатазы • Активность дифосфатазы ИТП • гидролазная активность • связывание ионов металлов • активность нуклеотиддифосфатазы • НАДН пирофосфатазная активность • активность нуклеозид-трифосфатдифосфатазы • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • Катаболический процесс ИТП • нуклеотидный метаболический процесс • хромосомная организация • катаболический процесс нуклеозидтрифосфата • катаболический процесс пуриновых нуклеотидов • катаболический процесс дезоксирибонуклеозидтрифосфата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3704	16434
Ансамбль	ENSG00000125877	ENSMUSG00000074797
UniProt	Q9BY32	Q9D892
RefSeq (мРНК)	NM_001267623 NM_033453 NM_181493 NM_001324236 NM_001324237 NM_001324238 NM_001324240 NM_001351739	NM_025922 NM_001362648
RefSeq (белок)	NP_001254552 NP_001311165 NP_001311166 NP_001311167 NP_001311169 NP_258412 NP_852470 NP_001338668	NP_080198 NP_001349577
Расположение (UCSC)	Chr 20: 3.21 - 3.22 Мб	Chr 2: 130,67 - 130,68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Инозинтрифосфатпирофосфатаза является фермент что у людей кодируется ITPA ген,^[5][6] посредством rdgB ген в бактериях Кишечная палочка^[7] и HAM1 ген в дрожжах С. cerevisiae.^[8] Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы. Также были идентифицированы по крайней мере два других варианта транскрипта, которые, вероятно, являются регуляторными, а не кодирующими белок.^{[нужна цитата ]}

Функция

В белок кодируется этим геном гидролизует инозинтрифосфат и дезоксиинозинтрифосфат к монофосфатному нуклеотиду и дифосфату.^[6] Фермент обладает множественной субстратной специфичностью и действует на другие нуклеотиды, включая ксантозинтрифосфат и дезоксиксантозинтрифосфат.^[8] Кодируемый белок, который является членом NTPase HAM1 белковая семья, находится в цитоплазма и действует как гомодимер.

Клиническое значение

Дефекты кодируемого белка могут привести к дефициту инозинтрифосфатпирофосфорилазы.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125877 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074797 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лин С., МакЛеннан А.Г., Инь К., Ван З., Гу С., Джин Х., Ву Ц., Лю В., Юань И, Тан Р, Се И, Мао Ю. (май 2001 г.). «Клонирование, экспрессия и характеристика инозинтрифосфатпирофосфатазы человека, кодируемой геном itpa». J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. Дои:10.1074 / jbc.M011084200. PMID  11278832.
6. «Ген Entrez: инозинтрифосфатаза ITPA (нуклеозидтрифосфатпирофосфатаза)».
7. Берджис NE, Каннингем Р.П. (2007). «Субстратная специфичность белка RdgB, дезоксирибонуклеозидтрифосфатпирофосфогидролаза». J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. Дои:10.1074 / jbc.M608708200. PMID  17090528.
8. Дэвис О., Мендес П., Смоллбоун К., Малис Н. (2012). «Характеристика нескольких субстрат-специфических (d) ITP / (d) XTPase и моделирование метаболизма дезаминированных пуриновых нуклеотидов». BMB отчеты. 45 (4): 259–64. Дои:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID  22531138.

дальнейшее чтение

• Холмс С.Л., Тернер Б.М., Хиршхорн К. (1979). «Инозинтрифосфатаза человека: каталитические свойства и популяционные исследования». Clin. Чим. Acta. 97 (2–3): 143–53. Дои:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID  487601.
• Фрейзер Дж. Х., Мейерс Х., Хендерсон Дж. Ф. и др. (1976). «Индивидуальные различия в накоплении инозинтрифосфата в эритроцитах человека». Clin. Биохим. 8 (6): 353–64. Дои:10.1016 / S0009-9120 (75) 93685-1. PMID  1204209.
• Клоусон Г.А., Сонг Ю.Л., Шварц А.М. и др. (1992). «Взаимодействие белка Rev вируса иммунодефицита человека I типа с активностью нуклеозидтрифосфатазы ядерного каркаса». Рост клеток отличается. 2 (11): 575–82. PMID  1667585.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
• Суми С., Маринаки А.М., Аренас М. и др. (2002). «Генетические основы дефицита инозинтрифосфатпирофосфогидролазы». Гм. Genet. 111 (4–5): 360–7. Дои:10.1007 / s00439-002-0798-z. PMID  12384777. S2CID  24240940.
• Цао Х., Хегеле РА (2003). «Полиморфизм ДНК в ITPA, включая основание дефицита инозинтрифосфатазы». J. Hum. Genet. 47 (11): 620–2. Дои:10.1007 / с100380200095. PMID  12436200.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Маринаки AM, Duley JA, Arenas M, et al. (2005). «Мутация в гене ITPA предсказывает непереносимость азатиоприна». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 23 (8–9): 1393–7. Дои:10.1081 / NCN-200027639. PMID  15571265. S2CID  86308163.
• Маринаки А.М., Суми С., Аренас М. и др. (2005). «Частота аллелей полиморфизмов гена инозинтрифосфатпирофосфатазы в популяции Японии». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 23 (8–9): 1399–401. Дои:10.1081 / NCN-200027641. PMID  15571266. S2CID  36126159.
• Маэда Т., Суми С., Уэта А. и др. (2005). «Генетические основы дефицита инозинтрифосфатпирофосфогидролазы у населения Японии». Мол. Genet. Метаб. 85 (4): 271–9. Дои:10.1016 / j.ymgme.2005.03.011. PMID  15946879.
• Брин Д.П., Маринаки А.М., Аренас М., Hayes PC (2005). «Фармакогенетическая ассоциация с побочными реакциями лекарств на иммуносупрессивную терапию азатиоприном после трансплантации печени». Трансплантация печени. 11 (7): 826–33. Дои:10.1002 / lt.20377. PMID  15973722. S2CID  9301778.
• Porta J, Kolar C, Kozmin SG, et al. (2006). «Структура орторомбической формы инозинтрифосфатпирофосфатазы человека». Acta Crystallographica Раздел F. 62 (Pt 11): 1076–81. Дои:10.1107 / S1744309106041790. ЧВК  2225220. PMID  17077483.
• Аренас М., Дулей Дж., Суми С. и др. (2007). «Варианты последовательности ITPA c.94C> A и g.IVS2 + 21A> C вносят вклад в неправильное сплицевание гена ITPA». Биохим. Биофиз. Acta. 1772 (1): 96–102. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.10.006. PMID  17113761.
• Стенмарк П., Курсула П., Флодин С. и др. (2007). «Кристаллическая структура инозинтрифосфатазы человека. Связывание с субстратом и влияние мутации дефицита инозинтрифосфатазы P32T». J. Biol. Chem. 282 (5): 3182–7. Дои:10.1074 / jbc.M609838200. PMID  17138556.
• Атанасова С., Шипкова М., Свинаров Д. и др. (2007). «Анализ корреляции генотип-фенотип ITPA в болгарской популяции выявил новый вариант гена в экзоне 6». Терапевтический мониторинг лекарственных средств. 29 (1): 6–10. Дои:10.1097 / FTD.0b013e3180308554. PMID  17304144. S2CID  7286658.